Los trastornos del metabolismo del piruvato son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que tienen su origen en la imposibilidad de metabolizar una sustancia denominada piruvato. Estos trastornos causan una acumulación de ácido láctico y diversas anomalías neurológicas. Los trastornos del metabolismo del piruvato se producen cuando los progenitores transmiten a sus hijos los genes defectuosos que causan estos trastornos.
La deficiencia en cualquiera de las enzimas implicadas en el metabolismo del piruvato desencadena uno de estos muchos trastornos.
Los síntomas consisten en convulsiones, retraso mental, debilidad muscular y problemas de coordinación.
Determinados trastornos del piruvato se pueden tratar de forma eficaz con cambios en la dieta.
Algunos de estos trastornos pueden ser mortales.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos del metabolismo del piruvato, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
El piruvato es una sustancia que se forma durante la transformación de los carbohidratos y las proteínas y que sirve como fuente de energía para las células.
Los problemas en la descomposición (el metabolismo) del piruvato limitan la capacidad celular para la producción de energía y permiten la acumulación de un producto de desecho denominado ácido láctico (acidosis láctica). En el metabolismo del piruvato están involucradas muchas enzimas. Una deficiencia hereditaria de cualquiera de ellas produce diversos trastornos, dependiendo de cuál sea la enzima que falte.
Los síntomas de los trastornos del metabolismo del piruvato pueden aparecen en cualquier momento, desde la primera infancia hasta la madurez. El ejercicio físico y las infecciones empeoran los síntomas, desencadenando una acidosis láctica grave.
Estos trastornos se diagnostican midiendo la actividad enzimática en las células de la piel, analizando el ADN de la persona o haciendo ambas cosas.
También se dispone de pruebas genéticas, que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa
Este trastorno está causado por la falta de un grupo de enzimas necesarias para la transformación del piruvato.
La deficiencia de piruvato deshidrogenasa provoca diversos síntomas, que pueden ir desde leves a graves. Algunos recién nacidos con esta deficiencia presentan malformaciones encefálicas. Otros niños tienen aspecto normal al nacer, pero más tarde, durante la lactancia o la infancia, manifiestan los síntomas, entre los que se encuentran debilidad muscular, convulsiones, mala coordinación y un grave problema de equilibrio. La discapacidad intelectual es frecuente.
Este trastorno no tiene cura, pero en algunos casos es beneficiosa una dieta con un alto contenido en grasas o baja en carbohidratos. Los niños también pueden recibir complementos de la vitamina tiamina.
Deficiencia de piruvato carboxilasa
La piruvato-carboxilasa es una enzima. La falta o carencia de esta enzima produce un trastorno poco frecuente que dificulta o bloquea la producción de glucosa a partir del piruvato en el organismo. El ácido láctico y las cetonas se acumulan en la sangre.
A menudo, este trastorno es mortal. Los niños que sobreviven pueden presentar retraso del desarrollo, convulsiones, fallo de medro (retraso del crecimiento) y discapacidad intelectual. Algunos niños presentan síntomas leves.
No existe un tratamiento eficaz para este trastorno, pero, en algunos niños, los síntomas pueden aliviarse controlando la dieta y tomando suplementos de tiamina.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
