Los trastornos del metabolismo de los lípidos son trastornos metabólicos hereditarios. Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre.
Los lípidos son grasas, una importante fuente de energía para el organismo. El depósito orgánico de lípidos se descompone y recompone constantemente para equilibrar la energía que el organismo necesita con los alimentos disponibles. La descomposición (metabolización) y la transformación de los lípidos tiene lugar mediante grupos de enzimas específicas. Determinadas anomalías de estas enzimas llevan a la formación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo. Las lipidosis son los trastornos causados por la acumulación de lípidos.
La acumulación de sustancias grasas puede causar trastornos tales como
Otras anomalías enzimáticas evitan que el cuerpo transforme normalmente los lípidos (grasas) en energía. Estas anomalías se conocen como trastornos de oxidación de los ácidos grasos.
Muchas enfermedades de depósito lisosomal también comportan problemas en el metabolismo de los lípidos.
Antes del nacimiento, los médicos diagnostican algunos trastornos del metabolismo de los lípidos mediante las pruebas de cribado neonatal amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas. Después del nacimiento, algunos trastornos del metabolismo de los lípidos se diagnostican mediante pruebas de cribado neonatal rutinarias u otras pruebas.
El tratamiento de los trastornos del metabolismo de los lípidos varía según el tipo de sustancias grasas que se acumulan en la sangre y los tejidos.
Xantomatosis cerebrotendinosa
Este trastorno se produce cuando el colestanol, un producto del metabolismo del colesterol, se acumula en los tejidos. Esta enfermedad conduce finalmente a movimientos descoordinados, demencia, cataratas, arteriopatía coronaria temprana y formaciones grasas (xantomas) en los tendones. Los síntomas incapacitantes a menudo aparecen durante la adolescencia.
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La administración temprana del medicamento quenodiol (ácido quenodesoxicólico) ayuda a evitar la progresión de la enfermedad, pero ya no se pueden reparar las lesiones producidas. También se pueden recibir estatinas porque estos medicamentos reducen los niveles de lípidos en la sangre.
Sitosterolemia
En este trastorno, las grasas vegetales (denominadas esteroles) se acumulan en la sangre y en los tejidos. Estas grasas se encuentran en muchos alimentos, como las nueces, los aceites vegetales y los chocolates. La acumulación de grasas da lugar a ateroesclerosis, arteriopatía coronaria temprana, glóbulos rojos (eritrocitos) anómalos y formaciones grasas (xantomas) en los tendones.
El tratamiento de la sitosterolemia consiste en la reducción del consumo de alimentos ricos en grasas vegetales, como los aceites vegetales, y en la ingesta de la resina colestiramina. Los médicos también pueden administrar el medicamento ezetimiba, que reduce la cantidad de colesterol absorbido por el cuerpo.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
