La enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman son trastornos metabólicos hereditarios llamados enfermedades por almacenamiento de lípidos (lipidosis), causadas por una acumulación de tipos de colesterol y triglicéridos en los tejidos. Estas enfermedades provocan concentraciones elevadas de grasas en la sangre y un hígado agrandado. Las enfermedades hereditarias ocurren cuando los progenitores transmiten el gen defectuoso que causa estas enfermedades a sus hijos.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan 1 copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias 2 copias del gen anómalo (recessivo) para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que 1 sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones. (Véase también Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios.)
La lipidosis ocurre cuando falta una de las enzimas que ayudan al cuerpo a descomponer (metabolizar) y procesar las grasas (lípidos). Esto puede llevar a la acumulación de sustancias grasas específicas que normalmente habrían sido descompuestas por las enzimas. Al cabo de un tiempo, la acumulación de estas sustancias puede ser nociva para muchos órganos del cuerpo.
En la enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman, el colesterol y los triglicéridos, que son importantes grasas de la sangre, se acumulan en los tejidos. La enzima necesaria para descomponer el colesterol y los triglicéridos, llamada lipasa ácida lisosomal, no funciona correctamente.
Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman es la enfermedad más grave. Esta enfermedad ocurre durante las primeras semanas de vida.
Los bebés se alimentan mal, vomitan y tienen el bazo y el hígado agrandados. Los depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales provocan su endurecimiento. Las deposiciones contienen un exceso de grasa, que da lugar a heces voluminosas, con apariencia aceitosa e inusualmente malolientes (esteatorrea).
Si no reciben tratamiento, los lactantes con enfermedad de Wolman suelen morir a los 6 meses de edad.
Enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo
La enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo es menos grave que la enfermedad de Wolman y puede que no se produzca hasta etapas posteriores de la vida, incluso en la edad adulta, momento en que las personas afectadas pueden tener un hígado y un bazo agrandados. Los afectados pueden desarrollar un endurecimiento prematuro de las arterias (ateroesclerosis), que a menudo es grave.
Diagnóstico
Pruebas de cribado prenatal si se sospecha la enfermedad
Biopsia hepática
Antes del nacimiento, la enfermedad por almacenamiento de éster de colesterilo y la enfermedad de Wolman se diagnostican en el feto mediante una biopsia de vellosidades coriónicas.
Después del nacimiento, los médicos miden las concentraciones de lipasa ácida lisosomal en una muestra del hígado, de células de la piel, o de otros tejidos obtenida mediante biopsia.
También se dispone de pruebas genéticas, que se utilizan para determinar si una pareja presenta un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria.
Tratamiento
Terapia de sustitución enzimática
El tratamiento de restitución enzimática con sebelipasa alfa se puede emplear para tratar ambos trastornos.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para las Enfermedades Raras, NORD por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información a los progenitores y a las familias sobre enfermedades raras, incluyendo una lista de enfermedades raras, grupos de apoyo y recursos para ensayos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (Centro de Información sobre las Enfermedades Raras y Genéticas, GARD, por sus siglas en inglés): este recurso proporciona información fácil de entender sobre enfermedades raras o genéticas.
