La microcefalia es una cabeza anormalmente pequeña. A menudo, la cabeza es pequeña porque el cerebro es pequeño y se ha desarrollado anormalmente.
La microcefalia puede tener su origen en muchos trastornos, como anomalías genéticas, infecciones y defectos cerebrales o a veces puede ser hereditaria.
Los recién nacidos con microcefalia grave suelen presentar síntomas de daño cerebral.
El diagnóstico se establece antes del nacimiento mediante la realización de ecografías o después del nacimiento a través de la medición de la circunferencia craneal.
Los médicos suelen hacer pruebas de diagnóstico por la imagen para descartar anomalías cerebrales y, a veces, análisis de sangre para buscar una causa.
La microcefalia puede ser desde leve a grave, por tanto, las opciones de tratamiento pueden ser variables.
La intervención temprana puede ser especialmente útil.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal.)
El tamaño de la cabeza generalmente está determinado por el tamaño del cerebro. Así, la causa de la microcefalia es la disminución del crecimiento del cerebro en su totalidad o en parte. La microcefalia puede presentarse sola o en combinación con otros defectos congénitos importantes y puede estar presente al nacer o bien desarrollarse más tarde en la infancia.
La microcefalia no es una afección común.
Causas de la microcefalia
La microcefalia puede tener su origen en una serie de trastornos, como
Falta de oxígeno antes o durante el parto
Exposición a ciertos fármacos, alcohol o toxinas antes del nacimiento
Desnutrición grave de la madre
Algunos defectos congénitos del encéfalo
Infecciones antes del nacimiento (como rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis, o infección por el virus Zika)
La microcefalia familiar, en la que el tamaño menor de la cabeza es hereditario, suele ser leve y no causa síntomas neurológicos.
Síntomas de la microcefalia
Los síntomas dependen de la gravedad del daño cerebral o del subdesarrollo cerebral.
Entre los problemas que pueden presentar los bebés con microcefalia grave se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de alimentación, problemas de audición o de visión, problemas con el movimiento o el equilibrio, hiperactividad y discapacidades intelectuales.
Imagen cortesía de los Centers for Disease Control and Prevention, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities.
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Diagnóstico de la microcefalia
Antes del nacimiento, ecografía
Después del nacimiento, exploración física y pruebas de diagnóstico por la imagen
Prueba genética
Antes del nacimiento, el diagnóstico de microcefalia se establece en ocasiones mediante una rutina prueba de ultrasonido prenatal realizada a finales del segundo trimestre o a principios del tercer trimestre.
Después del nacimiento, los médicos miden la circunferencia craneal (la medición de la cabeza alrededor de su área más grande) durante las exploraciones físicas de rutina. El médico diagnostica microcefalia cuando la medida de la circunferencia craneal es significativamente menor que la correspondiente al rango normal para bebés del mismo sexo, edad y grupo étnico en la región donde habita el bebé. En algunas ocasiones, el diagnóstico se establece cuando la medida de la circunferencia craneal del bebé comienza en el rango normal pero no aumenta adecuadamente a medida que el bebé se va haciendo mayor.
A la hora de confirmar el diagnóstico, los médicos también tienen en cuenta la medida de la circunferencia craneal de los progenitores del bebé, porque la presencia de un tamaño craneal ligeramente pequeño puede ser hereditaria (una enfermedad denominada microcefalia familiar benigna).
Cuando existe microcefalia, se suele realizar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) del cerebro para buscar anomalías cerebrales. El médico también evalúa al recién nacido y a sus progenitores para buscar posibles causas de la microcefalia y verificar seguidamente la presencia de las causas que se sospechan. A veces, el médico puede solicitar análisis de sangre para ayudar a determinar la causa.
Un bebé que presenta esto defecto congénito puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.
Tratamiento de la microcefalia
Tratamiento de los síntomas
Intervención para problemas físicos e intelectuales
La microcefalia es una afección de por vida y no hay cura o tratamiento estándar.
Se tratan los síntomas causados por el daño cerebral. Algunos trastornos que causan microcefalia se pueden tratar.
Los chequeos regulares y los controles realizados por un equipo terapéutico son muy importantes. Los servicios de desarrollo, conocidos como servicios de intervención temprana, a menudo ayudan a los bebés con microcefalia a maximizar sus habilidades físicas e intelectuales.
Si el tamaño menor de la cabeza es hereditario, por lo general no es necesario el tratamiento.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
March of Dimes: una organización para embarazadas y bebés que proporciona apoyo e información sobre cómo prevenir los riesgos para la salud materna, los nacimientos prematuros y las muertes de madres y lactantes
