La esclerosis sistémica (esclerodermia) es un trastorno autoinmunitario del tejido conjuntivo crónica poco común caracterizada por cambios degenerativos y fibrosis en la piel, las articulaciones y los órganos internos, y por alteraciones en los vasos sanguíneos.
La causa de la esclerosis sistémica es desconocida.
Se producen hinchazón, enfriamiento intermitente y coloración azulada de los dedos de las manos, bloqueos permanentes (contracturas) de las articulaciones en determinadas posiciones (habitualmente en flexión), y daños en el sistema gastrointestinal, en los pulmones, en el corazón o en los riñones.
Con frecuencia las personas tienen en la sangre anticuerpos característicos de una enfermedad autoinmunitaria.
No hay cura para la esclerosis sistémica, pero los síntomas y la disfunción de los órganos se pueden tratar.
La esclerosis sistémica provoca una sobreproducción de colágeno y otras proteínas en diversos tejidos. La causa de la esclerosis sistémica es desconocida. La enfermedad es cuatro veces más frecuente en las mujeres que en los hombres, y suele presentarse entre los 20 y los 50 años de edad. Es poco frecuente en los niños. Los síntomas de la esclerosis sistémica se presentan como parte de una enfermedad mixta del tejido conjuntivo, y algunas personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo desarrollan esclerosis sistémica grave.
La esclerosis sistémica se puede clasificar como
Esclerosis sistémica limitada (síndrome CREST)
Esclerosis sistémica difusa
Esclerosis sistémica sin esclerodermia
La esclerosis sistémica limitada afecta solo la piel o mayoritariamente solo a ciertas partes de ella y también se denomina síndrome CREST. Las personas que presentan este tipo desarrollan endurecimiento de la piel (esclerodermia) en la cara, las manos, los antebrazos, la parte inferior de las piernas y los pies. Los afectados también pueden sufrir enfermedad por reflujo gastroesofágico. Este tipo avanza lentamente y a menudo se complica por la hipertensión pulmonar, un trastorno en el cual la presión de la sangre en las arterias pulmonares es anormalmente alta.
La esclerosis sistémica difusa a menudo causa lesiones cutáneas generalizadas en todo el cuerpo. Las personas que tienen este tipo presentan síndrome de Raynaud y problemas gastrointestinales. Este tipo puede progresar rápidamente. Las principales complicaciones son las enfermedades pulmonares intersticiales, que afectan el tejido y el espacio que rodea los sacos de aire de los pulmones (los alvéolos) y un problema renal grave llamado crisis renal esclerodérmica.
Es muy poco frecuente que la esclerosis sistémica sin esclerodermia se presente sin la tirantez de la piel de la esclerodermia. Sin embargo, los afectados tienen anticuerpos característicos de la esclerosis sistémica en la sangre y tienen los mismos problemas internos.
Síntomas de la esclerosis sistémica
El síntoma inicial de la esclerosis sistémica suele ser la hinchazón, seguida de engrosamiento y tirantez de la piel de las puntas de los dedos de las manos. También es frecuente el síndrome de Raynaud, en el cual los dedos de las manos se vuelven de manera repentina y temporal muy pálidos y presentan hormigueo o quedan entumecidos, doloridos, o ambas cosas, en respuesta al frío o a un disgusto emocional. Los dedos de las manos se vuelven azulados o blancos. A veces, los primeros síntomas de la esclerosis sistémica son ardor de estómago y dificultad para tragar o respirar. Con frecuencia estos síntomas iniciales se acompañan de dolor en varias articulaciones. En ocasiones se desarrolla inflamación de los músculos (miositis), con el dolor y la debilidad o astenia musculares característicos.
Alteraciones cutáneas
La esclerosis sistémica puede dañar grandes zonas de piel o solo los dedos de las manos (esclerodactilia). A veces tiende a permanecer limitada a la piel de las manos. Otras veces, el trastorno progresa. La piel se vuelve tirante, brillante y más oscura de lo normal. La piel de la cara se tensa, ocasionando a veces una incapacidad para cambiar las expresiones faciales. Sin embargo, en algunas personas, la piel se ablanda con el tiempo. En ocasiones los vasos sanguíneos están dilatados (telangiectasias, con frecuencia denominadas arañas vasculares) en los dedos de las manos, el pecho, la cara, los labios y la lengua, y se desarrollan unos bultos compuestos de calcio en los dedos, en otras áreas óseas o en las articulaciones. Aparecen úlceras en las yemas de los dedos y en los nudillos.
En esta imagen, la piel brillante y tensa de todo el tórax también se extiende sobre los hombros, lo que conduce a una pérdida de amplitud de movimiento de los mismos.
Con permiso del editor. De Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Editado por G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
Esta imagen muestra una piel brillante y engrosada con tirantez sobre los dedos denominada esclerodactilia.
Con permiso del editor. De Pandya A: Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum (Gastroenterología y Hepatología: estómago y duodeno). Editado por M Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
En esta foto, el endurecimiento y la contracción de la piel ha provocado que los dedos de los pies se curven sobre sí mismos.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
En esta imagen, la piel brillante y tensa de todo el tórax también se extiende sobre los hombros, lo que conduce a una pérdida de amplitud de movimiento de los mismos.
Con permiso del editor. De Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Editado por G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
Esta imagen muestra una piel brillante y engrosada con tirantez sobre los dedos denominada esclerodactilia.
Con permiso del editor. De Pandya A: Gastroenterology and Hepatology: Stomach and Duodenum (Gastroenterología y Hepatología: estómago y duodeno). Editado por M Feldman. Philadelphia, Current Medicine, 1996.
En esta foto, el endurecimiento y la contracción de la piel ha provocado que los dedos de los pies se curven sobre sí mismos.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Alteraciones articulares
Con permiso del editor. De Marder W, Lath V, Crofford L, Lowe L, McCune WJ: Atlas of Rheumatology. Editado por G Hunder. Philadelphia, Current Medicine, 2005.
A veces se escucha un sonido crepitante cuando los tejidos inflamados rozan entre sí, en particular en las rodillas y por debajo de estas y en los codos y las muñecas. Los dedos, las muñecas y los codos quedan a veces atascados (formando una contractura) en posición flexionada debido a la cicatrización de la piel.
Alteraciones en el sistema gastrointestinal
La lesión nerviosa y la posterior cicatrización habitualmente dañan el extremo inferior del esófago (el tubo que conecta la boca con el estómago). El esófago dañado no puede propulsar el alimento al estómago de forma eficaz. En muchas personas con esclerosis sistémica se desarrollan finalmente dificultades para tragar y ardor de estómago. El crecimiento de células anómalas en el esófago (esófago de Barrett) se produce en cerca de un tercio de las personas como consecuencia del reflujo ácido crónico, lo que aumenta el riesgo de obstrucción del esófago (constricción) como consecuencia de la formación de una banda fibrosa, y el riesgo de cáncer de esófago. El daño a los intestinos puede causar proliferación bacteriana, lo que altera la absorción de los alimentos (malabsorción) y provoca pérdida de peso.
Alteraciones pulmonares y cardíacas
La esclerosis sistémica causa un acúmulo de tejido cicatricial en los pulmones y enfermedad pulmonar intersticial, produciendo una anormal disnea durante el ejercicio. La afectación de los vasos sanguíneos que irrigan los pulmones (las paredes de los vasos se engrosan) reduce la cantidad de sangre que circula por ellos. Como consecuencia, la presión arterial en las arterias que aportan sangre a los pulmones se incrementa (trastorno denominado hipertensión pulmonar).
La esclerosis sistémica también causa diversas alteraciones cardíacas que pueden ser mortales, entre las que se incluyen insuficiencia cardíaca y arritmias.
Alteraciones renales
La esclerosis sistémica causa enfermedad renal (nefropatía) grave. El primer síntoma del daño renal puede ser un aumento abrupto y progresivo de la presión arterial (crisis renal esclerodérmica). La hipertensión arterial es un síntoma peligroso, aunque el tratamiento temprano suele controlarla y puede prevenir o revertir el daño renal.
Síndrome CREST
El síndrome CREST, también llamado esclerosis sistémica limitada, afecta las áreas más periféricas de la piel (no el tronco). Por lo general no afecta los riñones y los pulmones directamente, pero con el tiempo puede aumentar la presión en las arterias que irrigan los pulmones (lo que se conoce como hipertensión pulmonar). La hipertensión pulmonar puede causar fallo cardíaco y pulmonar. El síndrome CREST se denomina así por las siglas en inglés de sus síntomas: depósitos de Calcio en la piel y por todo el organismo; síndrome de Raynaud; disfunción Esofágica; eSclerodactilia (estiramiento de la piel en los dedos), y Telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados o arañas vasculares). En el síndrome CREST (por las siglas en inglés de Calcium Raynaud Esophageal Sclerodactyly Telangiectasia), el síndrome de Raynaud puede ser lo suficientemente grave como para causar úlceras cutáneas y lesiones permanentes en los dedos de las manos y de los pies. El sistema de drenaje del hígado puede raramente bloquearse por tejido cicatricial (cirrosis biliar), provocando daño hepático e ictericia.
Diagnóstico de la esclerosis sistémica
Los síntomas y la valoración de un médico
Prueba de anticuerpos
Criterios establecidos
El médico sospecha esclerosis sistémica en las personas que presentan síndrome de Raynaud, cambios característicos en las articulaciones y la piel o alteraciones gastrointestinales, pulmonares y cardíacas que no pueden explicarse de otra manera. El médico diagnostica la esclerosis sistémica basándose en las alteraciones características de la piel, los resultados de los análisis de sangre y la existencia de afectación en los órganos internos. Los síntomas pueden superponerse con los de otras enfermedades, pero el patrón global de los síntomas suele distinguirse claramente.
Las pruebas de laboratorio por sí solas no identifican la esclerosis sistémica, porque sus resultados, como los síntomas, varían mucho. Sin embargo, los anticuerpos antinucleares (ANA) están presentes en la sangre de más del 90% de las personas con esclerosis sistémica. En las personas con esclerosis sistémica limitada suelen estar presentes anticuerpos anticentrómero (el centrómetro es una parte de los cromosomas). En las personas que sufren esclerosis sistémica difusa, a menudo están presentes diferentes anticuerpos, denominados antitopoisomerasa y ARN polimerasa III. Por lo tanto, el diagnóstico de esclerosis sistémica se basa en toda la información que reúnen los médicos, incluidos los síntomas, los resultados de la exploración física y todos los resultados de las pruebas.
Para ayudar a establecer el diagnóstico, los médicos también pueden consultar un conjunto de criterios establecidos:
Engrosamiento de la piel de los dedos de ambas manos
Úlceras o cicatrices en las yemas de los dedos
Vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia)
Capilares (vasos sanguíneos) anormales del pliegue de la uña
Hipertensión pulmonar, enfermedad pulmonar intersticial o ambas
Síndrome de Raynaud
Anticuerpos contra centrómeros, anti-topoisomerasa o ARN polimerasa III
Los médicos pueden hacer pruebas funcionales pulmonares, tomografía computarizada (TC) de tórax y ecocardiografía, en ocasiones periódicamente, para detectar problemas del corazón y de los pulmones.
Pronóstico de la esclerosis sistémica
A veces, la esclerosis sistémica empeora rápidamente y resulta mortal (principalmente la esclerosis sistémica difusa). Otras veces solo afecta la piel durante décadas antes de afectar a los órganos internos, aunque algún daño a órganos internos (como el esófago) es casi inevitable. El curso es impredecible.
En general, el 92% de las personas con esclerosis sistémica limitada y el 65% de las personas con esclerosis sistémica difusa viven al menos 10 años después del diagnóstico. El pronóstico es peor para los hombres, las personas que desarrollan la enfermedad en etapas posteriores de la vida, las que sufren esclerosis sistémica difusa y las que padecen alguna lesión cardíaca, pulmonar o, especialmente, renal. El pronóstico de las personas con esclerosis sistémica limitada (síndrome CREST) tiende a ser más favorable.
Tratamiento de la esclerosis sistémica
Medidas para aliviar los síntomas y reducir el daño orgánico
La esclerosis sistémica no tiene cura.
Ningún fármaco puede detener la progresión de la esclerosis sistémica. Sin embargo, los fármacos alivian algunos síntomas y reducen el daño orgánico.
Los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) ayudan a aliviar el dolor articular pero pueden provocar trastornos gastrointestinales. Sin embargo, los AINE no se administran a personas que padecen esclerosis sistémica y que tienen antecedentes de hemorragia o úlceras estomacales o que padecen una enfermedad renal crónica.
Si la persona presenta debilidad consecuencia de la miositis, se administran corticoesteroides, generalmente junto con otro medicamento como azatioprina u otros fármacos que deprimen el sistema inmunitario (medicamentos inmunodepresores).
Los medicamentos inmunodepresores, como el micofenolato de mofetilo y, en casos graves, la ciclofosfamida, se usan también para tratar la inflamación pulmonar. Como alternativa, tocilizumab y nintedanib son dos fármacos inmunodepresores más nuevos que pueden ser eficaces en personas con enfermedad pulmonar progresiva. Algunas personas pueden necesitar un trasplante de pulmón.
Los médicos tratan la hipertensión pulmonar grave con fármacos, como bosentán o epoprostenol.
El ardor de estómago se alivia comiendo pequeñas cantidades de alimento varias veces al día, tomando antiácidos y utilizando inhibidores de la bomba de protones, que inhiben la producción de ácido en el estómago. Suele ser beneficioso dormir con la cabecera de la cama elevada y no acostarse antes de que hayan transcurrido 3 horas desde la última comida.
Las zonas del esófago estrechadas por tejido cicatricial se ensanchan (dilatan) quirúrgicamente.
Los antibióticos como el ciprofloxacino y el metronidazol pueden ayudar a prevenir la proliferación excesiva de bacterias en el intestino dañado y pueden aliviar los síntomas de proliferación bacteriana, como distensión abdominal, gases y diarrea.
Los antagonistas del calcio (como el nifedipino) pueden aliviar los síntomas del síndrome de Raynaud, pero también pueden aumentar el reflujo del ácido estomacal. Los fármacos bosentán, sildenafilo, tadalafilo y vardenafilo son otras alternativas para el síndrome de Raynaud grave. Las personas deben abrigarse bien, usar guantes, y no dejar que se les enfríe la cabeza.
Los fármacos antihipertensivos, sobre todo los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), son útiles en el tratamiento de la lesión renal aguda y del aumento de la presión arterial (crisis renal esclerodérmica). Si se produce como consecuencia una enfermedad renal crónica y es lo suficientemente grave como para requerir hemodiálisis permanente, puede ser necesario un transplante de riñón.
El trasplante autólogo de células madre puede convertirse en una opción de tratamiento en el futuro para personas con esclerosis sistémica difusa grave.
Los médicos pueden inyectar el producto químico tiosulfato de sodio en los depósitos de calcio de la piel. Si los depósitos son muy grandes, los médicos pueden eliminarlos quirúrgicamente. Pero ni la inyección ni la cirugía son siempre beneficiosas.
La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mantener la fuerza muscular, pero no pueden evitar por completo que una articulación quede contracturada.
Más información
El siguiente recurso en inglés puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.
Scleroderma Foundation (Fundación para el Escleroderma): proporciona información sobre cómo vivir con esclerosis sistémica y sobre la investigación continua de la esclerosis sistémica
