Enfermedad mixta del tejido conjuntivo es un término utilizado por algunos médicos para describir un trastorno que incluye características del lupus eritematoso sistémico, de la esclerosis sistémica y de la polimiositis.
Pueden producirse síndrome de Raynaud, dolores articulares, varias alteraciones de la piel, debilidad muscular y trastornos de los órganos internos.
El diagnóstico se basa en los síntomas y en los resultados de análisis de sangre para detectar concentraciones de anticuerpos característicos.
El tratamiento varía según la gravedad de los síntomas y puede incluir medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, hidroxicloroquina, corticosteroides, fármacos inmunodepresores o una combinación de los anteriores.
(Vèase Introducción a la enfermedades autoinmunitarias del tejido conjuntivo.)
La enfermedad mixta del tejido conjuntivo es más frecuente entre las mujeres que entre los hombres. La enfermedad mixta del tejido conjuntivo se produce en todo el mundo y afecta a personas de todas las edades; la mayor incidencia se observa durante la adolescencia y entre los 20 años de edad. La causa de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo se desconoce, pero se trata de una enfermedad autoinmunitaria.
Síntomas de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo
© Springer Science + Business Media
Los síntomas característicos de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo son el síndrome de Raynaud (en el cual los dedos se vuelven repentinamente muy pálidos y con hormigueo o se entumecen como respuesta al frío o a un contratiempo emocional), inflamación articular (artritis), manos hinchadas, debilidad muscular, dificultad para tragar, ardor de estómago y dificultad respiratoria. El síndrome de Raynaud puede aparecer muchos años antes que los otros síntomas. Con independencia de cómo se inicie la enfermedad, esta tiende a empeorar y los síntomas se extienden a varias partes del cuerpo.
© Springer Science + Business Media
Pueden desarrollarse erupciones similares a las del lupus. También pueden aparecer alteraciones en la piel semejantes a las que se producen en la esclerosis sistémica, como tirantez de la piel en los dedos de las manos. Además, el pelo se vuelve fino.
Casi todas las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo tienen dolor articular. En cerca del 75% de las personas afectadas se observan hinchazón y dolor característicos de la artritis. La enfermedad mixta del tejido conjuntivo daña las fibras musculares, pudiéndose notar debilidad y dolor muscular, en especial en los hombros y las caderas. Tareas como levantar los brazos por encima de los hombros, subir escaleras y¡ levantarse de una silla pueden ser muy dificultosas.
Los pulmones se ven afectados hasta en el 75% de las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Puede acumularse líquido en los pulmones o a su alrededor. En algunas personas, la alteración de la función pulmonar es el problema más grave, causando dificultad respiratoria durante el esfuerzo. Las enfermedades pulmonares intersticiales, que afectan el tejido que rodea los alvéolos pulmonares, son los problemas pulmonares más frecuentes. Hipertensión pulmonar, un trastorno en el cual la presión de la sangre en las arterias pulmonares es anormalmente alta, es una de las principales causas de muerte.
En ocasiones, el corazón se debilita, lo cual provoca una insuficiencia cardíaca. Entre los síntomas de insuficiencia cardíaca se incluyen retención de líquidos, dificultad respiratoria y cansancio. Los riñones están afectados en alrededor del 25% de las personas que sufren la enfermedad, y el daño que se produce suele ser leve en comparación con el causado por el lupus. Otros síntomas pueden ser fiebre, inflamación de los ganglios linfáticos y dolor abdominal.
También puede desarrollarse un síndrome de Sjögren. Con el paso del tiempo, muchas personas manifiestan síntomas que son más característicos del lupus o de la esclerosis sistémica.
Diagnóstico de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo
Análisis de sangre
Algunas veces, otras pruebas
El diagnóstico de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo se basa en toda la información que reúnen los médicos, incluidos los síntomas, los resultados de la exploración física y todos los resultados de las pruebas.
Los médicos sospechan que se trata de enfermedad mixta del tejido conjuntivo cuando se superponen algunos síntomas de lupus, de esclerosis sistémica y de polimiositis.
Se realizan análisis de sangre para detectar concentraciones de anticuerpos antinucleares (ANA) y de un anticuerpo antirribonucleico (RNP), que están presentes en la mayoría de las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo. Las personas que presentan una concentración elevada de estos anticuerpos pero no de otros anticuerpos presentes en trastornos similares son más propensas a sufrir la enfermedad. Aunque los resultados de los análisis de sangre pueden ayudar a los médicos a diagnosticar la enfermedad, por sí solos no pueden confirmar un diagnóstico definitivo de enfermedad mixta del tejido conjuntivo porque a veces las anomalías que detectan están presentes en personas sanas o en personas que tienen otros trastornos.
Para determinar si las personas tienen hipertensión pulmonar, los doctores hacen una prueba de funcionalidad pulmonar para evaluar los pulmones y una ecocardiografía para evaluar el corazón. Si los médicos sospechan que otros órganos están afectados pueden hacer otras pruebas, como una resonancia magnética nuclear (RMN) o una biopsia muscular (extracción de una muestra de tejido muscular para su examen), para detectar problemas.
Pronóstico de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo
En general, la tasa de supervivencia a 10 años es de alrededor del 80%, pero el pronóstico depende en gran medida de los síntomas de la persona afectada. Por ejemplo, el pronóstico es peor para las personas que presentan principalmente síntomas de esclerosis sistémica y polimiositis. Las causas de muerte son hipertensión pulmonar (principalmente), insuficiencia renal y enfermedad cardíaca.
Tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo
Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, medicamentos antipalúdicos (contra la malaria) o dosis muy bajas de corticoesteroides para la enfermedad leve
Corticoesteroides y medicamentos inmunodepresores para la enfermedad de moderada a grave
Otros tratamientos según lo requieran otros síntomas
El tratamiento de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo es similar al del lupus, la esclerosis sistémica y la miositis autoinmunitaria. Los corticoesteroides suelen ser eficaces, en especial cuando la enfermedad se diagnostica pronto. Los casos leves se pueden tratar con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE), medicamentos antipalúdicos (como hidroxicloroquina o cloroquina) o con dosis muy bajas de corticoesteroides. Cuanto más grave sea la enfermedad, mayor será la dosis de corticoesteroides necesaria. En los casos entre moderados y graves también se pueden requerir fármacos inmunodepresores (como azatioprina, metotrexato o micofenolato de mofetilo). Las personas cuyos órganos principales se ven gravemente afectados requieren por lo general dosis más elevadas de corticoesteroides y fármacos inmunodepresores adicionales.
En general, cuanto más avanzada está la enfermedad y mayor es el daño orgánico, menos eficaz resulta el tratamiento. Es menos probable que respondan al tratamiento las lesiones de la piel y del esófago similares a las de la esclerosis sistémica.
Las personas que desarrollan miositis o esclerosis sistémica reciben tratamiento según sus síntomas. Las personas que tienen el síndrome de Raynaud reciben tratamiento según sus síntomas y se les puede administrar un bloqueador del canal de calcio (como nifedipina) y medicamentos que aumentan el flujo sanguíneo (como sildenafil o tadalafil).
Las personas que toman corticoesteroides sufren riesgo de fracturas relacionadas con la osteoporosis. Para prevenir la osteoporosis, estas personas reciben medicamentos usados para tratar la osteoporosis, como los bisfosfonatos y los suplementos de vitamina D y calcio.
A las personas que reciben inmunosupresores también se les dan medicamentos para prevenir infecciones, por ejemplo por el hongo Pneumocystis jirovecii (véase prevención de neumonía en personas inmunocomprometidas) y vacunas contra infecciones comunes, como la neumonía, la gripe y la COVID-19.
Las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo presentan un riesgo mayor de sufrir ateroesclerosis, son monitorizadas de cerca por sus médicos y reciben tratamiento para los síntomas y complicaciones específicos de la aterosclerosis a medida que ocurren.
Los médicos controlan a las personas con enfermedad mixta del tejido conjuntivo para detectar hipertensión pulmonar mediante una prueba de funcionalidad pulmonar o una ecocardiografía o ambas cada 1 a 2 años, en función de los síntomas.
