La ictiosis es una enfermedad descamativa de la piel que puede variar desde una sequedad cutánea leve aunque molesta hasta una enfermedad desfigurante grave. La ictiosis también puede ser un signo de enfermedad sistémica. El diagnóstico es clínico. El tratamiento incluye la administración de emolientes y, en ocasiones, retinoides por vía oral.
La ictiosis difiere de la piel seca (xerodermia) por su asociación con una enfermedad sistémica o con el uso de fármacos, el carácter hereditario, la gravedad, o una combinación de estos. La ictiosis también puede ser mucho más grave que la xerodermia.
Ictiosis hereditarias
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Las ictiosis hereditarias, que se caracterizan por una acumulación excesiva de escamas sobre la superficie de la piel, se clasifican según criterios clínicos y genéticos (vése tabla Manifestaciones clínicas y genéticas de algunas ictiosis hereditarias). Algunas ocurren de manera aislada sin formar parte de un síndrome (p. ej., ictiosis vulgar, ictiosis ligada al cromosoma X, ictiosis laminar, eritrodermia ictiosiforme congénita [hiperqueratosis epidermolítica], ictiosis arlequín). Otras ictiosis son parte de un síndrome que afecta a múltiples órganos. Por ejemplo, el síndrome de Sjögren-Larsson (discapacidad intelectual hereditaria y parálisis espástica causadas por un defecto en la enzima aldehído deshidrogenasa) es un trastorno autosómico recesivo con compromiso cutáneo y extracutáneo. Otro ejemplo de una afección con compromiso cutáneo y de órganos extracutáneos es el síndrome de queratitis, ictiosis y sordera (KID), que se caracteriza por queratitis vascularizante, ictiosis y hipoacusia neurosensorial y es causado por mutaciones en gen connexin-26.
Manifestaciones clínicas y genéticas de algunas ictiosis hereditarias
Trastorno | Prevalencia | Mutación genética | Comienzo | Tipo de descamación | Distribución | Hallazgos clínicos asociados |
|---|---|---|---|---|---|---|
Ictiosis no sindrómicas | ||||||
Ictiosis vulgar (autosómica dominante) | La prevalencia varía según la etnia: 10:792 en un estudio de escolares ingleses frente a 1:5025 en un estudio de cohorte ruso† | FLG | Infancia | Fina | Normalmente, en superficies dorsales y extensoras pero no en superficies intertriginosas Suele dejar muchas marcas en palmas y plantas | Atopía |
Ictiosis recesiva ligada al X | La prevalencia varía según la etnia: 1:1500 varones en un estudio de cohorte de los Estados Unidos frente a 1: 4.000–6.000 en estudios de cohorte europeos† | STS | Nacimiento o lactancia | Grandes, oscuras, en general gruesas (pueden ser finas) | Sobre todo en cuello y tronco Respeta palmas y plantas | Opacidades corneales |
Ictiosis congénita autosómica recesiva | ||||||
Ictiosis lamelar | 1:300,000 | Muchos, p. ej., TGM1, ABCA12, ALOXE3 | Nacimiento | Grande, gruesa, a veces fina | Casi todo el cuerpo Cambios variables en palmas y plantas | Hipohidrosis con intolerancia al calor |
Eritrodermia ictiosiforme congénita* | 1:300,000 | Igual que la ictiosis laminar | Nacimiento | Gruesa, verrugosa Al nacer: eritema y ampollas En la edad adulta: escamas | Casi todo el cuerpo Especialmente verrugosas en los pliegues de flexión | Ampollas, infecciones cutáneas frecuentes |
Ictiosis arlequín | < 1:100.000 | ABCA12 | Nacimiento | Armadura corporal gruesa, similar a la porcelana, con fisuras profundas | Todo el cuerpo | Ectropión, eversión labial (eclabion), hipoplasia nasal, polihidramnios, deformidades en flexión, deshidratación, infección grave, insuficiencia respiratoria |
*Este trastorno también se llama eritrodermia ictiosiforme ampolosa congénita o hiperqueratosis epidermolıtica. Las mutaciones son espontáneas en alrededor del 50% de los casos. | ||||||
† Gutiérrez-Cerrajero C, Sprecher E, Paller AS, et al: Ichthyosis. Nat Rev Dis Primers 9(1):2, 2023. doi: 10.1038/s41572-022-00412-3 | ||||||
Ictiosis adquirida
La ictiosis puede ser una manifestación temprana de algunos trastornos sistémicos (p. ej., lepra [enfermedad de Hansen], hipotiroidismo, linfoma, sida, mieloma múltiple). Algunos fármacos causan ictiosis (p. ej., ácido nicotínico, triparanol, butirofenonas).
La descamación seca puede ser fina y localizada sobre el tronco y las piernas, o puede ser gruesa y extensa.
Diagnóstico de la ictiosis
Evaluación clínica
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, que incluye las características dermatológicas, la edad de inicio, los antecedentes familiares y la evidencia de un trastorno asociado o subyacente.
La biopsia de la piel con ictiosis no suele ser diagnóstica de una enfermedad sistémica; sin embargo, hay excepciones; la más clara es la sarcoidosis, en la que puede haber una descamación gruesa sobre las piernas y la biopsia suele revelar la presencia de granulomas típicos.
Los estudios genéticos son útiles para establecer o confirmar tipos específicos de ictiosis y para el asesoramiento genético. Existen paneles de pruebas que pueden utilizarse para detectar varias de las mutaciones genéticas que causan formas hereditarias de ictiosis.
Debe consultarse a un dermatólogo para realizar el diagnóstico e indicar el tratamiento, así como a un genetista para el asesoramiento genético.
Tratamiento de la ictiosis
Minimización de los factores que la exacerban
Hidratación y queratolíticos
En ocasiones, profilaxis infecciosa
Cuando la ictiosis es causada por un trastorno sistémico, el alivio es mayor cuando logra corregirse la enfermedad subyacente.
Otros tratamientos para la ictiosis incluyen emolientes y queratolíticos, evitando secar demasiado la piel (1).
Hidratación y queratolíticos
En todas las ictiosis, hay una alteración de la función de barrera de la piel, por lo que los hidratantes deben aplicarse justo después del baño. Las sustancias que se aplican en la piel pueden tener una absorción mayor. Por ejemplo, los productos con hexaclorofeno no deben utilizarse debido al riesgo aumentado de absorción y toxicidad.
Debe aplicarse un emoliente, preferentemente vaselina sola o lociones que contengan urea o alfa-hidroxiácidos (p. ej., ácidos láctico, glicólico y pirúvico) 2 veces al día, sobre todo después el baño, mientras la piel aún está húmeda. El secado con una toalla elimina el exceso del material aplicado.
La ictiosis suele responder bien al queratolítico tópico propilenglicol. Para eliminar la descamación (p. ej., si la ictiosis es grave), los pacientes pueden aplicarse una preparación con propilenglicol al 40 a 60% en agua con un vendaje oclusivo (p. ej., una lámina o bolsa de plástico fina durante la noche) cada noche después de hidratar la piel (luego del baño o la ducha); en niños se debe aplicar la preparación 2 veces al día sin oclusión. Una vez que disminuye la descamación, se requiere menos aplicación del producto.
Otros agentes tópicos útiles incluyen urea (< 5%), dexpantenol, cremas a base de ceramida, gel de ácido salicílico al 6% y vaselina hidrófila con agua (en partes iguales). La crema de calcipotriol ha sido empleada con éxito; sin embargo, este derviado de la vitamina D puede ocasionar hipercalcemia cuando se utiliza sobre zonas extensas, sobre todo en niños pequeños.
Los retinoides son efectivos en el tratamiento de la ictiosis hereditaria. Los retinoides orales sintéticos son eficaces para la mayoría de las ictiosis. La acitretina es eficaz en el tratamiento de la mayoría de las formas de ictiosis hereditaria. En la ictiosis laminar, pueden ser eficaces la crema de tretinoína al 0,1% o la isotretinoína por vía oral. Debe utilizarse la menor dosis efectiva posible. El tratamiento prolongado (1 año) con isotretinoína oral ha causado exostosis ósea en algunos pacientes. También pueden aparecer otros efectos adversos.
Se está investigando el desarrollo de tratamientos moleculares para las ictiosis y enfermedades relacionadas, que incluyen la reposición de proteínas y enzimas, agentes biológicos creados para otro fin y designados a este tratamiento, agentes de moléculas pequeñas, y reemplazo y edición de genes (2).
Perlas y errores
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Profilaxis infecciosa
Los pacientes con hiperqueratosis epidermolítica pueden necesitar tratamiento con cloxacilina 250 mg vía oral, 3 o 4 veces al día, o eritromicina 250 mg por vía oral, 3 o 4 veces al día mientras haya presencia de descamación gruesa intretriginosa, para prevenir la sobreinfección bacteriana, que puede causar pústulas dolorosas y con olor desagradable.
El uso regular de jabones que contienen clorhexidina puede disminuir la cantidad de bacterias, aunque estos jabones tienden a causar sequedad en la piel.
Referencias del tratamiento
1. Mazereeuw-Hautier J, Vahlquist A, Traupe H, et al: Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one. Br J Dermatol 180(2):272–281, 2019. doi: 10.1111/bjd.17203
2. Joosten MDW, Clabbers JMK, Jonca N, et al: New developments in the molecular treatment of ichthyosis: Review of the literature. Orphanet J Rare Dis 17(1):269, 2022. doi: 10.1186/s13023-022-02430-6
Conceptos clave
La ictiosis puede ser adquirida o heredada como un trastorno aislado o como parte de un síndrome.
En pacientes con ictiosis de comienzo gradual, se debe evaluar la presencia de una enfermedad sistémica subyacente.
Los emolientes que aceleran el desprendimiento de la piel (queratolíticos) son eficaces en el tratamiento de la ictiosis.
