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Ausgabe für medizinische Fachkreise
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Chromosomen- und Genanomalien
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Overview of Chromosomal Abnormalities
Terminologie:
Diagnose
Vorsorge
Literatur zum Screening
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Literatur
Ätiologie
Literatur zur Ätiologie
Pathophysiologie
Literatur zur Pathophysiologie
Symptome und Beschwerden
Allgemeines Erscheinungsbild
Wachstum und Entwicklung
Herzerkrankungen
Gastrointestinale Manifestationen
Diagnose
Begleitsymptome
Literatur zur Diagnose
Behandlung
Wichtige Punkte
Weitere Informationen
Trisomie 18
Allgemeine Literatur
Symptome und Beschwerden
Diagnose
Diagnosehinweis
Therapie
Screening auf Komplikationen der Trisomie 18
Literatur zur Therapie
Prognose
Literatur zur Prognose
Weitere Informationen
Trisomie 13
Allgemeine Literatur
Diagnose
Diagnosehinweis
Behandlung
Prognose
Hinweis zur Prognose
Weitere Informationen
Chromosomale Deletionssyndrome
5p-Syndrom (5p-Minus-Syndrom oder Cri-du-Chat-Syndrom)
4p- Syndrom (4p minus Syndrom oder Wolf-Hirschhorn-Syndrom)
Subtelomerische Deletionen
Mikrodelektion und Mikroduplikationssyndrome
Aberrationen der Geschlechtschromosomen im Überblick
Lyon-Hypothese (X-Inaktivierung)
Hinweis
Turner-Syndrom
Allgemeine Literatur
Pathophysiologie
Symptome und Beschwerden
Literatur zu Symptomen und Beschwerden
Diagnose
Begleitsymptome
Diagnosehinweis
Therapie
Literatur zur Therapie
Wichtige Punkte
Klinefelter-Syndrom (47, XXY)
Hinweis
Diagnose
Therapie
47, XYY-Syndrom
Andere Abnormalitäten des Geschlechtschromosoms
Hinweis
Fragiles-X-Syndrom (FXS)
Hinweis
Symptome und Beschwerden
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen