Andere Abnormalitäten des Geschlechtschromosoms

Ungefähr 1 von 1000 scheinbar normalen Frauen hat einen 47,XXX (Trisomie X) Karyotyp (1).

Das Risiko einer Trisomie X steigt mit dem Alter der Mutter an. Die zusätzlichen X-Chromosomen sind normalerweise mütterlicher Herkunft.

Körperliche Anomalien sind selten. Menstruationsunregelmäßigkeiten und Unfruchtbarkeit kommen manchmal vor. Die betroffenen Mädchen haben eine geringe Intelligenzminderung und können mehr Schulprobleme als ihre Geschwister haben.

Obwohl selten, sind schon Fälle mit einem 48,XXXX- und 49,XXXXX-Karyotyp beschrieben worden. Der Phänotyp ist nicht einheitlich. Das Risiko der geistigen Behinderung und der kongenitalen Anomalien steigt mit der Zahl der Chromosomen deutlich an, vor allem wenn es > 3 sind. Das genetische Ungleichgewicht im frühen embryonalen Leben kann eine pathologische Entwicklung verursachen.

(Siehe auch Übersicht über chromosomale Abnormalitäten und siehe Übersicht über Geschlechtschromosomenabnormalitäten.)