Störungen des Glyzerinstoffwechsels
Erkrankung (OMIM-Nummer) | Defekte Proteine oder Enzyme | Kommentare |
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Glyzerinkinasemangel (307030*) | Glyzerinkinase | Biochemisches Profil: Hyperglycerolämie Klinische Merkmale: Bei der komplexen Form Symptome der juvelinen Form, dazu solche, die mit den Deletionen eines oder mehrerer spezifischer Gene zusammenhängen Bei der juvenilen Form episodisches Erbrechen, Azidose, Hypotonie, Depression des Zentralnervensystems, Reye-Syndrom Bei der adulten Form Pseudohypertriglyzeridämie Behandlung: Fettarme Ernährung, Vermeidung von längerem Fasten |
Glyzerinintoleranz-Syndrom | — | Biochemisches Profil: Hypoglykämie, Ketonurie, Berichte über verringerte Aktivität von Fructose-1,6-Biphosphatase und erhöhte Empfindlichkeit dieses Enzyms für die Hemmung von Glycerin-3-phosphat Klinische Merkmale: Vorgeschichte mit Frühgeburt; nach Exposition mit Glyzerin Hypoglykämie, Lethargie, Schwitzen, Krampfanfälle, Koma Behandlung: Fettarme Ernährung |
* Für vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen siehe Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||