Genetische (primäre) Dyslipidämien

Apo-C-II-Mangel [a]

Apo C-II (verursacht einen funktionellen LPL-Mangel)

Rezessiv

< 1/1 Mio.

Pankreatitis (bei manchen Erwachsenen), metabolisches Syndrom (oft vorhanden)

TG: > 750 mg/dl (> 8,5 mmol/l)

Diät: Strenge Einschränkung der Fettzufuhr mit Supplementierung fettlöslicher Vitamine und mittelkettiger TGs

Zerebrotendinöse Xanthomatose [b]

Hepatische mitochondriale 27-Hydroxylase

Blockade der Gallensäurensynthese und Umwandlung von Cholesterin in Cholestanol, das akkumuliert

Rezessiv

Selten

Grauer Star, frühzeitige KHK, Neuropathie, Ataxie

Chenodesoxycholsäure

Cholesterylesterspeicherkrankheit und Morbus Wolman [c]

Lysosomaler Säure-Lipase-Mangel

Rezessiv

Selten

Frühzeitige KHK

Akkumulation von Cholesterylestern und TGs in Lysosomen der Leber, der Milz und Lymphknoten

Zirrhose

Möglicherweise Statine

Enzymersatz

Familiärer Apo-AI-Mangel/Mutationen [d]

Apo AI

Unbekannt

Selten

Korneale Verschattungen, Xanthome, frühzeitige koronare Herzkrankheit (bei manchen Menschen)

HDL: 15–30 mg/dl (0,39–0,78 mmol/l)

Unspezifische

Familiäre kombinierte Hyperlipidämie [e]

Unbekannt, möglicherweise mehrere Defekte und Mechanismen

Dominant

1/50 bis 1/100

Frühzeitige KHK, verantwortlich für etwa 15% der Myokardinfarkte bei Menschen < 60 Jahren

Apo B: Überproportional erhöht

TC: 250–500 mg/dl (6,5–13,0 mmol/l)

TG: 250–750 mg/dl (2,8–8,5 mmol/l)

Ernährung

Gewichtsverlust

Lipidsenkende Medikamente

Familiär defektes Lipoprotein Apo B-100 [f]

Apo B (Defekt der LDL-Rezeptor-Bindungsregion)

Verminderte LDL-Clearance

Dominant

1/700

Xanthome, Arcus corneae, frühzeitige KHK

TC: 250–500 mg/dl (6,5–13 mmol/l)

Ernährung

Lipidsenkende Medikamente

Familiäre Dysbetalipoproteinämie [g]

Apo E (in der Regel e2/e2 Homozygote)

Verminderte Chylomikronen- und VLDL-Clearance

Rezessiv (häufiger) oder dominant (seltener)

1/5000

Xanthome (insbesondere tuberös und palmar), gelbe palmare Linien, frühzeitige KHK

TC: 250–500 mg/dl (6,5–13,0 mmol/l)

TG: 250–500 mg/dl (2,8–5,6 mmol/l)

Ernährung

Lipidsenkende Medikamente

Familiärer HDL-Mangel

ABCA1 gene

Dominant

Selten

Frühzeitige KHK

Diät mit niedrigem Fettanteil

Familiäre Hypercholesterinämie [h]

LDL-Rezeptor-Defekt

Verminderte LDL-Clearance

Codominant

—

—

Ernährung

Lipidsenkende Medikamente

LDL-Apherese (für Homozygoten und Heterozygoten bei schwerer Erkrankung)

Lebertransplantation (Homozygote)

Heterozygote: 1/200

Sehnenxanthome, Arcus corneae, vorzeitige koronare Herzkrankheit (im Alter von 30–50), verantwortlich für etwa 5% der Myokardinfarkte bei Menschen < 60 Jahre

TC: 250–500 mg/dl (6,5–13 mmol/l)

Homozygoten: 1/250.000-1/1 Millionen (gehäuft bei Franko-Kanadiern, christlichen Libanesen und Südafrikanern)

Planar- und Sehnenxanthom und tuberöse Xanthome, frühzeitige koronare Herzkrankheit (vor dem 18. Lebensjahr)

TC > 500 mg/dl (> 13 mmol/l)

Familiäre Hypertriglyzeridämie [g]

Unbekannt, möglicherweise mehrere Defekte und Mechanismen

Dominant

1/500

Normalerweise keine Symptome oder Befunde; gelegentlich Hyperurikämie, manchmal frühe Atherosklerose

TG: 200–500 mg/dl (2,3–5,6 mmol/l), möglicherweise höher je nach Ernährung und Alkoholkonsum

Ernährung

Gewichtsverlust

Lipidsenkende Medikamente

Familiärer LCAT-Mangel [i]

LCAT gene

Rezessiv

Extrem selten

Hornhauttrübungen, Anämie, chronische Nierenerkrankung

HDL: < 10 mg/dl (< 0,26 mmol/l)

Einschränkung der Fettzufuhr

Nierentransplantation

Fischaugenkrankheit (partieller LCAT-Mangel)

LCAT gene

Rezessiv

Extrem selten

Hornhauttrübungen

HDL: < 10 mg/dl (< 0,26 mmol/l)

Unspezifische

Hepatischer Lipasemangel

Hepatische Lipase

Rezessiv

Extrem selten

Frühzeitige KHK

TC: 250–1500 mg/dl (6,5–39 mmol/l)

TG: 395–8200 mg/dl (4,5–93 mmol/l)

HDL: Variabel

Empirisch: Diät, Lipidsenker

LPL-Mangel [j]

Endotheliales LPL

Verminderte Chylomikronen-Clearance

Rezessiv

Selten, aber weltweit vorkommend

Gedeihstörung (bei Säuglingen), hervorbrechende Xanthome, Hepatosplenomegalie, Pankreatitis

TG: > 750 mg/dl (> 8,5 mmol/l)

Diät: Strenge Einschränkung der Fettzufuhr mit Supplementierung fettlöslicher Vitamine und mittelkettiger TGs

Die Gentherapie (zugelassen in der Europäischen Union)

PCSK9-Funktionszunahme-Mutationen

Verstärkte Degeneration der LDL-Rezeptoren

Dominant

Unbekannt

Ähnelt der familiären Hypercholesterinämie

Ernährung

Lipidsenkende Medikamente

Polygene Hypercholesterinämie

Unbekannt, möglicherweise mehrere Defekte und Mechanismen

Verschiedene

Häufig

Frühzeitige KHK

TC: 250–350 mg/dl (6,5–9,0 mmol/l)

Ernährung

Lipidsenkende Medikamente

Primäre Hypoalphalipoproteinämie (familiär oder nichtfamiliär)

Unbekannt, möglicherweise Apo AI, C-III oder A-IV

Dominant

Etwa 5%

Frühzeitige KHK

HDL: 15–35 mg/dl (0,39–0,91 mmol/l)

Körperliche Betätigung

LDL-senkende Medikamente

Sitosterolämie

ABCG5 and ABCG8 genes

Rezessiv

Selten

Sehnenxanthom, frühzeitige KHK

Einschränkung der Fettzufuhr

Gallensäureadsorbenzien

Ezetimib

Tangier-Krankheit

ABCA1 gene

Rezessiv

Selten

Frühzeitige koronare Herzkrankheit (bei manchen Menschen), periphere Neuropathie, Anämie, korneale Verschattungen, Hepatosplenomegalie, orange Tonsillen

HDL: < 5 mg/dl (< 0,13 mmol/l)

Diät mit niedrigem Fettanteil