Die Rosai-Dorfman-Erkrankung ist eine seltene Erkrankung, die durch eine abnormale Ansammlung von Histiozyten und massiver Lymphadenopathie, vor allem im Nacken und Kopf, gekennzeichnet ist.
(Siehe auch Überblick über Histiozytäre Störungen.)
Rosai-Dorfman-Krankheit (RDD) ist am häufigsten bei Patienten < 20 Jahre, insbesondere bei Menschen afrikanischer Abstammung. Im Jahr 2022 stufte die Weltgesundheitsorganisation die RDD als myeloisches Neoplasma ein, das auf Mutationen im Mitogen-aktivierten Proteinkinase-Signalweg (MAPK) beruht (1).
Die häufigsten Symptome sind:
Fieber
Massive, schmerzlose zervikale Lymphadenopathie
Andere Lymphknotenregionen, darunter Mediastinum, Retroperitoneum, Achselhöhlen und Leistengegend, können betroffen sein, ebenso wie Nasenhöhle, Speicheldrüsen, andere Bereiche des Kopfes und des Halses sowie das zentrale Nervensystem. Das klinische Bild kann Knochenläsionen, pulmonale Knoten und Exantheme aufweisen. Verschont bleiben meist das Knochenmark und die Milz.
Die Laborwerte zeigen in der Regel eine Leukozytose, eine polyklonale Hypergammaglobulinämie, eine hypochrome oder normozytäre Anämie sowie eine erhöhte Erythrozytensedimentationsrate. Die Biopsie zeigt in der Regel eine Anhäufung von Histiozyten mit vergrößerten, runden bis ovalen, hypochromatischen Kernen und reichlich eosinophilem Zytoplasma, die oft verschlungene, intakte Entzündungszellen enthalten (ein als Emperipolesis bekanntes Phänomen) (2). Die Sequenzierung der nächsten Generation sollte durchgeführt werden, um Mutationen zu identifizieren, die gezielt behandelt werden können.
Häufig ohne Behandlung heilt die Krankheit aus. Bei Patienten mit fortschreitender Erkrankung wurden Chemotherapie und die Hemmung des mitogenaktivierten Proteinkinase-(MAPK)-Signalwegs sowie die mTOR-Hemmung (Rapamycin) eingesetzt (3, 4, 5).
Literatur
1. Elbaz Younes I, Sokol L, Zhang L: Rosai-Dorfman Disease between Proliferation and Neoplasia. Cancers (Basel) 14(21):5271, 2022. doi:10.3390/cancers14215271
2. Ravindran A, Goyal G, Go RS, Rech KL; Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. Rosai-Dorfman Disease Displays a Unique Monocyte-Macrophage Phenotype Characterized by Expression of OCT2. Am J Surg Pathol 45(1):35-44, 2021. doi:10.1097/PAS.0000000000001617
3. Aaroe A, Kurzrock R, Goyal G, et al: Successful treatment of non-Langerhans cell histiocytosis with the MEK inhibitor trametinib: a multicenter analysis. Blood Adv 7(15):3984-3992, 2023. doi:10.1182/bloodadvances.2022009013
4. Abla O, Jacobsen E, Picarsic J, et al: Consensus recommendations for the diagnosis and clinical management of Rosai-Dorfman-Destombes disease. Blood 131(26):2877–2890, 2018. doi:10.1182/blood-2018-03-839753
5. Golwala ZM, Taur P, Pandrowala A, Chandak S, Desai M: Sirolimus-A targeted therapy for Rosai-Dorfman disease. Pediatr Blood Cancer 66(12):e27994, 2019. doi:10.1002/pbc.27994
