Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst 4 genetisch unterschiedliche familiäre Krankheiten, bei denen adenomatöse Hyperplasie und bösartige Tumoren in verschiedenen endokrinen Drüsen vorkommen.
MEN 1 umfasst primär Hyperplasie oder manchmal Adenome der Nebenschilddrüsen (mit resultierendem Hyperparathyreoidismus) und Tumoren der Pankreasinselzellen und/oder Hypophyse.
MEN 2A umfasst primär medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, Hyperplasie oder manchmal Adenome der Nebenschilddrüsen (mit resultierendem Hyperparathyreoidismus) und gelegentlich kutane Flechtenamyloidose.
MEN 2B beinhaltet primär medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, multiple Schleimhaut- und Darmneurome und marfanoiden Habitus.
MEN 4 umfasst primär Adenome und manchmal um eine Hyperplasie der Nebenschilddrüsen (mit resultierendem Hyperparathyreoidismus) und Tumoren der Pankreasinselzellen und/oder Hypophyse.
Die klinischen Symptome hängen von den beteiligten Drüsen ab. Der Phänotyp von MEN 4 ähnelt dem von MEN 1, weist aber nicht die Hautanomalien auf, die bei der letztgenannten Erkrankung auftreten.
Mit multiplen endokrinen Neoplasie-Syndromen assoziierte Erkrankungen
Körperlicher Zustand | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55–80% | |
30–80% | — | — | 15–25% | |
15–42% | — | — | 30–45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
Neurome der Mukosa | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
Karzinoidtumoren | 10–15% | — | — | 5% |
Lipome | Bis zu 35% | — | — | — |
Angiom oder Kollagenom (insbesondere im Gesicht) | 70–85% | — | — | — |
MEN = multiple endokrine Neoplasien. | ||||
Jedes Syndrom ist mit hoher Penetranz und variabler Expressivität autosomal-dominant vererbt und zeigt scheinbar unzusammenhängende Effekte, die von der Mutation eines einzelnen Gens herrühren. Die spezifischen Mutationen sind nicht immer bekannt.
Symptome und klinische Zeichen treten in jedem Alter auf. Die korrekte Therapie umfasst sowohl die frühe Identifizierung betroffener blutsverwandter Individuen als auch die sofortige chirurgische Entfernung der Tumoren, falls sie möglich ist. Obwohl diese Syndrome sich genetisch und klinisch verschieden darstellen, gibt es doch beträchtliche Gemeinsamkeiten (siehe Tabelle Mit MEN-Syndromen assoziierte Erkrankungen).
