Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist eine Prionenkrankheit, die zu Muskelkoordinationsproblemen führt, gefolgt von einem langsamen geistigen Verfall. Die Krankheit führt gewöhnlich innerhalb von 5 Jahren zum Tod.
(Siehe auch Überblick über Prionenkrankheiten.)
Wie die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom eine Prionenkrankheit, die überall auf der Welt auftreten kann. Sie kommt jedoch viel seltener als die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit vor. Sie setzt normalerweise früher im Leben ein (sie betrifft eher Menschen zwischen 40 und 50 Jahren, statt zwischen 60 und 70 Jahren, wie das bei CJK der Fall ist). Sie schreitet auch langsamer voran (wobei die durchschnittliche Lebenserwartung 5 Jahre beträgt statt 6 Monate). Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom ist eine familiäre Prionenkrankheit, das bedeutet, sie tritt familiär gehäuft auf.
Im Allgemeinen sind die ersten Symptome Ungeschicklichkeit und ein unsicherer Gang. Muskelzuckungen (Myoklonie) sind sehr viel seltener als bei der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Das Sprechen wird schwieriger (bezeichnet als Dysarthrie) und eine Demenz entwickelt sich. Nystagmus (schnelle Augenbewegung in eine Richtung; die Augen bewegen sich danach langsamer in die ursprüngliche Position zurück) und Taubheit können sich entwickeln. Muskelkoordination geht verloren (sogenannte Ataxie). Die Muskeln können steif werden. Gewöhnlich sind auch die Muskeln geschädigt, die Atmung und Husten kontrollieren, sodass ein hohes Risiko für eine Lungenentzündung (Pneumonie) besteht. Pneumonie stellt die häufigste Todesursache da.
Typische Symptome und die Erkrankung in der Familiengeschichte deuten auf die Diagnose Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom hin. Diese kann durch eine genetische Untersuchung bestätigt werden. Eine Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns und die Untersuchung einer Probe der Gehirn-Rückenmark-Flüssigkeit (die mittels Spinalpunktion entnommen wird) können manchmal auf eine Prionenkrankheit hinweisen, doch diese Tests können häufig GSS nicht diagnostizieren.
Eine wirksame Behandlung gibt es nicht. Die Behandlung des Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndroms konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen.
