Unterschiede in der genetischen Veranlagung (Erbinformation) beeinflussen, was der Körper mit einem Medikament macht und wie das Medikament auf den Körper wirkt. Die Untersuchung der genetisch bedingten Unterschiede im Ansprechen auf Medikamente nennt man Pharmakogenetik. In manchen Fällen kann der Spiegel eines Enzyms, das Medikamente verstoffwechselt, gemessen werden, bevor die Therapie begonnen wird. Dies sollte vor der Verordnung in Betracht gezogen werden.
Manche Menschen verarbeiten (verstoffwechseln) aufgrund ihrer genetischen Veranlagung Medikamente nur langsam. Dadurch kann sich ein Medikament im Körper anreichern und toxisch wirken. Andere wiederum verstoffwechseln Medikamente so rasch, dass der Wirkstoffspiegel im Blut nach einer normalen Dosis nie hoch genug wird, um eine Wirkung zu zeigen.
Bei einigen Menschen in den Vereinigten Staaten arbeitet die N-Acetyltransferase, ein Leberenzym, das bestimmte Medikamente verstoffwechselt, nur langsam. Solche Menschen werden als langsame Acetylierer bezeichnet. Medikamente wie Isoniazid (zur Behandlung von Tuberkulose), die von diesem Enzym verarbeitet werden, erreichen bei langsamen Acetylierern höhere Konzentrationen im Blut und bleiben länger im Körper als bei Menschen, bei denen dieses Enzym Medikamente rasch verstoffwechselt (schnelle Acetylierer).
Andere Menschen weisen einen niedrigen Spiegel von Pseudocholinesterase auf, einem Blutenzym, das Medikamente wie Succinylcholin deaktiviert, das manchmal bei chirurgischen Eingriffen zur zeitweiligen Muskelentspannung verabreicht wird. Wenn Succinylcholin nur langsam deaktiviert wird, hält die Muskelentspannung länger an und Patienten können nach einer Operation unter Umständen nicht so schnell wieder eigenständig atmen. Sie brauchen dann vielleicht für längere Zeit ein Beatmungsgerät.
Einige Menschen mit afrikanischer oder afroamerikanischer Abstammung haben einen Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD). G6PD ist ein Enzym, das die roten Blutkörperchen vor bestimmten giftigen Chemikalien schützt. Bei Menschen mit G6PD-Mangel zerstören manche Medikamente, wie z. B. die Malariamittel Chloroquin und Primaquin, die roten Blutkörperchen und verursachen eine hämolytische Anämie.
Bei einigen Menschen liegt ein genetischer Defekt vor, der Muskeln überempfindlich auf inhalierte Anästhetika (Narkosemittel) wie Halothan, Isofluran und Sevofluran reagieren lässt. Wenn solche Patienten eines dieser Anästhetika zusammen mit einem muskelentspannenden Mittel erhalten (üblicherweise Succinylcholin), kann sich daraus eine lebensbedrohliche maligne Hyperthermie entwickeln. Es kommt zu sehr hohem Fieber. Weitere Symptome sind Muskelversteifung, Herzrasen und Blutdruckabfall.
