Was ist tuberöse Sklerose?
Eine tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Störung, bei der viele harte, knollenförmige Tumoren im Gehirn Ihres Kindes und manchmal auch in anderen Organen wie dem Herzen, den Nieren und den Lungen wachsen. Einige der Wucherungen sind bösartig.
Die häufigsten Symptome sind Krampfanfälle (in der Regel infantile Spasmen), Hautwucherungen und farbliche Flecken und Lern- und Verhaltensstörungen.
Ärzte vermuten die Störung anhand der Symptome bei Ihrem Kind und bestätigen diese mit genetischen Tests.
Es gibt keine Heilung, aber Medikamente können die Symptome lindern.
Wiederholte Untersuchungen mit bildgebenden Verfahren können bei der Entdeckung neuer Tumoren zu einem frühen Zeitpunkt helfen, wenn die Behandlung häufiger erfolgreich verläuft.
Was verursacht tuberöse Sklerose?
Tuberöse Sklerose ist auf eine Genanomalie zurückführen.
Manchmal erbt das Baby die Genanomalie von einem Elternteil. In anderen Fällen ist das Baby das erste Familienmitglied, dass dieses anomale Gen hat.
Welche Symptome ruft die tuberöse Sklerose hervor?
Bei manchen Kindern treten vielfältigere und ausgeprägtere Symptome auf als bei anderen.
Das erste Symptom können Krampfanfälle sein, vor allem die Art von Anfällen, die als infantile Spasmen bezeichnet werden.
Häufig zeigen sich auf der Haut des Kindes farbliche Flecken, flache Punkte, Knoten und Pickel
Auf der Rückseite des Auges (Netzhaut) können Flecken entstehen, die sich auf Ihre Sehstärke auswirken.
Bei vielen Kindern sind die bleibenden Zähne höckerig.
Die Symptome der Tumoren variieren je nach Ort des Tumors:
Hirntumoren können Kopfschmerzen, Krampfanfälle oder geistige Behinderungen verursachen und die Entwicklung des Kindes verzögern.
Nierentumoren können zu Bluthochdruck, Bauchschmerzen und Blut im Urin führen.
Es können sich Lungentumoren bilden (häufig bei heranwachsenden Mädchen), die Atemprobleme hervorrufen.
Herztumoren können vor der Geburt wachsen und keine Symptome haben.
Dieses Foto zeigt einen weißen blattförmigen Fleck. Diese Flecken erscheinen bei vielen Menschen mit tuberöser Sklerose.
Mit freundlicher Genehmigung des Herausgebers. Aus Puduvalli V: Atlas of Cancer. Herausgegeben von M. Markman und R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Auf diesem Foto sind in der Mitte des Gesichts einer Person mit tuberöser Sklerose rote Knötchen zu sehen, die aus Blutgefäßen und faserigem Bindegewebe (Angiofibromen) bestehen.
Foto mit freundlicher Genehmigung von Dr. med. Karen McKoy.
Dieses Foto zeigt einen mittelbraunen, flachen Fleck, der die Farbe von Kaffee mit Milch (Café-au-lait-Fleck) hat.
DR. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Dieses Foto zeigt kleine fleischige Beulen (Fibrome), die bei Patienten mit tuberöser Sklerose um und unter den Zehen- und Fingernägeln (Koenen-Tumoren) wachsen.
© Springer Science+Business Media
Dieses Foto zeigt einen weißen blattförmigen Fleck. Diese Flecken erscheinen bei vielen Menschen mit tuberöser Sklerose.
Mit freundlicher Genehmigung des Herausgebers. Aus Puduvalli V: Atlas of Cancer. Herausgegeben von M. Markman und R Gilbert. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Auf diesem Foto sind in der Mitte des Gesichts einer Person mit tuberöser Sklerose rote Knötchen zu sehen, die aus Blutgefäßen und faserigem Bindegewebe (Angiofibromen) bestehen.
Foto mit freundlicher Genehmigung von Dr. med. Karen McKoy.
Dieses Foto zeigt einen mittelbraunen, flachen Fleck, der die Farbe von Kaffee mit Milch (Café-au-lait-Fleck) hat.
DR. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Dieses Foto zeigt kleine fleischige Beulen (Fibrome), die bei Patienten mit tuberöser Sklerose um und unter den Zehen- und Fingernägeln (Koenen-Tumoren) wachsen.
© Springer Science+Business Media
Wie wissen Ärzte, ob mein Baby tuberöse Sklerose hat?
Der Arzt vermutet tuberöse Sklerose, wenn Ihr Baby Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung und typische Hautveränderungen hat.
Der Kinderarzt kann eine Augenuntersuchung durchführen, um nach Augenproblemen zu suchen.
Er fordert Aufnahmen mittels MRT (Magnetresonanztomografie) oder Ultraschall (Scans, die detaillierte Aufnahmen Ihres Körperinneren zeigen) an, um auf Tumoren zu prüfen.
Zur Bestätigung der Diagnose kann eine Bestimmung des geschädigten Gens anhand eines Gentests vorgenommen werden.
Manchmal werden beim pränatalen Screening beim Fötus im Ultraschall Tumoren des Herzens oder Gehirns festgestellt.
Wie behandeln Ärzte tuberöse Sklerose?
Tuberöse Sklerose kann nicht geheilt werden.
Die Ärzte empfehlen die Symptome Ihres Kindes zu behandeln:
Medikamente zur Behandlung von Krampfanfällen oder Bluthochdruck
Manchmal Operation zur Entfernung der Tumoren
Manchmal ein Medikament zur Verkleinerung des Tumors
Spezielle schulische Unterstützung und Physio-, Ergo- und Sprech- bzw. Sprachtherapie für Entwicklungsverzögerungen
Verfahren zur Entfernung von Hautwucherungen
Wie kann ich tuberöse Sklerose bei meinem Baby verhindern?
Einer tuberösen Sklerose kann nicht vorgebeugt werden.
Wenn tuberöse Sklerose in Ihrer Familie vorkommt und Sie Nachwuchs planen, können Sie Gentests durchführen lassen, um zu prüfen, ob Sie das tuberöse Sklerose verursachende Gen haben. Eine Genberatung kann helfen, das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen.
