Was ist ein Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine Erkrankung des Bindegewebes im Körper. Das Bindegewebe umfasst die Muskeln, Sehnen, Knorpel und andere Teile, die Knochen, Gelenke, Organe und Gewebe miteinander verbinden. Beim Marfan-Syndrom ist das Bindegewebe schwächer als normal, dehnt sich, wölbt sich nach vorne oder reißt. Das Marfan-Syndrom kann Probleme mit Augen, Herz und Lunge verursachen.
Es tritt gehäuft in Familien auf.
Menschen mit Marfan-Syndrom sind eher groß und dünn.
Ihr Marfan-Syndrom kann leicht oder schwer ausgeprägt sein.
Menschen mit Marfan-Syndrom können Augen-, Herz- und Lungenprobleme haben
Die gefährlichste Komplikation des Marfan-Syndroms ist ein Problem mit der Aorta (der größten Arterie im Körper).
Vor Jahren hatten Menschen mit Marfan-Syndrom eine kurze Lebenserwartung, doch heute können die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom weit über 70 Jahre alt werden.
Die Ärzte können das Marfan-Syndrom nicht heilen, dafür aber einige der Symptome behandeln.
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Wie kommt es zum Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom wird durch ein defektes Gen verursacht, das von einem Elternteil stammt.
Dieses Gen beeinflusst die Art und Weise, wie der Körper ein bestimmtes Protein bildet. Normalerweise trägt dieses Protein zur Bildung eines starken Bindegewebes bei. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom ist das Bindegewebe jedoch schwach.
Was sind die Symptome des Marfan-Syndroms?
Die Symptome eines Marfan-Syndroms können leicht bis schwer ausgeprägt sein. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom haben gar keine Symptome. Manche haben zwar als Kinder keine Symptome, entwickeln diese aber als Erwachsene.
Menschen mit Marfan-Syndrom können folgende Symptome aufweisen:
Ungewöhnlich groß sein
Lange, dünne Finger und lange Arme, mit einer Armlänge, die größer als ihre Höhe ist
Ein Brustbein (Sternum), das abnorm geformt ist und entweder zu sehr nach innen oder nach außen gestülpt ist
Überbeweglichkeit der Gelenke
Plattfüße
Knie, die sich rückwärts biegen lassen
Eine Wirbelsäule, die im oberen Rückenbereich abnorm nach vorne geneigt ist (Kyphoskoliose)
Sie können auch Probleme mit Augen, Herz und Lunge haben, wie z. B.:
Aufspaltung der Aorta (Aortendissektion) oder Riss der Aorta (Aortenaneurysma)
Zysten in den Lungen
Woran erkennt der Arzt ein Marfan-Syndrom?
Wenn der Verdacht auf ein Marfan-Syndrom besteht, werden Sie nach Ihren Symptomen gefragt und ob es in Ihrer Familie einen Fall von Marfan-Syndrom gibt. Ihr Körper wird untersucht und:
Manchmal wird eine Blutprobe zur Untersuchung Ihrer Gene entnommen (Gentest).
Wenn Sie das Marfan-Syndrom haben, untersucht der Arzt Ihr Herz, Ihre Knochen und Ihre Augen mithilfe von anderen Tests, wie z. B.:
MRT (Magnetresonanztomografie)
Echokardiografie (Ultraschalluntersuchung des Herzens)
Sehtest, um Ihr Sehvermögen zu untersuchen
Röntgenaufnahmen
Wie behandeln Ärzte ein Marfan-Syndrom?
Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom. Einige Symptome können jedoch wie folgt behandelt werden:
Es können Medikamente verschrieben werden, die den Blutfluss erleichtern und Probleme mit der Aorta verhindern.
Kinder können ein Rückenkorsett tragen, um eine abnorme Verkrümmung der Wirbelsäule zu behandeln (manchmal kann diese Verkrümmung auch mit einer Operation repariert werden).
Das Herz kann operiert werden, um Probleme mit der Aorta oder den Herzklappen zu reparieren.
Die Augen können operiert werden, um Probleme mit der Linse oder Netzhaut Ihrer Augen zu beheben.
Um mögliche Komplikationen des Marfan-Syndroms zu behandeln, werden die Knochen, das Herz und die Augen jährlich untersucht.
