Die Leukozytenadhäsionsdefizienz ist ein Immundefekt, bei dem die weißen Blutkörperchen (Leukozyten) nicht normal arbeiten, was häufig Weichteilinfektionen verursacht.
In der Regel beginnen die Symptome der Leukozytenadhäsionsdefizienz im Säuglingsalter und umfassen häufige Infektionen im Weichgewebe, wie dem Zahnfleisch, der Haut und den Muskeln.
Ärzte können die Erkrankung mithilfe von speziellen Bluttests diagnostizieren.
Die Behandlung umfasst Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen und die Transfusion von weißen Blutkörperchen. Jedoch ist eine Stammzelltransplantation die einzige wirksame Behandlung.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
Die Leukozytenadhäsionsdefizienz ist eine primäre Immundefektkrankheit. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.
Bei der Leukozytenadhäsionsdefizienz fehlt den weißen Blutkörperchen eines von mehreren Proteinen auf ihrer Oberfläche, die den Zellen dabei helfen, sich zu bewegen und sich an Blutgefäße oder körperfremde Zellen anzuheften. Deshalb ist die Fähigkeit der weißen Blutkörperchen verringert, an Infektionsherde zu wandern und Bakterien und andere Eindringlinge zu töten und in sich aufzunehmen.
Diese Erkrankung tritt in drei Formen auf, die sich dadurch unterscheiden, welcher spezifische biochemische Teil des Immunsystems betroffen ist.
Symptome der Leukozytenadhäsionsdefizienz
Die Symptome einer Leukozytenadhäsionsdefizienz beginnen meist im Säuglingsalter.
Bei vielen der betroffenen Säuglinge entwickeln sich Infektionen im Weichgewebe, wie dem Zahnfleisch, der Haut und den Muskeln. Diese Infektionen können wiederkehren und/oder sich verschlimmern und das betroffene Gewebe kann absterben. In den infizierten Bereichen kommt es zu keiner Eiterbildung. Die Infektionen werden zunehmend schwerer zu kontrollieren.
Wunden verheilen nicht gut.
Oftmals fällt die Nabelschnur nur langsam ab – der Prozess dauert nach der Geburt 3 Wochen oder mehr. Im Normalfall fällt sie innerhalb von einer oder zwei Wochen nach der Geburt von selbst ab.
Die meisten Kinder mit einer schweren Form dieser Krankheit sterben vor Erreichen des 6. Lebensjahres, es sei denn, sie wurden erfolgreich mit einer Stammzelltransplantation behandelt.
Säuglinge, die nicht so schwer betroffen sind, haben wenige schwere Infektionen. Sie können ohne Behandlung bis ins Erwachsenenalter überleben.
Bei Kindern mit einer Form der Leukozytenadhäsionsdefizienz ist die geistige und körperliche Entwicklung oftmals langsam.
Diagnose der Leukozytenadhäsionsdefizienz
Bluttests
Ein großes Blutbild wird erstellt. Zudem werden spezielle Bluttests zur Diagnose der Leukozytenadhäsionsdefizienz eingesetzt; dazu zählt die Analyse von Proteinen auf der Oberfläche der weißen Blutkörperchen (die sogenannte Durchflusszytometrie).
Für die Geschwister werden genetische Untersuchungen empfohlen.
Behandlung der Leukozytenadhäsionsdefizienz
Antibiotika
Transfusion von Granulozyten
Stammzelltransplantation
Die Behandlung einer Leukozytenadhäsionsdefizienz umfasst Antibiotika, die oftmals ununterbrochen verabreicht werden, um Infektionen vorzubeugen. Eine Transfusion von Granulozyten (einer weißen Blutkörperchenart) kann auch helfen.
Jedoch ist die einzige wirksame Behandlung eine Stammzelltransplantation. Sie wurde bei einigen Patienten mit spezifischen Genmutationen verwendet. Sie kann eine Heilung der Krankheit ermöglichen.
Gentherapien für diese Krankheit werden untersucht.
Bei Kindern mit einer Art dieser Krankheit kann es hilfreich sein, Fucose (einen Zucker) einzunehmen.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Leukozytenadhäsionsdefizienz: Umfassende Informationen zur Leukozytenadhäsionsdefizienz, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung sowie Ratschläge für Patienten
