Das IPEX-Syndrom ist eine seltene, erbliche Autoimmunerkrankung, die zu Störungen mehrerer endokriner (hormonbildender) Drüsen und zur Entzündung des Darms führt.
(Siehe auch Polyglanduläre Dysfunktionen.)
Endokrine Drüsen sind Organe, die ein oder mehrere bestimmte Hormone bilden. Die tatsächliche Ursache des IPEX-Syndroms kann auf eine Autoimmunreaktion zurückzuführen sein, bei der die Abwehrkräfte des Körpers fälschlicherweise die eigenen Körperzellen angreifen.
Der Name der Erkrankung leitet sich von den Symptomen ab, die bei den betroffenen Personen auftreten. IPEX steht für:
Immun-Dysregulation (Probleme mit dem Immunsystem)
Polyendokrinopathie (Störungen von mehr als einer endokrinen Drüse)
Enteropathie (Darmkrankheit)
X-chromosomal (defektes Gen liegt auf dem X-Chromosom)
Von dieser Störung sind hauptsächlich Jungen betroffen, da sie durch ein X-gekoppeltes rezessives Gen vererbt wird. Das defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom, das eines der beiden Chromosomen zur Geschlechtsbestimmung ist. Mädchen haben zwei X-Chromosomen. Wenn also eines der X-Chromosomen ein defektes Gen enthält, hat das Mädchen immer noch das andere Chromosom mit einem gesunden Gen zur Verfügung. Jungen haben nur ein X-Chromosom. Wenn sie also ein defektes Gen auf diesem Chromosom von ihrer Mutter erben, bricht die Krankheit bei ihnen aus.
Das IPEX-Syndrom tritt in Form einer starken Vergrößerung der Lymphknoten, Gaumen- und Rachenmandeln und Milz, Diabetes mellitus Typ 1, geröteten und gereizten Hautstellen (Ekzem), Lebensmittelallergien und Infektionen auf. Eine Enteropathie äußert sich in lang anhaltendem Durchfall.
Die Diagnose wird basierend auf den Symptomen des Kindes und den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung gestellt. Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests durchgeführt. Familienmitglieder von Jungen mit dem defekten Gen können auch für eine genetische Untersuchung empfohlen werden.
Unbehandelt ist das IPEX-Syndrom in der Regel im ersten Lebensjahr tödlich. Eine Stammzelltransplantation kann das Leben verlängern und einige, durch die Autoimmunstörungen hervorgerufenen Symptome lindern.
