Indikationen für diagnostische genetische Untersuchungen des Feten
Indikation | Kommentare |
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Wunsch für eine Untersuchung | Das American College of of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) dass allen schwangeren Frauen unabhängig vom Alter der Mutter nichtinvasive und invasive Tests zur Bestimmung des fetalen Karyotyps angeboten werden. |
Vorherige wiederholte Spontanaborte | Eine Chromosomenanalyse kann für beide Eltern indiziert sein. |
Chromosomenanomalie eines älteren Kindes | Eine Chromosomenanalyse kann für beide Eltern indiziert sein. |
Väterliches Alter > 50 Jahre | Die Tests sind umstritten, denn obwohl ein höheres Alter des Vaters das Risiko einiger pathogener Genvarianten erhöht, sind die Anzahl und die Orte möglicher neuer pathogener Genvarianten sehr umfangreich, was die Tests problematisch macht. Die Exom-Tests, die derzeit untersucht werden, können jedoch nützlich sein, da sie mit einem einzigen Labortest viele pathogene Genvarianten identifizieren. |
Elterliche chromosomale Erkrankung | Aufgrund der spezifischen Anomalie sind nicht alle elterlichen chromosomalen Rearrangements mit Risiken für die Nachkommen verbunden. |
Verdacht auf elterliche geschlechtsgebundene Mendelsche Erkrankung | Die spezifische pathogene Genvariante der Eltern muss bekannt sein, damit ein Test angeboten werden kann. |
Bei beiden Eltern diagnostizierte oder vermutete autosomal-rezessive Mendelsche Erkrankung | Die spezifische pathogene Genvariante der Eltern muss bekannt sein, damit ein Test angeboten werden kann. |
Abnormale zellfreie DNA-Analyse aus mütterlichem Plasma | Im 1. Trimenon Durchführung einer Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese im 2. Trimenon |
Mütterliche Serummarker-Spiegel*, die eine Trisomie 21 oder Trisomie 18 annehmen lassen | Im 1. Trimenon Durchführung einer Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese im 2. Trimenon |
Erhöhtes mütterliches Alpha-Fetoprotein und zweifelhafte Ultraschallbefunde | Durchführung einer Amniozentese |
Strukturelle Veränderungen beim Fetus (einschließlich erhöhter Nackenfaltentransparenz im 1. Trimester) im Ultraschall | Das Risiko einer fetalen Chromosomenanomalie hängt von spezifischen anatomischen Befunden ab. |
* Im 1. oder 2. Trimester gemessen. | |
ACOG = American College of Obstetricians and Gynecologists. | |