Die Hämoglobin-S-C-Krankheit ist eine Form der Sichelzellanämie.
(Siehe auch Hämolytische Anämien im Überblick und Sichelzellanämie.)
Die heterozygote S-C-Kombination ist häufiger als die homozygote Hb C-Krankheit. Grund dafür ist die hohe Prävalenz des Hämoglobin (Hb) S-Merkmals (das für die Sichelzellanämie verantwortlich ist), insbesondere bei Menschen afrikanischer Abstammung. Die Anämie bei der Hb S-C-Krankheit ist milder als die Anämie bei der Sichelzellenanämie; einige Patienten haben sogar Hämoglobinwerte, die nahezu normal sind.
Die Symptome sind den Symptome der Sichelzellanämie ähnlich, treten aber in der Regel seltener auf. Bei Patienten mit einer Hb S-C-Erkrankung kann es jedoch auch zu lebensbedrohlichen Erscheinungen kommen, wie z. B. einem akuten Thoraxsyndrom und Multiorganversagen. Grobe Makrohämaturie, Retinaeinblutungen und aseptische Nekrosen des Femurkopfes sind häufig. Es kann eine Splenomegalie vorliegen, und einige Patienten können eine funktionelle Asplenie entwickeln, allerdings in einem späteren Alter als bei der Sichelzellanämie.
Der Verdacht auf die Hämoglobin-S-C-Krankheit besteht bei Patienten mit den klinischen Zeichen einer Sichelzellanämie bzw. bei Patienten, deren Erythrozyten das Sichelzellphänomen zeigen. Gefärbte Blutausstriche zeigen Zielzellen, Sphärozyten und selten Sichelzellen oder haferförmige Zellen. Das Sichelzellphänomen wird, wie oben beschrieben, nachgewiesen. Die Hämoglobinelektrophorese bestätigt die Diagnose.
Die Behandlung ist ähnlich wie die Behandlung bei der Sichelzellenanämie, aber abhängig von der Schwere der Symptomatik. Die Daten über den Einsatz von Hydroxyharnstoff bei der HbS-C-Krankheit sind begrenzt.
