التليُّف الكيسي

التليف الكيسي هو مرض ينتقل عبر العائلات (مرض وراثي).يؤدي إلى زيادة سماكة ولزوجة السوائل في الرئتين، والجهاز الهضمي، والعديد من الأعضاء الأخرى.يكون لدى الأطفال المصابين بالتليف الكيسي عددٌ من المشاكل الصحية، مثل صعوبة التنفُُّّس والتهابات الرئة وضعف النمو.كما أنَّ التليُّفَ الكيسي يكون أكثر شيوعًا عند الأشخاص من ذوي البشرة البيضاء وبشكل متساوٍ بينَ الفتيان والفتيات.

• يحدث التليُّفُ الكيسي عندما يمرِّر كلا الوالدين الجينَ المَعيب إلى طفلهما

• يسبِّب هذا الجينُ المَعيب زيادةً في ثخانة ولزوجة سوائل الرئتين، والكبد، والبنكرياس، والجهاز الهضمي، بالمقارنة مع ما هو معتاد

• تبدأ الأَعرَاضُ عندَ الرضَّع أو الأطفال الصغار عادة، وتشتمل على التقيُّؤ، وعدم اكتساب الوزن، والسُّعال

• يُجري الأطبَّاء اختبارات على الدَّم والعرق واختبارات وراثيَّة لتشخيص إصابة الطفلُ بالتليُّف الكيسي

• يكون العلاج باستعمال الأدوية المساعدة على التنفُّس، والهضم، والمكافحة للعدوى

• في الولايات المتحدة، من المُتوقَّع أن يعيش الأشخاص المصابون بالتليُّف الكيسي الذين وُلِدوا في العام 2019 إلى حَوالى 48 عامًا.

التليُّفُ الكيسي: ليس مجرَّد مرض رئوي

يصيب التليُّفُ الكيسي الرئتين، وعددًا من الأعضاء الأخرى أيضًا. في الرئتين، تؤدِّي مُفرَزات القصبات السَّميكة إلى سدِّ المَسالِك التنفسية الصَّغيرة، والتي تصبح مصابة بالعدوى والالتهاب.ومع تقدُّم المرض، تتثخَّن جدران القصبات، وتتملئ المشالك الهوائية بمُفرَزات مصابة بالعدوى، وتنكمس مناطق من الرئة، وتتضخَّم العُقَد اللِّمفِية. أمَّا في الكبد، فتسدّ المفرَزات السَّميكة القنوات الصفراوية، ممَّا قد يؤدِّي إلى ضَرَر الكبد.وقد تظهر حصياتٌ في المرارة. وأمَّا في البنكرياس، قد تسدُّ المفرَزاتُ السَّميكة الغُدَّة تمامًا، بحيث لا يمكن أن تصلَ الإنزيمات الهضمية إلى الأمعاء.وقد يقلّ إنتاجُ البنكرياس من الأنسولين، لذلك يحدث لدى بعض الأشخاص مرضُ السكَّري (في مرحلة المراهقة أو بعد البلوغ عادة). وفي الأمعاء الدقيقة، يمكن أن ينجمَ عِلَّوص العقي (نوع من انسداد الأمعاء) عن المفرَزات السَّميكة، وقد يتطلَّب جراحةً في حديثي الولادة. وتتأثَّر الأعضاءُ التناسلية بالتليُّف الكيسي بطرق مختلفة، ممَّا يؤدي إلى العُقم لدى الذكور عادة. وتفرز الغددُ العرقية في الجلد سائلاً يحتوي على المزيد من الملح أكثر من المعتاد.

يحدث التليُّف الكيسي عندما يَرِث الطفل نسختين مَعيبتين من جين معيَّن من كلا الوالدين.قد لا يكون الوالدن على علم بأنَّهما يحملان النسخة المعيبة من هذا الجين.يُسمَّى الأشخاصُ الذين يحملون نسخةً معيبة واحدة من الجين "حَمَلَة" carriers.لا تظهر أعراضُ التليف الكيسي لدى الحَمَلة.

ولذلك، إذا كانت المرأة تحاول الحمل، يمكن للأطباء إجراء اختبارات للدَّم لمعرفة ما إذا كانت هي وشريك حياتها من الحَمَلة.وفي حال حمل كلا الوالدين لجين التليُّف الكيسي، فإنَّ احتمالَ إصابة الطفل بالتليُّف الكيسي هو 1 من 4 (25%).

تسبِّب الجيناتُ المَعيبة زيادةً في سماكَة ولزوجة سوائل الجسم، بدلًا من تكون رقيقةً وتتدفَّق بسهولة.ولذلك، تسدّ هذه السوائل الكثيفة واللزجة الممرَّات في الرئتين والبنكرياس والأمعاء.وهذا ما يسبِّب مشاكلَ في كل من التنفُّس، والحصول على الطاقة من الطعام، وطرح البراز.

يمكن للأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من التليُّف الكيسي أن:

• يُولَدوا بانسداد أو انفتال في الأمعاء

• يتقيَّأوا

• يكون لديهم تطبُّل أو انتفاخ في البطن

• لا يزداد وَزنُهم بشكلٍ كافٍ بعدَ 4 إلى 6 أسابيع من الولادة

تبدأ الأَعرَاض التنفُّسية بما يلي:

• السُّعال

• الأزيز التنفُّسي

• صعوبة في التنفُّس

• حالات متكرِّرة من العدوى الرئويَّة

وبعدَ سنوات عدَّة من مشاكل التنفُّس، قد يُصاب الطفلُ بضَرَرٍ رئوي على المدى الطويل، والذي يمكن أن يسبِّب:

• مظهرًا برميليًّا للصدر

• ظهور لون أزرق تحت الأظافر

• ضيق التنفُّس عند القيام بالأنشطة العادية

تحدث أعراض الجهاز الهضمي لأنَّ الطفلَ المصاب بالتليُّف الكيسي لا يستطيع هضمَ وامتصاص الطعام والفيتامينات على نحو مناسب.في البداية، يحدث لدى الطفل:

• ضعف اكتساب الوزن

• نموِّ أقل من المعتاد

• تشنًُّجات في البطن وإمساك

• حرقة معديَّة

وبعدَ بضع سنوات، تزداد مشاكلُ الجهاز الهضمي سوءًا، وقد يصبح براز الطفل كريهَ الرائحة، ودهنيًّا، مع نَقص في الوَزن.

كما يمكن أن يسبِّب التليُّفُ الكيسي مشاكلَ صحِّية أخرى، مثل:

• ضعف العظام

• انخفاض تعداد كريات الدَّم الحمراء (فقر الدم)

• مشاكل النَّزف

• السكَّري

• مشاكل قلبية

• مشاكل كبديَّة

• صعوبات في الحمل أو الإصابة بالعُقم

تُجرَى اختبارات التحرِّي للتليف الكيسي باستعمال قطرة من الدم لجميع المواليد الجدد في الولايات المتحدة.إذا أظهر اختبار التحري احتمال إصابة الجنين بالتليُّف الكيسي، فسوف يخضع الطفل إلى اختبارات التعرُّق و/أو الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص. يجري التعرُّف إلى مُعظم حالات التليُّف الكيسي عن طريق اختبارات التحري عند حديثي الولادة.

ويمكن للطبيب إجراء اختباراتٍ أخرى لمعرفة ما إذا كان التليُّف الكيسي قد سبَّب مشاكلَ في الأعضاء الأخرى، مثل الجهاز الهضمي أو الرئتين.

لمساعدة التنفُّس، قد يعمد الأطباء إلى:

• إعطاء الأدوية للمساعدة على تخفيف لزوجة السوائل في رئتي الطفل، وفتح المَسالِك الهَوائيَّة أو التنفُّسية

• إعطاء الأدوية للمساعدة على تحسين عمل الرئتين

• تدريب المريض على تمارين الصدر، للمساعدة على تحريك السَّوائل من المَسالِك الهَوائيَّة أو التنفُّسية للطفل، بحيث يمكن أن يتنفَّسَ بشكلٍ أفضل

• إعطاء المضادَّات الحيوية لمكافحة العدوى الرئويَّة

يحتاج الطفلُ الذي يعاني من عدوى رئويَّة شديدة إلى المُعالَجَة في المستشفى.ويمكن أن يحتاجَ الطفلُ إلى المساعدة بجهاز تنفُّس اصطناعيّ.يتيح ذلك الراحة للرئتين حتَّى تتعافى بشكلٍ أفضل.

يمكن أن يكونَ لدى الأطفال الذين يعانون من التليُّف الكيسي مشاكلُ في الحصول على العناصر الغذائية من الطعام.للتأكُّد من حصول الطفل على ما يكفي من الطاقة والمواد المغذِّية من الطعام، قد يعمد الأطباء إلى:

• التوصية بتقديم كميات أكبر من المعتاد من الطعام للطفل

• إعطاء الطفل الفيتامينات

• إعطاء الطفل دواءً يساعد على هضم الطعام

وللمساعدة على التنفُّس وامتصاص العناصر الغذائية، قد يعطي الأطباء للطفل أيضًا دواء يساعد الجيناتِ المعيبة على العمل بشكلٍ أفضل.

قد يعاني المصاب بالتليُّف الكيسي من الإمساك أو انسداد الأمعاء.يمكن أن تساعدَ الأدويةُ على تخفيف الإمساك.وهذا الدواء قد يكون بشكل شراب يتناوله الطفل، أو تحميلة تُوضع في الشرج، أو حقنة شرجيَّة enema.

يحتاج الطفلُ المصاب بالسكّري إلى الحصول على الأنسولين.كما أنَّ من المهمِّ الحدّ من كميات السكاكر في النظام الغذائي.

قد يلجأ الأطباءُ إلى الجراحة بهدف:

• معالجة مشكلة في الرئتين

• إيقاف النَزف

• إزالة انسداد الأمعاء

كما يمكن إجراء الجراحة أيضًا إذا كان الطفلُ يحتاج إلى زرع الكبد أو الرئة.يكون الزرع ضروريًا في حالة حدوث ضَرَرٍ كبدي أو رئوي شديد لدى الطفل.في عمليَّة الزرع، يَجرِي استبدال العضو المُتعطلَ (الكبد أو الرئة) بعضو آخر سليم من أحد المتبرِّعين.