ما هو الاستقلاب؟
يقوم الجسم بتفكيك الطعام الذي يتناوله الشخص إلى وحدات بناء كيميائية بسيطة.ثم يستخدم الجسمُ هذه الوحدات البنائية لصنع مواد أخرى يحتاجها للنمو وإصلاح نفسه.تُسمى هذه العملية بالاستقلاب (أو الأيض).
يُنفذ الاستقلاب بواسطة مواد كيميائية تسمى الإنزيمات.تُصنع الإنزيمات من قبل الخلايا في الجسم.ينتج الجسمُ الآلاف من الإنزيمات المختلفة.يقوم كل إنزيم بإجراء تفاعل كيميائي معين واحد فقط، إما عن طريق تفكيك أو بناء مادة معينة.
ما هي الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة؟
يحدث اضطراب استقلابي عندما لا يتمكن الجسم من إنتاج ما يكفي من أحد الإنزيمات اللازمة لعملية الاستقلاب.يحدث ذلك عادةً لأن الشخص يرث جينًا معيبًا لهذا الإنزيم من أحد الوالدين قبل ولادته.يؤدي عدم وجود كمية كافية من الإنزيم إلى حدوث مشاكل بحسب ما كان من المفترض لهذا الإنزيم أن يقوم به.
إذا كان من المفترض أن يقوم الإنزيم بتفكيك مادَّة كيميائيَّة مُعيَّنة، فسوف تتراكم تلك المادة في الجسم.
إذا كان من المفترض أن يقوم الإنزيم ببناء مادَّة كيميائيَّة مُعيَّنة، فلن يحصل الجسم على ما يكفي من تلك المادَّة.كما تتراكم وحدات البناء الكيميائية لتلك المادة في الجسم بسبب عدم وجود إنزيم يجمعها معًا.
يُمكن لوجود كميات قليلة جدًّا أو كبيرة جدًا من معظم المواد الكيميائيَّة إلى التسبب بمشاكل في وظائف الجسم.
هناك المئات من الاضطرابات الوراثية الاستقلابية، ولكن معظمها نادر
لا يمكن الإصابة باضطراب استقلابي وراثي إلا عند ولادة الطفل بهذا الاضطراب
يمكن للاضطرابات أن تسبب أعراضًا عند الولادة أو قد لا تسبب حتى مرحلة لاحقة من الرضاعة
قد يتوعك الرضَّع المصابون بالاضطراب الاستقلابي الوراثي بشدة أو قد يتوفون
يُجري الأطباء اختباراتٍ لتحري الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة خلال فترة الحمل إذا كان أي شخص في عائلتي الوالدين مصابًا بأحد هذه الاضطرابات
يجري اختبار جميع حديثي الولادة للتحري عن اضطرابات استقلابية وراثية معينة
ما الذي يُسبب الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة؟
يمتلك الشخص جينتين لكلّ إنزيم، كل واحدة منهما من أحد الوالدين.لكي يكون الشخص مصابًا باضطراب استقلابي وراثي، فلا بد أن يرث جينة معيبة من كلا الوالدين معًا.وذلك لأنَّ الجينَة الطبيعية الموروثة من أحد الوالدين يمكنها عادةً إنتاج ما يكفي من الإنزيم لوقاية الشخص من الإصابة بالمرض.
ما هِيَ أعراض الاضطرابات الاستقلابية الوراثية؟
بما أن هناك المئات من الاضطرابات الاستقلابية، فهناك العديد من الأعراض المتباينة.ولكن، كثيرًا ما يعاني حديثو الولادة من أعراض مثل:
عدم الأكل بشكلٍ جيد
التقيُّؤ المفرط
ظهور الضعف والتعب عليهم
نوبات صرعية أو اختلاجات
في مرحلة لاحقة من الرضاعة، قد لا ينمو الأطفال أو يتطورون بشكل طبيعي.
كيف يستطيع الأطباء معرفة ما إذا كان الطفل يُعاني من اضطراب استقلابي وراثي؟
قد يجري الأطباء اختباراتٍ لتحري الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة في أوقاتٍ مختلفة، بما في ذلك:
قبلَ الولادة (اختبارات قبل الولادة)
مباشرةً بعد الولادة (اختبارات التحري عند حديثي الولادة)
في أثناء مرحلة الطفولة
ينطوي اختبارُ ما قبل الولادة على التحقُّق من الاضطرابات الجينية باستخدام:
بزل السلى - يأخذ للأطباء عَيِّنَة صغيرة من السَّائِل المُحيط بالجنين في أثناء الحمل (السائل السَّلوي أو الأمنيوسي).
أخذ عينات من الزغابات المشيمائية - يأخذ الأطباء عينة صغيرة من العضو الذي ينمو داخل الرحم في أثناء الحمل (المشيمة)
تستخدم اختباراتُ فحص حديثي الولادة قطرةً صغيرةً من دم الجنين لتحري الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّة.
قد يشتبه الأطباء أحيانًا بوجود اضطراب عند فحص الطفل.بعد ذلك سيجرون:
اختبارات دموية
اختبارات بوليَّة
إذا أظهرت نتائج أيٌّ من هذه الاختبارات علامات اضطراب استقلابي وراثي، فسوف يُجري الأطباء اختباراتٍ أخرى.قد تتضمن الاختبارات اختبارات جينية وفي بعض الأحيان أخذ خزعة.بالنسبة للخزعة، يأخذ الأطباءُ قطعة صغيرة من أنسجة الطفل لتفحصها تحت المجهر.
كيف يُعالِجُ الأطباءُ الاضطرابات الاستقلابية الوراثية؟
تعتمد المعالجة على نوع الاضطراب.لا يتوفر علاج نوعي للعديد من الاضطرابات الاستقلابيَّة.قد يُعالِجُ الأطباءُ الطفلَ عن طريق:
اتباع نظام غذائي خاص
الأدويَة
زرع نِقي العَظم أو زرع الخلايا الجذعيَّة
غسل الكُلى، للتخلص من المواد المتراكمة في الدم
مُكمِّلات الفيتامينات
