البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة هي الشكلُ الأكثر شُيُوعًا للبورفيريَّة وهي تُسبِّبُ فقاعات جلديَّة وهشاشة الجلد الذي يتعرَّض إلى ضوء الشَّمس.
تظهرُ عند المرضى فقاعات جلدية مُتكرِّرَة في مناطق الجسم التي تعرَّضت إلى الشَّمس.
يُمكن أن تتراكم كميات من الحديد الزائد في الكبد، ممَّا يَتسبَّب في ضَرَر للكبد.
يقُوم الأطباء باختبار عيِّنات من البول والبراز للتحرِّي عن المُستويات المرتفعة للبورفيرينات.
يُعدُّ فصد الدَّم وإعطاء الكلوروكين (أو هيدروكسي كلوروكين) أو القيام بالأمرين معًا مفيداً.
البورفيريَّات هِيَ مجمُوعةٌ من الاضطرابات الناجمة عن شذوذات في الإنزيمات التي تُمارِسُ دورًا في إنتاج الهيم.والهيم هُوَ مُركَّبٌ كيميائي يحتوي على الحديدِ ويعطي الدَّم لونه الأحمر.يُعدُّ الهيم المُكوِّن الرئيسي للعديدِ من البروتينات المهمَّة في الجسم.(انظر أيضًا لمحة عامة عن البورفيريا).
تحدُث البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة في مُختلف أرجاء العالم،هناك نوعان رئيسيان لهذه الحالة:
النَّوع الأوَّل: مُكتَسَب أو فُرادي (لدى حوالى 75 إلى 80% من الأشخاص)
النوع الثاني: وراثي أو عائلي (لدى 20 إلى 25% من الأشخاص)
وفقاً للمعلومات التي توصَّل إليها الأطباء، يُعدُّ الشكل الفُرادي للبورفيريَّة هُوَ البورفيريَّة الوحيدة التي يُمكن أن تحدُث عند الأشخاص الذين ليس لديهم عوز إلى إنزيمٍ يُمارس دورًا في إنتاج الهيم.
تنجُم البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة عن نقص في نشاط إنزيم نازعة كربوكسيل اليوروفيرينوجين، ممَّا يؤدِّي إلى تراكم البورفيرينات في الكبد.يُعدُّ مرض الكبد شائعاً،ويُصاب حَوالى 35% من الأشخاص بتشمُّع الكبد وتُصاب نسبة تتراوَح بين 7 إلى 24% بسرطان الكبِد.يحدث ضَرَر في الجلد لأن البورفيرينات الزائدة التي يجري إنتاجها في الكبد تنتقلُ إلى الجلد عن طريق الدَّم.
هناك العديد من العَوامِل الشائعة التي تُسرِّعُ من حدوث البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة،وتَنطوي هذه العَوامِل على:
زيادة كمية الحديد في الكبِد
مُعاقرة الخمرة بشكلٍ يتراوَح بين المُتوسِّطٍ إلى الشديد
التَّدخين
أخذهرمون الإستروجين
العدوى بفيروس التهاب الكبد سي
تُعد عدوى التهاب الكبد C إحدى عوامل الخطر الرئيسية للإصابة بالبورفيريَّة الجلدية الآجلة، وينبغي التحري عنها لدى جميع المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب.في حال وجودها، تكون المعالجة الأوَّلية المُختارة هي الأدوية المُضادَّة للفيروسات ذات التأثير المباشر لعلاج عدوى فيروس التهاب الكبد C، والتي ستؤدي أيضًا وبشكل دائم تقريبًا إلى تعافي البورفيريا الجلدية الآجلة.
تُعدُّ العَدوى بفيروس العَوَز المَناعي البَشَري (HIV) من العَوامِل المُسرِّعَة الأقلّ شُيُوعًا.
يعتقِدُ الأطباءُ أنَّ هذه العَوامِل تُؤثِّرُ في مستويات الحديد والأكسجين في الكبد، وبذلك تُثبِّطُ أو تُسبِّب الضرر لإنزيم نازعة كربوكسيل اليوروفيرينوجين.
يُعاني بعض الأشخاص الذين يخضعون لغَسل الكُلى الدَّموي لفترات طويلة من حالة جلدية تشبه البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة، وذلك لأنَّ غَسل الكُلى لا يزيل البورفيرينات جيِّدًا.تُسمَّى هذه الحالة البورفيريَّة الجلدية الآجلة للداء الكلوي في مراحله النهائيَّة.
البورفيريَّة الكاذبة Pseudoporphyria
يمكن أن يُسبب الفشل الكلوي والأشعة فوق البنفسجية وبعض الأدوية أعراضًا تشبه أعراض البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة دون وجود مستويات مرتفعة من البورفيرين في الكبد (وهي حالة تُسمَّى البورفيريَّة الكاذبة).
أعراض البورفيرية الجلدية الآجلة
قد لا تظهر الأعراض عند المصابين بالنوع الفرادي حتى منتصف العمر.قد تظهر الأعراض لدى المصابين بالنوع العائليّ في أثناء الطفولة.
قد لا تبدأ الأَعرَاض مباشرة من بعد التعرض إلى أشعَّة الشمس، ولذلك قد لا يدرك الأشخاص أن التعرض إلى أشعَّة الشمس يُسبِّبُ الأَعرَاض.
يُعاني المصابين بالبورفيريَّة الجلديَّة الآجلة من فقاعات جلديَّة مُزمنةٍ ومُتكرِّرَة بأحجامٍ مُختلِفةٍ على المناطق التي تعرَّضت إلى الشمس، مثل الذراعين والوجه وخُصوصًا ظاهر اليدين.يحدُث تقشُّر وتندُّب من بعد الفقاعات ويحتاجان إلى وقتٍ طويلٍ للشفاء.يكُون الجلد، خُصوصًا على اليَدين، هشَاً وحساساً للإصابات البسيطة،
© Springer Science+Business Media
وأحيانًا يُؤدِّي التعرض إلى الشَّمس إلى تورُّم أو حكَّة أو احمِرَار.قد يزداد نموُّ الشَّعر على الوجه وغيره من المناطق التي تعرَّضت إلى الشَّمس.وفي بعض الأحيان، تظهر مناطق من البقع الداكنة أو الفاتحة من الجلد.
تشخيص البورفيرية الجلدية الآجلة
اختبار الدَّم والبول والبراز للتحرِّي عن البورفيرينات
لتشخيص البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة، يقومُ الأطباء باختبار للدَّم والبول والبراز للتحرِّي عن المُستويات المرتفعة بشكلٍ غير طبيعيّ للبورفيرينات،حيث تُقدِّمُ البورفيرينات المُحدَّدة التي ازدادت مستوياتها نموذجاً يُساعد الأطباء على التمييز بين البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة وأنواع أخرى من البروفيريات.
يقُوم الأطباء بالاختبارات عادةً لتحديد العامل الذي سَرَّعَ الإصابة بالبورفيريَّة الجلديَّة الآجلة ولمعرفة ما إذا كانت هناك كمية كبيرة من الحديد في الكَبِد.إذا لم يُعرَف عن الأشخاص أنَّ لديهم إصابة بالتهاب الكبد سي أو عدوى فيروس العَوَز المَناعي البَشَري، يقوم الأطباءُ بفُحوصاتٍ للتحرِّي عن هذين الاضطرابين.
علاج البورفيرية الجلدية الآجلة
إزالة الدم (الفصد)
زيادة إفراز البورفيرين في البول
معالجة وشفاء عدوى التهاب الكبد C، إن وجدت
تُعدُّ البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة أكثر أنواع البورفيريَّة قابليَّة للمُعالَجة.من المُفيد تجنُّب الكُحول وغيره من العَوامِل التي تُسرِّعُ حدوث هذا الاضطراب.ينبغي على المرضى تجنُّب التعرض إلى الشمس قدر الإمكان، وينبغي عليهم ارتداء قبعات وملابس لوقاية أنفسهم من التعرض إلى الشمس.قد تكُون مُستحضرات الوقاية من الشَّمس التي تحتوي على أكسيد الزنك أو ثنائي أكسيد التيتانيوم مفيدةً.تكون مُستحضرات الوقاية من الشمس النموذجيَّة التي تحجب الأشعة فوق البنفسجية غير فعَّالة، ولكنَّ مُستحضرات الوقاية من الشمس التي تمتص الأشعة فوق البنفسجية من النوع أ، مثل تلك التي تحتوي على ميثان ثنائي البنزيل dibenzylmethanes، قد تكون فعَّالة.
بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من عدوى فيروس التهاب الكبد C أو عدوى فيروس العَوَز المَناعي البَشَري HIV، فإن مُعالَجَة هذه الاضطرابات بالأدوية المضادة للفيروسات تساعد على تعافي البورفيريَّة.
الفَصد (بضع الوريد)
هناك إجراء يُسمَّى الفصد، وهو ينطوي على إزالة نحو نصف لترٍ من الدَّم، ويُعدُّ من أكثر طُرق المُعالجة المنصوح بها انتشاراً،وغالبًا ما يقوم الأطباءُ بما يتراوَح بين 6 إلى 10 جلساتٍ من الفصد، مع جلسات خلال 2 إلى 4 أسابيع مُنفَصِلَة.ينطوي الفصد على إزالة الحديد الزائد تدريجيًا، مما يُعيدُ نشاط نازعة كربوكسيل اليوروفيرينوجين في الكبِد إلى المستوى الطبيعيّ، وتنخفِضُ مُستويات البورفيرينات في الكبد والدَّم تدريجيًا،وتزُول أعرَاض الجلد.
يَجري إيقاف جلسات الفصد عندما يُصبِحُ لدى الأشخاص عَوزً بسيط للحديد (أو عوز للحديد تقريبًا).قد يحدث فقر الدَّم إذا خضعَ المرضى إلى الكثير من جلسات الفصد أو إذا جَرَى القيام بالجلسات بشكل متكرر جدًّا.
بالنسبة إلى الأشخاص الذين يأخذون هرمون الإستروجين، يقوم الأطباء بإيقاف العلاج بهرمون الإستروجين (لأنَّه عامِل مُسرِّع للبورفيريَّة) إلى أن يتمَّ الانتهاء من الفصد وتُصبِح مستويات البورفيرين طبيعيَّةً.
الأدوية لزيادة إفراز البورفيرين
تُعدُّ الجرعات المُنخفِضة جدًا من الكلوروكين أو هيدروكسي كلوروكين فعالة أيضًا في مُعالَجَة البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة.تعمَلُ هذه الأدوية على إزالة البورفيرينات الزائدة من الكبِد عن طريق زيادة إفرازها في البول.ولكن تُؤدِّي الجرعات المرتفعة جدًا إلى إزالة البورفيرينات بسرعةٍ كبيرةٍ، مما ينجم عنه تفاقُم مُؤقَّت للاضطراب وضرر في الكبِد.
الأدوية المستخدمة لعلاج التِهاب الكبد المُزمن C
توفرت العديد من الأدوية والمشاركات الدوائية الفعالة بنسبة عالية في علاج وتعافي التهاب الكبد المزمن C، وتسمى الأدوية المضادة للفيروسات ذات المفعول المباشر، وهي الآن منتشرة على نطاق واسع.يمكن لاستخدام هذه الأدوية، جنبًا إلى جنب مع خفض استهلاك الكحول والإقلاع عن التدخين، أن يساعد على علاج كل من التهاب الكبد والبورفيريَّة الجلدية الآجلة.
للمزيدِ من المعلومات
يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
American Porphyria Foundation: تهدف إلى تثقيف ودعم المرضى والأسر المتأثرة بالبورفيريَّات
United Porphyrias Association: توفير التعليم والدعم للمرضى وأسرهم؛ وتوفر معلومات موثوقة لمقدمي الرعاية الصحية؛ والرعاية البديلة وتعزز وتدعم الأبحاث السريرية لتحسين تشخيص وتدبير البورفيريات
