متلازمة برادر-ويلي (Prader-Willi syndrome) هي اضطراب خبن صبغي يحدث فيه فقدان جزء من الصبغي 15 أو تعطل وظيفته.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الجينات والصبغيات).
يكون هناك جزء مفقود من الصبغي 15 عند حوالى 70% من المُصابين بمتلازمة برادر-فيلي.يعاني 30% من أشخاص هذه المُتلازمة من مشاكل في وظيفة الصبغي 15.
أعراض مُتلازمة برادر-فيلي
يختلف العديد من أعراض مُتلازمة برادر - فيلي وفقًا لعمر الطفل،
يشعر حديثو الولادة الذين لديهم هذه المتلازمة بالضعف، ويتغذون بشكل سيئ، ويكسبون الوزن ببطء.وفي نهاية المطاف تزول هذه الأَعرَاض؛
ثم عندما تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 6 سنوات، تزداد الشهية وغالبًا ما يُصبحون نهمين.يكتسبُ الأطفال الوزن بسرعة،وتبقى اليدان والقدمان صغيرتين، ويبقى الأطفال قصيري القامة.تنطوي الشذوذات في الوجه على عينًين بشكل حبة اللوز وفم بشفتين علويتين رقيقتين وزوايا متجهة نحو الأسفل.يُعاني الأطفال من اضطرابات العظام (مثل الجنف و الحُدَاب)،
وتشيع السلوكيات الوسواسية القهريّة والإعاقة الذهنية.
تكون المشاكل الهرمونية شائعة، وتضعف وظيفة الأعضاء التناسلية بشكل غير طبيعي، مما يحدّ من النمو والتطوّر الجنسيّ.يُعاني الأولاد منعدم نزول الخصية (اختفاء الخصية cryptorchidism) وعدم اكتمال تخلُّق القضيب وكيس الصفن،
غالبًا ما يستمر اكتساب الوزن إلى مرحلة البلوغ، ويكون مفرطًا، مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية أخرى، مثل البدَانة.ويمكن أن تكون السمنة شديدة إلى درجة يحتاج الطفل فيها إلى جراحة المجازَة المعِدِيَّة.
تشخيص مُتلازمة برادر-فيلي
الاختبارات الصبغية
يمكن الاشتباه بتشخيص متلازمة برادر-فيلي قبل الولادة أو من خلال السمات الجسدية للطفل بعد الولادة.
يمكن تأكيد التَّشخيص عن طريق الاختبارات الصبغية.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
علاج مُتلازمة برادر-فيلي
هرمون النمو أحيَانًا
أظهرت العديد من الدراسات العلمية بأنَّ هرمون النمو البشري مفيد.
هناك أبحاث مستمرة للعثور على مُعالجَات تساعد على تحسين المآل للأطفال والبالغين المُصابين بمُتلازمة برادر - فيلي.
