الغالاكتوزيمية galactosemia (ارتفاع مستوى الغالاكتوز في الدَّم) هِيَ اضطراب في استقلاب الكربوهيدرات ينجم عن عوز أحد الإنزيمات الضرورية لاستقلاب الغالاكتوزِ، وهو أحد أشكال السكر يكون جزءًا من سكر أكبر يُسمَّى اللاكتوز (سكر الحليب)،يتراكَم مُستَقلَب metabolite يكون سميًا للكبد والرئتين؛كما يُسبّب المستقلب الضرر لعدسات العين ويُسبب الساد أيضًا.تحدث الغالاكتوزيمية عندما يمر الوالدان جينًا معيبًا يُسبب هذا الاضطراب لأطفالهما،
وهي تنجُم عن عوز أحد الإنزيمات الضرورية لعملية استقلاب السكر في الحليب.
تنطوي الأَعرَاضُ على التقيُّؤ واليرقان والإسهال والنمو غير الطبيعي،
ويستند التشخيص إلى اختبارات الدم والبول؛
وحتى مع المُعالَجَة المناسبة، يبقى الأطفال المُصابون عرضة لحدوث مشاكل نفسية وبدنية.
تنطوي المعالجة على عدم تناول الحليب ومنتجات الألبان على الإطلاق.
الغالاكتوزِ هو سكر موجود في الحليب كجزء من اللاكتوز وفي بعض الفاكهة والخضروات،يمكن أن يُعدَّل عوز في إنزيم معين استقلابَ الغالاكتوز، مما يمكن أن يؤدي إلى ارتفاع مستوياته في الدم (الغالاكتوزيمية).هناك أشكال مختلفة للغالاكتوزيمية، ولكن يشار إلى الشكل الأكثر شُيُوعًا وشدةً على أنَّه الغالاكتوزيمية الكلاسيكية.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية،وبالنسبة إلى الغالاكتوزمية، يحمل كل من والدي الطفل المُصاب نسخةً من جين غير طبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي لحدوث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
أعراض الغالاكتوزيمية
يبدو المواليد الجدد الذين لديهم الغالاكتوزيمية طبيعيين في البداية، ولكن في غضون بضعة أيام أو أسابيع من استهلاك حليب الثدي أو الحليب الاصطناعي الذي يحتوي على اللاكتوز، يفقدون شهيتهم ويتقيؤون ويظهر لديهم يرقان (اصفرار الجلد والعينين - انظر اليرقان عند حديثي الولادة)، ويعانون من الإسهال ويتوقفون عن النمو بشكل طبيعي.وتتأثر وظائف كريات الدَّم البيضاء، ويمكن أن تَحدُثَ عدوى خطيرة.
كما يحدث الساد عند العديد منهم أيضًا.يكون لدى البنات المُصابات مبيضان لا يعملان بشكل جيد، ويكون عدد قليل منهنَّ فقط قادرات على الحمل بشكلٍ طبيعيّ،ولكن بالنسبة إلى الأولاد، تكون وظائف الخصية طبيعيةً.
إذا تأخرت المعالجة، يبقى الأطفالُ المصابون قصار القامة ويصبِحون معاقين ذهنيًا أو قد يقضون نحبهم.
تشخيص الغالاكتوزيمية
اختبارات الدَّم والبول
يُمكن التحري عن الغالاكتوزيمية عن طريق اختبارٍ للدَّم؛ويستخدم الأطباءُ اختبار الدَّم هذا كاختبار للتحري عند حديثي الولادة بشكل روتيني في جميع الولايات في أمريكا.قبل الحمل، يمكن اختبار البالغين الذين لديهم شقيق أو طفل مُصاب بهذا الاضطراب، وذلك لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجين الذي يسبب المرض؛وإذا حدث حمل وكان الزوجان يحملان الجين، ستكون فرصة أن يُولَد الطفل مُصابًا بالمرض هي 1 من 4.الحَمَلة هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ لاضطراب ولكن من دون أن تظهر لديهم أعراضٍ أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.
يستخدم الأطباء اختبارًا أخر للتحرِّي عَن المستويات المُرتفعة للغالاكتوز في البول.
مآل الغالاكتوزيمية
إذا جرى التعرف إلى الغالاكتوزيمية عند الولادة وعُولَجت بشكل مناسب، لن تحدث مشاكل في الكبد والكلى ويكون النماء الذهنيّ الأولي طبيعيًا؛ولكن، حتى مع المعالجة المناسبة، قد يكون حاصل الذكاء لدى الأطفال المُصابين بالغالاكتوزيمية أقلّ من أشقائهم، وغالبًا ما تحدث لهم مشاكل في الكلام والتوازن في أثناء المراهقة.
علاج الغالاكتوزيمية
عدم استهلاك الغالاكتوز في النظام الغذائي على الإطلاق،
حيث تجري مُعالَجة الغالاكتوزيمية عن طريق استبعاد الحليب ومنتجات الألبان من النظام الغذائي للطفل المُصاب بشكلٍ كامل، فهما المصدر الرئيسي للغالاكتوز.نظرًا إلى أن الغالاكتوز يكون موجودًا في كلًا من حليب الثدي الطبيعي والحليب الاصطناعي المصنوع من حليب البقر، يجري تغذية الرُّضَّع بحليب اصطناعي مصنوع من الصويا من بعد التشخيص عادةً،وينبغي على مرضى هذا الاضطراب التقليل من مدخول الغالاكتوز طوال الحياة.كما يُوجد الغالاكتوز بكمية أقل جدًا في بعض الفواكه والخضروات والمُنتجات البحرية أيضًا، مثل الأعشاب البحرية، ولكنَّ لم يجد الأطباء أن تجنبه يُساعد الأشخاص،كما يُستخدم كمُحلي في العديد من الأطعمة أيضًا.يحتاج الكثير من الأشخاص إلى أخذ مكملات الكالسيوم والفيتامينات.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
