متلازمات إيلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome) هي اضطرابات وراثية نادرة تصيب النسيج الضامّ، وتؤدي إلى أن تُصبِحَ المفاصل رخوةً بشكلٍ غير مألوف، ومُرونة شديدة للجلد وهشاشةٍ في النسج.
تنجُم هذه المتلازمات عن عيبٍ في واحدةٍ من عدة جينات تضبطُ إنتاج النسيج الضامّ.
وتنطوي الأَعرَاضُ النموذجية على مفاصلٍ رخوةٍ وحُدَاب وقدمٍ مُسطَّحة وجلدٍ مرنٍ.
يستند التَّشخيصُ إلى الأعراض ونتائج الفَحص السَّريري.
يكُون مُتوسِّطُ العُمر طبيعيًا عند مُعظَم أشخاص هذه المُتلازمة،
ولا تُوجَد مُعالَجَة لمتلازمات إيلرز دانلوس.
تنجُم متلازمات إيلرز دانلوس عن عيبٍ في واحدةٍ من الجينات التي تضبطُ إنتاج النسيج الضامّ.النسيجُ الضام هو النسيج المتين الذي غالبًا ما يكون ليفيًّا، ويربط بنَى الجسم معًا، ويوفِّر الدعمَ والمرونة.
هناك 6 أنواع رئيسية من متلازمة إيلرز دانلوس و 7 أنواع أقل شيوعًا.وهي تنطوي على جينات مختلفة وتتفاوت فيما بينها بشكل كبير من حيث الشدة.على الرغم من أن الأنواع تتباين قليلًا من حيث الأعراض، إلا أنها جميعًا تؤدي إلى نسيج ضام هش بشكل غير طبيعي، مما يسبب مشاكل في المفاصل والعظام وقد يضعف الأعضاء الداخلية.
أعراض متلازمات إيلرز-دانلوس
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة إيلرز دانلوس مفاصل مرنة جدًا، وتندُّب غير طبيعي، وسوء التئام في الجروح، وأوعية دموية هشَّة، وجلد مرن جدًّا.ويُمكن أن يتمطَّط الجلدُ إلى عدَّة بُوصَات عندما يجري شدَّه، ولكنَّه يعود إلى موضعه الطبيعيّ عندَ تركه.
تظهر لدى بعض الأشخاص تورمات صغيرة، وقاسية، ومستديرة تحت الجلد.
وبالنسبة إلى عدد صغيرٍ من الأشخاص، لا يتجلط الدم بشكل طبيعي، لذلك قد يكون من الصعب إيقاف النَّزف الناجم عن جُروحٍ بسيطة.
مُضاعفات متلازمات إيلرز دانلوس
قد تُغيِّرُ متلازمات إيلرز دانلوس من استجابة الجسم للإصَابات،فقد تؤدي الإصابات البسيطة إلى جُروحٍ فجويَّة gaping،وعلى الرغم من أنَّ هذه الجروحَ لا تنزف بغزارة عادةً، إلا أنَّها تترك ندبات عريضة.
وتحدُث حالات من الالتواء والخلع بشكلٍ مُتكرِّرٍ،
يكون الصدر مشوهًا عند بعض الأشخاص، أو يحدث حُداب مع انحناء غير طبيعيّ في العمود الفقري (الجَنف الحُدابيّ kyphoscoliosis)، أو حَنف القَدم.
تكُون القَدم مُسطَّحةً عِند معظَم البالغين،
يُمكن أن تتبارز الأمعاءُ عبر جِدار البطن (فتق)، كما يُمكن أن تحدُث تجيُّبات خارجية outpouchings غير طبيعية (رُتوج) في المِعَى.وفي حالاتٍ نادرةٍ، يحدث نزف أو تمزق في معى هشّ (ثقوب، انظر انثقاب السبيل الهضمي).
وفي بعض الأحيان، يُؤدِّي النسيج الضعيف في صمام القلب إلى أن يحدث تسرُّب في هذا الصمام.
إذا كانت المرأة الحامل تُعاني من إحدى متلازمات إيلرز دانلوس، قد تلِدُ خديجًا.تزيد الأنسجة الهشَّة عند الأم من خطر تمزق الرحم في أثناء المخاض.قد يؤدي ضعف التئام الجلد إلى جعل بضع الفرج أو الولادة القيصرية أمرًا صعبًا.وإذا كان الجنين مصابًا بإحدى متلازمات إيلرز-دانلوس، فقد يتمزَّق الكيس الأمنيوسيّ مُبكرًا (تمزُّق مُبكِّر للأغشية).يُمكن أن يحدث نزف غزير قبل الولادة، وفي أثنائها، وبعدها عند الأم أو صغيرها إذا كانا يُعانيان من إحدى متلازمات إيلرز-دانلوس.
تشخيص متلازمات إيلرز دانلوس
تقييم الطبيب
الاختباراتُ الجينية
خزعة جلدية
اختبارات التصوير لاكتشاف المضاعفات
يستنِدُ الطبيبُ إلى الأعراض ونتائج الفَحص السَّريري عندَ تشخيص متلازمة إيلرز دانلوس.
ولتأكيد التَّشخيص، يقوم باختباراتٍ جينيةٍ عادةً.
يُمكن للطبيبُ تحديدَ بعض أنواع متلازمة إيلرز دانلوس عن طريق أخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهَر (خزعة).
وتُجرَى اختبارات أخرى للتحقق من حالاتٍ تترافق مع المُضَاعَفات؛فعلى سبيل المثال، يقوم الأطباءُ بتخطيط صدى القلب وفحوصات تصويرية أخرى عادةً للتحرِّي عن مشاكل في القلب أو أوعية الدَّم.
مآل متلازمات إيلرز دانلوس
على الرغم من المُضَاعَفات العديدة والمختلفة التي قد يُعاني منها الأشخاص بإحدى متلازمات إيلرز دانلوس، يبقى متوسطُ العمر لديهم طبيعيًا عادةً.
ولكن، تحدث مضاعفات قاتلة (النزف عادةً) في أنواع معينة.
علاج متلازمات إيلرز دانلوس
الوقايَة من الإصابات
لا تُوجد طريقةٌ للشفاء من مُتلازمة إيلرز دانلوس، أو لتصحيح المشاكل التي تُصيب النسيج الضام.
ويمكن مُعالَجَة الإصابات، ولكن قد يكون من الصعب على الطبيب أن يقوم بإغلاق الجروح عن طريق الغرز، وذلك لأنَّ الغرَز تميل إلى التمزُّق والخروج من النسيج الهشّ،ويُساعد استخدام الشريط اللاصق أو الصمغ الجلدي الطبِّي على إغلاق الجروح بشكلٍ أسهَل، وعلى التقليل من حجم الندبات عادةً.
ينبغي اتخاذ تدابير وقائية خاصَّة للوقاية من الإصابات؛فعلى سبيل المثال، يستطيع العديد من الأطفال الذين لديهم أشكال شديدة من مُتلازمات إيلرز دانلوس ارتداء ثياب وحشواتٍ وقائيَّة.
تحتاجُ الجراحةُ إلى طرائق خاصَّة تُقلِّلُ من الإصابات إلى الحدّ الأدنى، وتضمن نقل الدَّم بكمية كبيرة.
ينبغي على طبيب التوليد (وهو طبيب متخصص في الولادة ورعاية ومعالجة النساء اللواتي يلدن) الإشراف على الحمل والولادة.
ويجري اقتراح المشورة حول الأمور الجينيَّة لأفراد العائلة.
