ما هُو داء فون هيبل لينداو؟
داء فون هيبل لينداو Von Hippel–Lindau disease هو اضطراب وراثي يُؤدِّي إلى تشكُّل أورام في العديد من الأعضاء،وتتكوَّن الاورام الأكثر شيوعًا من أوعية دموية وهي تتشكل في الدِّماغ والجزء الخلفي من العين (الشبكيَّة).بينما تتشكل أنواع أخرى من الأورام في الغدتين الكظريتين والكُلَى والكبد والبنكرياس.وقد تكُون الاورام سرطانية أو غير سرطانية.
تستنِدُ الأعراض إلى موضع الأورام وتظهر عادةً بين عمر 10 و 30 سنة
وتُجرى الاختبارات الجينية على الطفل وعلى جميع الأقارب من الدرجة الأولى أيضًا.
تنطوي المعالجة على الجراحة لاستئصال الأورَام عندما يكون هذا ممكنًا،
وسيحتاج الطفل إلى دراساتٍ تصويريَّة مُتكرِّرة للتعرُّف إلى الأورام، وذلك لأنَّ المعالجة المُبكِّرة تكون فعَّالة إلى بدرجة كبيرة.
يُواجه مرضى داء فون هيبل لينداو زيادةً في خطر سرطان الكُلى مع تقدمهم في العمر.
ما الذي يُسببُ داء فون هيبل لينداو؟
داء فون هيبل لينداو هو اضطراب وراثي ينجُم عن جين غير طبيعي،
ويرث الصغير هذا الجين غير الطبيعيّ عن أحد والديه أحيانًا،وفي أحيان أخرى، يكون الصغير أول شخص في العائلة لديه هذا الجين غير الطبيعي.
ما هِيَ أعراض داء فون هيبل لينداو؟
تبدأ الأَعرَاض بالظهور بين عُمر 10 و30 عامًا عادةً،
تستنِدُ الأَعرَاض إلى حجم وموضع الأورام،وقد يُعاني الصغير من:
صُداع
شعور بالدوخة والضعف
ارتفاع في ضغط الدَّم
صعوبة في السَّمع
ضعف في الرؤية، وذلك إذا تضخَّم الورم في الجزء الخلفي من العين
ما هي فُحوصات التحري عن داء فون هيبل لينداو؟
إذا اشتبه الأطباء في داء فون هيبل لينداو عند صغير، يقومون بالفحوصات الآتية:
اختبارات العين
التصوير المقطعيّ المُحوسَب والتصوير بالرنين المغناطيسيّ (فحصان يُظهران صورًا مفصلةً) للتحري عن أورام الدماغ
إذا كانت هذه الفحوصات تشير إلى داء فون هيبل لينداو، يستخدم الأطباء فحوصات تصويرية أخرى أخرى للتحري عن أورام أخرى؛كما يستخدمون اختباراتٍ جينيَّةٍ للتحري عن الجين غير الطبيعي أيضًا،
كما يحتاج أفراد العائلة إلى أن يخضعوا إلى فحصٍ واختبارات لمعرفة ما إذا كان لديهم الاضطراب أيضًا.
نظرًا إلى أنَّ الأورام يمكن أن تظهر لاحقًا، يجري تفحص الأشخاص بشكلٍ منتظم للتحري عن اورام.
كيف يُعالجُ الأطباءُ داءَ فون هيبل لينداو؟
تجري إزالة الأورَام عن طريق الجراحة،
وفي بعض الأحيان تَجرِي مُعالَجتها بالأشعَّة،
وتجري مُعالجة الأورام الوعائية في الجزء الخلفي من العين عن طريق الليزر أو التجميد.
يُجري الأطباء فحوصات للتحري عن أورامٍ جديدة كل عام إلى عامين،ولا يُوجد شفاء، ولكن يُمكن أن تُساعد المعالجة على وقاية الصغير من العمى او الضرر في الدماغ،ويُمكن أن تكون مُضاعفات أورام الدّشماغ أو الكلى قاتلةً.
كيف يُمكن الوقاية من داءِ فون هيبل لينداو؟
لا يُمكن الوِقاية من هذا المرض عادةً،
وإذا كان أحد أفراد العائلة مُصابًا بداء فون هيبل لينداو وكان الشخص يُخطِّطُ لإنجاب أطفال، يُمكنه الخضوع إلى اختبارات جينيَّة لمعرفة ما إذا كان يحمل الجين الذي يُمكنه أن يسبب هذا المرض،ويمكن أن تُساعد الاستشارة الجينية على تحديد خطر أن يُصاب طفل الشخص بهذا المرض.
