لمحةٌ عامة عن البورفيريات

تُسبِّبُ البورفيريَّات الحادَّة نوبات مُتقطِّعة من أعراضٍ بطنية، ونفسيَّة، وعصبيَّة.ويجري تحريض هذه النوبات عادةً عن طريق الأدوية التي يصفها الأطباءُ (بما فيها موانع الحمل الفمويَّة)، والكحُول، والتدخين، وعوامِل أخرى مثل الصِّيَام، أو أنوَاع العَدوى، أو الشدَّة.بالنسبة إلى الشابات، تكون التغيُّرات الهُرمونِيَّة في أثناء الطمث هي المُحرِّض النموذجيّ للهجمات الحادة أيضًا.

إنَّ البورفيريَّة الحادَّة الأكثَر شُيوعًا هي

• البُرفيرِيَّةٌ الحادَّةُ المُتَقَطِّعَة Acute intermittent porphyria

وتنطوي البورفيريات الحادَّة الأخرى على:

• البورفيريَّة المُبرقَشة Variegate

• الكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة

• بورفيريَّة عَوز نازعة الماء لحمض دلتا-أمينوليفولينيك (Delta-aminolevulinic acid dehydratase-deficiency porphyria)، وهي نادرةٌ جداً

كما قد تُؤدِّي بعض أنواع البورفيريَّة الحادَّة (البورفيريَّة المُبرقَشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة) إلى أعراضٍ جلديَّة أيضًا.

تُسبِّبُ البورفيريَّات الجلديَّة أعراضًا تنطوي على الجلد من بعد التعرُّض إلى ضوء الشمس،وفي هذا النوع من البورفيريَّات، تترسَّب بورفيرينات مُعيَّنة في الجلد؛وعندما تتعرَّض إلى الضوء والأكسجين، تُولِّدُ هذه البورفيرينات شكلاً غير مستقرّ من الأكسجين ولديه القُدرة على التسبُّب بالضَّرَر للجلد.

تُسبِّبُ بعض البورفيريات الجلديَّة أعراضًا تميلُ إلى أن تكون مستمرَّةً أو مُتقطِّعَةً،وتنطوي هذه البورفيريَّات على:

• البورفيريَّة الجلديَّة الآجلة، وهي أكثر أنواع البورفيريات الجلدية شُيُوعًا

• البورفيريَّة الخلقيَّة المُكَوِّنة للكريات الحُمر

• البورفيريَّة الكبديَّة المُكَوِّنة للحُمر (نادرةٌ جداً)

ويُصبح الجلد هشَّاً وتتشكَّل فُقاعات بشكلٍ عام على المناطق التي تعرَّضت إلى الشمس (مثل الوجه والعُنق واليَدين والسَّاعدين) او على الجلد المُتضِّرر.كما تنجُم الأعراض الجلدية المُتمَاثلة عن نوعين من البروفيريَّة الحادَّة (البروفيريَّة المُبَرقشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة).بما أن الأعراض قد تستغرق فترة لكي تحدث بعد التعرض للشمس، فغالبًا ما لا يُدرِكُ الأشخاص الصِّلَة بين الأعراض لديهم والتعرُّض إلى الشمس.

تُسبِّبُ البورفيريَّات الجلدية الأخرى أعراضًا تظهر بشكلٍ فوريٍّ أكثر من بعد التعرُّض إلى الشمس،وتنطوي هذه البورفيريَّات على:

• البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر

• البروتوبورفيريَّة المرتبطة بالصبغيّ X

يُعاني المرضى من ألمٍ حارقٍ من دُون تشكُّل فُقاعات خلال دقائق أو ساعات من بعد التعرُّض إلى الشَمس.ويُمكن أن يستمرّ الألم لساعاتٍ أو أيام.ولا يتغيَّر مظهر الجلد غالبًا، ولكن قد يحدُث تورُّم واحمِرار.عادةً ما يعاني المصابون بهذه الاضطرابات من أعراض تحذيرية مبكرة مثل الإحساس بالوخز أو الحرقة الخفيفة، والذي يُطلق عليه اسم الأعراض البادرية، وذلك قبل ظهور الأعراض الجلدية الأكثر شدة واستمرارًا.يجب على الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه الأعراض التحذيرية أن يحتموا من الشمس على الفور لمنع حدوث الأعراض الأكثر شدة.

يمكن اختبار الدَّم والبول للتَّحرِّي عن البورفيرينات أو عن أشكالها الطلائعيَّةفي العديد من البورفيريَّات، قد يتغيَّر لون البول إلى الأحمر أو البنيّ المائل إلى الحُمرَة،وفي بعض الأحيان يظهر تغيُّر اللون فقط من بعد تعرُّض البول إلى الهواء والضوء لفترة تتراوح بين دقائق إلى ساعات.

يقومُ الأطباء بتشخيص البورفيريَّات عن طريق قياس البورفيرينات وطلائع البورفيرين في البَّول.هناك العديد من الأمراض التي لا علاقة لها بالبورفيريات، مثل اضطرابات الدم أو اضطرابات الكبد، والتعرض لأدوية محددة أو سموم مثل الكحول، والبنزين، والرصاص، قد تزيد بحد ذاتها من كمية البورفيرينات في البول.وتوصف هذه الظاهرة بالبيلة البورفيرينيَّة الثانويَّة.وهي سببٌ شائع لفرط تشخيص البورفرية الخاطئ.