تُعدُّ البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة، والتي تُسبِّبُ ألمًا في البطن وأعراضًا عصبيَّةً، الشكل الأكثر شُيوعًا للبورفيريَّة الحادَّة.
لا تظهر أيَّة أعراض عند العديد من المَرضى،
وقد تنطوي الأَعرَاض على التقيُّؤ، والألم في البطن أو الظهر، وضعف الذراعين أو السَّاقين، وأعراض نفسيَّة.
يُعدُّ ألم البطن المعمَّم العَرض الأكثر شيوعًا والذي يستمرّ من عدَّة ساعات إلى أيام.
الوقت الأفضل لأخذ العينات البولية للاختبارات هو في أثناء حدوث النوبات.
من المهمّ الحفاظ على تغذية جيِّدةٍ وتجنُّب الكُحول والأدوية التي تُحرِّضُ النَّوبَات،
وتجري مُعالَجة النوبات عن طريق إعطاء الغلوكوز وأحيانًا الهيم.
يقلل جيفوسيران من عدد وشدة الهجمات الحادة.
البورفيريَّات هِيَ مجمُوعةٌ من الاضطرابات الناجمة عن حَالات عَوَز للإنزيمات التي تُمارِسُ دورًا في إنتاج الهيم.والهيم هُوَ مُركَّبٌ كيميائي يحتوي على الحديدِ ويعطي الدَّم لونه الأحمر.الهيم هو المُكوِّن الرئيسي للعديدِ من البروتينات الهامة في الجسم.(انظر لمحة عامة عن البورفيريات أيضًا ).
تحدُث تُعدُّ البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة عند الأشخاص من جميع العرقيات،وفي معظم البلدان، تكون أكثر أنواع البورفيريَّات الحادَّة شُيُوعًا.تنطوي البورفيريَّات الحادَّة الأخرى على:
البورفيريَّة المُبرقَشة
الكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة
بورفيريَّة عَوز نازعة الماء لحمض دلتا-أمينوليفولينيك، وهي نادرةٌ جداً
كما قَد تُسبِّبُ البورفيريَّة المُبرقَشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة أعراضًا جلديَّة ايضاً.
تنجُم البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة عن عَوز إلى إنزيم نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين (يُعرَف أيضًا باسم سنساز هيدروكسي ميثيلبيلان) والذي يُؤدِّي إلى تراكُم طلائع بورفيرين حمض دلتا-أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين في الكبِد بدايةً.
تُورّث البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة بسبب جين واحد غير طبيعيَّ من أحد الوالدين،ويُبقي الجين الطبيعيّ من الوالد الآخر الإنزيم المُعوِز ضمن مستوياتٍ نصف طبيعيَّة، ممَّا يكفي لإنتَاج كميات طبيعيَّة من الهيم.
لا تظهر أيَّة أعراض عند مُعظم الأشخاص الذين لديهم عوز في نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين،ولكن بالنسبة إلى بعض الأشخاص، يُمكن أن تُسرِّعَ عوامِل مُعيَّنة الأعراض وتُسبِّب نوبةً.تنطوي العَوامِل التي يمكن أن تُؤدِّي إلى نوبة من البروفيريَّة الحادَّة على:
العديد من الأدوية (بما في ذلك الهرمونات الجنسية، والباربيتورات، والأدوية المضادة للاختلاجات، والمُضادَّات الحيوية التي تحتوي على السلفوناميد)
التغيُّرات الهُرمونِيَّة عند النساء (زيادة هرمون البروجسترون، وهو ما يحدث شهريًا في الأيام التالية للإباضة)
النِّظام الغذائيّ قليل السعرات الحراريَّة وقليل الكربوهيدرات
شرب الكحول
التعرُّض إلى المُذيبات العضويَّة (مثل الموجودة في سوائل التنظيف الجاف أو في أنواع الدهانات).
الشدَّة الانفعاليَّة
العدوى والأمراض الأخرى
الجراحة
التدخين
تنجُم النوبة عن توليفةٍ من العَوامِل عادةً،وفي بعض الأحيان لا يمكن التعرُّف إلى العَوامِل التي تُسبِّبُ النوبةَ.
تكُون النوبات أكثر شُيُوعًا عند النِّساء بالمُقارنة مع الرجال، وتحدُث فقط بشكلٍ نادرٍ جدًا قبل البلوغ.في حالات نادرةٍ جدًّا، ينتقل هذا الاضطراب عَن طريق الوراثة من الوالدين معًا (ولذلك تُوجد جينتان غير طبيعيتين).قد تظهرُ الأَعرَاض بعد ذلك في مرحلة الطفولة وتنطوي على تشوُّهات نمائيَّة.
يمكن للعديد من الأدوية أن تسبب نوبة حادة من البروفيريَّة.يمكن استعمال الموقع Porphyria Drugs لمعرفة خطر الأدوية.
أعراض البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة
لا يُعاني العديد من الأشخاص من أعراض البروفيريَّة المُتقِّطَعة الحادَّة على الإطلاق،قد يكون لدى أشخاص آخرين بضع نوبات فقط على مدى حياتهم،لكنَّ تعُود النوبات عندَ بعضَ الأشخاص.يُعاني الكثير من الأشخاص من ألم أو أعراض أخرى بين النوبات.
وتحدث الأَعرَاض لأن النوبات التي تستمرُّ عادةً لبضعة أيَّام ولكن لفترةٍ أطول في بعض الأحيان.وعادةً تظهر مثل هذه النوبات في البداية من بعد البلوغ.بالنسبة إلى بعض النساء، تحدُث النوبات في أثناء النصف الثاني من الطمث، وربَّما يجري تحريضها بسبب ارتفاع مستويات هرمون البروجسترون الذي يحدث في هذا الوقت.
يُعدُّ ألم البطن الذي يستمر لساعات أو أيام العرض الأكثر شُيُوعًا.وقد يكون الألم شَديدًا إلى درجة أنَّ الأطباء قد يعتقدون عن طريق الخطأ بأنَّ هناك حاجة إلى الجراحة.تنطوي الأعراض الهضميَّة الأخرى على الغثيان أو التقيُّؤ او الإمساك الشَّديد او الإسهَال (في حالاتٍ نادرةٍ).
تُعدُّ الأَعرَاض النفسيَّة شائعة، مثل التهيج، والتملمُل، والأرق، والهياج، والهذيان، والتَّعب، والاكتئاب.
تكُون أعراض الجهاز العصبي عديدة.يُمكن أن تتأثَّرالأعصاب التي تضبط العضلات، ممَّا يؤدِّي إلى ضعف يبدأ عادةً في الكتفينِ والذراعين،ويُمكن أن يمتدَّ هذا الضعف إلى كل العَضلات تقريبًا، حتى العضلات التي تُمارس دورًا في التنفُّس.قد تحدث ارتعاشات واختلاجات.
تنطوي الأَعرَاض الشائعة الأخرى على:
ارتفاع مُعدَّل نبضات القلب
ارتفاع ضغط الدم
التعرُّق
التملمُل
صُعوبة النوم
تنجُم معظم هذه الأَعرَاض، بما في ذلك الأعراض الهضميَّة، عن تأثيرات في الجهاز العصبيّ.
يُعدُّ اضطراب نظم القلب من المُضَاعَفات الخطيرة في أثناء النوبة.
قد تتحسَّن الأَعرَاض خلال بضعة أيام، على الرغم من أنَّ الشفاء الكامل من الضعف الشديد في العضلات الحاد قد يحتاجُ إلى عدة أشهر أو سنوات.بالنسبة لبعض الأشخاص، تبقى الأعراض الأقل شدَّةً موجودةً، مثل التعب أو الصداع أو ألم الظهر أو الفخذ أو الأرق أو الاكتئاب أو القلق.مِنَ النَّادر أن تكُون النوبات قاتلةً،ولكنَّها تُسبِّبُ العجزَ عند بعض الأشخاص.
قَد تنطوي المُضَاعَفات على المدى الطويل للبروفيريَّة الحادة المتقطعة على ضعف مستمرّ في العضلات وارتفاع ضغط الدم وداء الكُلى المُزمن وتشمُّع الكبد وأورام الكبد.
تشخيص البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة
اختبارات البول
تُشبه الأعراض الهضميَّة والعصبيَّة الشَّديدة للبروفيريَّة المُتقطِّعة الحادَّة أعراضَ العديد من الاضطرابات الأكثر شُيوعًا.تُبيِّنُ الاختبارات التي تُجرى على عيِّنات من البول جرى أخذها في أثناء نوبةٍ زيادةً في اثنتين من طلائع البروفرين (حمض دلتا-أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين)،وتكُون مستويات هذه الطلائع مرتفعة جدًّا في أثناء النَّوبَات وتبقى مرتفعةً عند الأشخاص الذين يُعانون من نوباتٍ مُتكرِّرة.
يُمكن أن تُشكِّل الطلائعُ البورفيرينات التي تكون بلونٍ مائل للحُمرَة،وتجعَلُ هذه البورفيرينات لون البول يتراوح بين الأحمر إلى البنيّ المائل إلى الأحمر.يكون اللون واضحاً خُصوصًا من بعد تعريض عيِّنة البول إلى الضوء والهواء.
يُمكن التعرُّف إلى الأقارب الذين لا تظهر لديهم أيَّة أعراض على أنهم حَمَلة للاضطراب وذلك عن طريق قياس مستوى الإنزيم المَعوز نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين في كريَّات الدَّم الحمراء، أو عن طريق اختبار الحمض النووي الوراثيّ DNA للتأكُّد بشكلٍ أكثر.كما يُمكن أيضًا الحصول على تشخيص قبل الولادة، ولكن لا حاجة إليه عادةً لأنَّ مُعظم الأشخاص لا تظهر عليهم الأعراض على الإطلاق.
علاج البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة
تُعدُّ مُعالَجة النوبات الحادَّة مُتمائلةً لجميع حالات البروفيريَّة الحادَّة، وتنطوي المُعالجة على:
إعطاء الهيم عن طريق الوريد
دكستروز Dextrose
بالنسبة إلى المرضى الذين لديهم نوبات من البروفيريَّة الحادَّة المُتقطِّعَة، يجري إدخالهم المستشفى غالبًا لمُعَالجة الأعراض الحادَّة.
مُعالَجة النَّوبات الحادة
يستخدِمُ الأطباءُ الهيمين عن طريق االوريد لمُعالَجة المرضى الذين لديهم نوبات حادَّة.تنخفِضُ مستويات حمض دلتا-أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين في الدَّم والبَول بشكلٍ فوريٍّ وتهدأ الأَعرَاض، وذلك خلال أيَّام عديدة عادةً.إذا تأخرَّت المُعالَجة، يحتاجُ الشِّفَاء إلى وقتٍ أطوَل وقد يُصبِح بعض الضَّرر في الأعصاب دائمًا.
كما يُفيدُ أيضًا استخدام دواء دكستروز الذي يُعطى عن طريق الفم (أو عن طريق الوريد إذا كان هناك تقيُّؤ)، خُصوصًا مع الأشخاص الذين تنجُم النوبات لديهم عن نظامٍ غذائيٍّ يحتوي على القليل من السعرات الحراريَّة والكربوهيدرات، ولكن تكون هذه التدابير أقلَّ فعَّالية بالمُقارنة مع استخدام الهيم.
يُمكن السيطرة على الألم عن طريق الأدوية (مثل الأسيتامينوفين أو المُسكِّنات الأفيونية).
تجري مُعالَجة الغثيان، والتقيُّؤ، والقَلق، والتملمُل بدواءٍ من نوع فينوثيازين لفترة قصيرة.كما يمكن أيضًا إعطاء أوندانسيترون ondansetron لمُعالَجة الغثيان.
قد تجري مُعالَجة الأرق بهيدرات الكلورال chloral hydrate أو بجرعاتٍ مُنخفضةٍ من البنزوديازيبين ولكن ليس بدواءٍ من مجموعة الباربيتوارت.قد تجري مُعالجة المثانة الممتلئة بشكلٍ مُفرط عن طريق تصريف البول بقثطار.
يعملُ الأطباء على ضمان أنَّ الأشخاص لا يأخذون أيَّة أدوية تُعرَف بقدرتها على تسريع النوبات، ويقون عند الإمكان بتدبير العَوامِل التي قد تُسهِمُ في حدوث النوبات.
تُعدُّ مُعالَجة الاختِلاجَات من الأمور الصعبة، وذلك لأنَّ العديد من مضادات الاختلاج المستخدمة بشكل شائع تُفاقِمُ النوبة.يبدُو مُضادّ الاختلاج ليفيتيراسيتام آمناً للاستخدَام.
وقد يجري استخدامُ حاصرات بيتا لمُعالجة تسرع نبضات القلب وارتفاع ضغط الدَّم.
مُعالجَة أخرى
تجري إحالةُ المرضى الذين لديهم دليل على ضرر في الكلى إلى اختصاصي أمراض الكلى عادةً.
نظرًا إلى أنَّ خطر الإصابة بسرطان الكبد مرتفع بين المصابين بالبورفيريَّة المتقطِّعة الحادَّة، يجري التحرِّي عن سرطان الكبد عند المصابين بفي عُمر أكبر من 50 عامًا ولمرَّة واحدة على الأقلّ سنويًّا.
يُمكن أن يشفي زرع الكبد من البورفيريَّة المتقطِّعة الحادَّة.حيث يأخذ الأطباء في اعتبارهم الزرع بالنسبة إلى الأشخاص الذين لديهم نوعية سيئة للحياة ويُواجهون خطرَ الضرر الدَّائم في الكلى والجهاز العصبيّ بسبب النَّوبات الشديدة المُتكرِّرة.كما قد يحتاج بعض الأشخاص إلى زرعٍ للكلى أيضًا.
الوقاية من النَّوبَات الحادة
يمكن الوِقاية من نوبات البروفيرية الحادَّة المُتقطِّعَة عن طريق:
الحفاظ على تغذية جيِّدة، بما في ذلك تناول ما يكفي من الكربوهيدرات
تجنب الكحول
تجنب الأدوية التي يمكن أن تسبب نوبات
تجنب التدخين
تجنب الشدَّة البدنيَّة والانفعاليَّة والإرهَاق
تجنب النُّظم الغذائيَّة القاسِية بهدف إنقاص الوزن بسرعة
بالنسبة إلى المرضى الذين تحدُث لديهم نوبات في أوقات يُمكن التنبُّؤ بها، مثل النِّساء اللواتي ترتبِطُ النوبات لديهنَّ بالطمث، يُمكن أن يُعطيهم الأطباء الهيمَ عن طريق الوريد للوِقاية من النوباتِ.يمكن الوقاية من النَّوبات قبل الطمث عند النِّساء عن طريق واحدةٍ من مُضادَّات الهرمون المُوجِّه للغدّة التناسليَّة gonadotropin-releasing hormone agonists المُستَخدمة لمُعالَجة الانتباذ البِطانيّ الرحمي، على الرُّغم من أنَّه ينبغي أن تجري هذه الطريقة في المُعالَجة تحت إشرَاف أطباء لديهم خبرة في مُعالجة البروفيريَّة.
يُعطى جيفوسيران في بعض الأحيان مرة واحدة في الشهر عن طريق الحقن تحت الجلد لمنع الهجمات الحادة.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
المؤسسة الأمريكية للبُرفيرِيَّة : تهدف إلى تثقيف ودعم المرضى والأسر المتأثرة بالبورفيريَّات
المؤسسة الأمريكية للبُرفيرية: قاعدة بيانات الأدوية الآمنة وغير الآمنة: توفر قائمة محدثة من الأدوية المتوفرة في الولايات المتحدة لمساعدة الأطباء في وصف الأدوية للمرضى الذين يعانون من البورفيريات
The Drug Database for Acute Porphyrias: توفر قائمة محدثة من الأدوية المتوفرة في أوروبا لمساعدة الأطباء في وصف الأدوية للمرضى الذين يعانون من البورفيريات
United Porphyrias Association: توفير التعليم والدعم للمرضى وأسرهم؛ وتوفر معلومات موثوقة لمقدمي الرعاية الصحية؛ والرعاية البديلة وتعزز وتدعم الأبحاث السريرية لتحسين تشخيص وتدبير البورفيريات
