داءُ كروتزفيلد ياكوب هو مرض بريوني يتَّسم بتدهور تدريجي في الوظيفة الذهنية، ممَّا يؤدِّي إلى الخرف ونفضان لاإراديّ للعضلات (رمع عضليّ myoclonus) والترنُّح عند المشي.يَجرِي اكتساب شكل متغيِّر عن طريق تناول لحوم البقر الملوثة.
يحدث داء كروتزفيلد - ياكوب عادة بشكل تلقائيّ ولكنه قد ينجُم عن تناول لحوم البقر الملوثة أو عن وراثة جينة شاذَّة.
في البداية، يُعاني معظم الأشخاص من التخليط الذهنيّ ومشاكل الذاكرة، ثُمَّ تبدأ العضلات بالنفضان بشكلٍ لاإراديّ ويضعف التنسيق.
يقضي معظمُ الأشخاص نحبهم خلال فترةٍ تتراوح بين 4 أشهر إلى عامين.
يمكن وضع التَّشخيص عادة عن طريق تخطيط كهربية الدماغ، وتحليل السَّائِل النخاعي، والتصوير بالرنين المغناطيسي.
لا يوجد شفاء، ولكن يُمكن للأدوية أن تخفف من بعض الأَعرَاض.
(انظُر أيضًا لمحة عامة عن الأمراض البريونيَّة).
داء كروتزفيلد ياكوب هو واحد من الأمراض البريونيَّة، يحدث عندما يتغير جين طبيعيّ يُسمَّى بروتين البريون الخليوي PrPC شكله (misfold) ويصبح بريونًا مُسبِّبًا للمرض.تتراكم البريونات في الدماغ ببطءٍ وتُؤدِّي عادةً إلى تشكُّل فقاعات في خلايا الدماغ التي تموت تدريجيًا.عندما يحدث خلل وظيفي في ما يكفي من خلايا الدماغ أو تموت، تظهر الأعراض ويتبعها وفاة الشخص.
قد يكون داءُ كروتزفيلد ياكوب:
يحدث بشكلٍ تلقائيّ (يُسمَّى داء كروتزفيلد ياكوب الفُراديّ)
يحدُث في العائلات (يُسمَّى داء كروتزفيلد ياكوب العائليّ)
يجري اكتسابه
يحدث داء كروتزفيلد ياكوب الفُرادي، وهو الشكل الأكثر شيوعًا، بمعدل حالة أو حالتين لكل مليون شخص سنويًا في جميع أنحاء العالم.وهو يمثل نسبة تصل إلى نَحو 85% من الحالات،ويُصيب الأشخاصَ في عُمرٍ أكبر من 40 عامًا، حوالى 65 عامًا من العُمر عادةً.لا يُعرف سبب هذا الشكل من المرض.
ينجُم داء كروتزفيلد ياكوب العائليّ عن طفرة في جينة بروتين البريون الخليوي PrPC، مما يجعل بروتين البريون الخليوي الطبيعي PrPC يتغيَّر إلأى بريونٍ مُسببٍ للمرَض.وهو يمثل نسبة تصل إلى نَحو 15% من الحالات.ينتقل داءُ كروتزفيلد ياكوب العائليّ عن طريق الوراثة غالبًا، وهُو يبدأ في عُمر مُبكِّر عادةً، ويمكن أن يستمرّ لفترةٍ أطول من داء كروتزفيلد ياكوب الفُراديّ.ينتقل داء كروتزفيلد - ياكوب العائلي بشكل وراثي دائمًا تقريبًا كاضطراب صبغيّ جسديّ سائدويعني هذا أنَّ الطفرة ليست على الجسمين الصبغيين الخاصين بالجنس (X أو Y)، وأنَّ حدوث المرض يحتاج إلى جينة طافرة واحدة فقط له من الأب أو الأم.
يُمكن أن ينجُم داء كروتزفيلد ياكوب المُكتَسب عن:
تناول لحوم البقر الملوثة (يُسمَّى داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير)
الخضوع إلى إجراءات طبية مُعيَّنة باستخدام موادّ وأدوات ملوَّثة من دُون قصد (يُسمَّى داء كروتزفيلد ياكوب عِلاجيّ المنشأ iatrogenic)
لم تجرِ الإفادة مُطلقًا عن انتقال داء كروتزفيلد ياكوب المُكتَسب من خلال المُخالطة العرضية أو حتى الصميمية مع أشخاص يُعانون من هذا المرض.
يشكل داء كروتزفيلد - ياكوب المُكتسب أقلّ من 1% من الحالَات.
داءُ كروتزفيلد ياكوب المُتغاير
يُصاب الشخصُ بداء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير عن طريق أكل لحم البقر او منتجات لحم البقر من ماشية مُصابة باعتلال الدماغ البقري الإسفنجي الشكل (مرض جنون البقر).
وهو يبدأ عادةً في عمر 30 عامًا تقريبًا أو أصغر، وذلك على العكس من داء كروتزفيلد ياكوب الفراديّ الذي يبدا عادةً في عمر 65 عامًا تقريبًا.
بحلول مايو 2022، سُجلت الحالات التالية من داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير:
في جميع أنحاء العالم: 233 حالةً
المملكة المتحدة: 178 حالةً
في أمكنةٍ أخرى: 55 حالةً
عندَ الأخذ في الاعتبار أن الأشخاص في المملكة المتحدة يأكلون ولسنوات لحم البقر الملوَّث من دون علمهم بالأمر، يكون عددُ حالات داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير صغيرًا بشكلٍ مدهش.جَرَى ضبط انتشار المرض عن طريق ذبح أعداد هائلة من الماشية وإحداث تغيُّرات في تصنيع لحوم الأبقار في المملكة المتحدة،وأدَّت المراقبة واسعة الانتشار للمرض في الماشية إلى عدد منخفض تدريجيًا من الحالات الجديدة في المملكة المتحدة، حيث حدثت حالتان فقط من بعد العام 2011.جَرَى تشخيصُ أربع حالات من المرض في الولايات المتحدة، وجَرى تشخيص حالتين في كندا، ولكن لم يكن منشأ أية منهما في أمريكا الشمالية.
يُقدر وجود البروتين البريوني غير الطبيعيّ الذي يحدث في داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير عند حوالى 1 من كل 2000 شخص في المملكة المتحدة، ولكن لا تظهر أية أعراض عندهم.هناك بعضُ القلق من أنه إذا تبرَّع هؤلاء الأشخاص بالدم أو خضعوا إلى إجراءٍ جراحيّ، قد يُصاب أشخاصٌ آخرون بالمرض،ولكن، يمكن لوضع معايير لفحوصات الدم عند المتبرعين، بحيث ترتبط بشكل خاص بداء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير، أن تقلل من خطر انتقال داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير من أشخاص مُصابين.أصبح هذا الخطر منخفضًا جدًا خارجَ فرنسا والمملكة المتحدة.
جرت الإفادة عن حالات من مرض جنون البقر في قطعان من الماشية في أمريكا الشمالية (6 في الولايات المتحدة و20 في كندا).
هل تعلم...
|
داءُ كروتزفيلد - ياكوب المُكتسب في أثناء إجراءٍ طبِّي
يُمكن اكتساب داء كروتزفيلد - ياكوب في أثناء إجراءٍ جراحيّ أيضًا (يُسمَّى داء كروتزفيلد - ياكوب علاجيّ المنشأ)؛فعلى سبيل المثال، يُمكن اكتسابه عندما يجري القيام بأحد الإجراءات التالية:
زرع القرنية أو ربَّما نسيج آخر من متبرع مُصاب بالمرض.
جراحة للدماغ بأدوات ملوثة جرى استخدامها سابقًا مع شخص مُصاب بداء كروتزفيلد ياكوب.
استخدام مادَّة مشتقَّة من شخص مُصاب بالمرض بهدف المُعالَجة.
استخدام دم من شخص مُصاب بالمرض بهدف نقل الدم.
لا تُؤدِّي إجراءات التطهير والتعقيم الروتينية إلى تخريب البريونات.ولكن، يمكن للمواد المبيضة وغيرها من تقنيات التنظيف التي تستهدف البريونات بشكل خاص أن تكون فعالة.
جرى اكتساب داء كروتزفيلد - ياكوب علاجيّ المنشأ عندما استُخدِمت هرمونات مشتقَّة من غدد نخاميَّة بشرية بهدف المُعالَجة؛فعلى سبيل المثال، حدث المرض عند بعض الأشخاص الذين جَرَت مُعالجتهم بهرمون النمو المُشتقّ من غدد نخامية لجثث تحتوي على البريونات.يجري حاليًا استخدام الهندسة الوراثية مع هذه الهرمونات بدلًا من تحضيرها من الجثث، وبالتالي لا يعود هناك أي خطر لداء كروتزفيلد - ياكوب.
اكتسب 3 أشخاص فقط داء كروتزفيلد - ياكوب المتغاير من نقل دمٍ ملوَّث وظهرت أعراض لديهم،وتلقَّى شخص آخر دمًا ملوَّثًا، ولكن لم تظهر أيَّة أعرَاض لديه.في جميع الحالات، جَرَى اكتساب المرض من متبرعين أُصيبوا بالشكل المتغاير،وجرت الإفادة عن آخر حالة في العام 2007.
أعراض داء كروتزفيلد-ياكوب
قَد تُشبه الأَعرَاض المُبكِّرة، والأكثر شُيُوعًا لداء كروتزفيلد - ياكوب (ضعف الذاكرة والتَّخليط الذهنِي)، أعراض حالات أخرى من الخرف، مثل داء ألزهايمر.وهذه الأَعرَاض هي الأولى التي تحدث عند معظم أشخاص داء كروتزفيلد - ياكوب ولكنها تظهر عند جميع الأشخاص المُصابين في نهاية المطاف.بالنسبة إلى الآخرين، يكون العَرض الأوَّل هُوَ ضعف في تنسيق العضلات (الرَنح).بالنسبة إلى أشخاص داء كروتزفيلد - ياكوب، تميلُ الأَعرَاض الأولى إلى أن تكون أعراضًا نفسية (مثل القلق أو الاكتئاب)، بدلًا من ضعف الذاكرة.تكون الأَعرَاض اللاحقة متشابهةً في الشكلين معًا،
وسواء أظهرت الأعراض تدريجيًا أم بشكلٍ مفاجئ، تستمر الوظيفة الذهنية في التدهور، وتُسبب أعراضًا غالبًا مثل إهمال الشخص لنظافته الشخصية والخمول والهيجان.يشعر بعضُ الأشخاص بالتعب بسهولة ويبدو عليهم النعاس،ولا يستطيع آخرون النومَ.
تبدأ العضلات بالنفضان بشكلٍ لاإراديّ وسريع (يُسمَّى الرمع العضليّ) في أثناء الأشهر الستّة الأولى من بعد بدء الأعراض.قد ترتعش العضلات، وقد يبدو الخرق على الأشخاص وتصبح حركاتهم غير متناسقة.يُصبح المشي غير مستقر، ويُؤدِّي هذا إلى الترنُّح (مثل مشية الشخص السكران).قد تكون الحركاتُ بطيئة.قد يُؤدِّي الضعفُ في ضبط العضلات إلى وضعيات غير مألوفة، مثل التواء الجذع أو الأطراف نحو الأمام أو الجانب،وقد تنفُضُ العضلات عند تمطيطها.يُعاني بعض الأشخاص من الهلوسة والاختِلاجَات.
قد يجفل المرضى بسهولة، وتكون هناك مُبالغة في الاستجابات الناتجة، مثل القفز عند سماع ضجة عالية.قد يُحرِّض الإجفَال نفضانَ العضلات،
ويحدث ضعف في العضلات التي تضبط التنفُّس والسعال عادةً، ممَّا يزيد من خطر الالتهاب الرئوي.
قد تتغيَّم الرؤية أو تُصبِح ضبابية.
تتفاقم الأَعرَاض وبشكلٍ أسرع من داء ألزهايمر عادةً، مما يُؤدِّي إلى الخرف الشديد.
يقضي معظمُ أشخاص داء كروتزفيلد ياكوب نحبهم خلال فترةٍ تتراوح بين 6 إلى 12 شهرًا من بعد ظُهور الأعراض،يتمكن حوالى 10 إلى 20% تقريبًا من الأشخاص من النجاة لعامين أو أكثر.يتمكن مرضى داء كروتزفيلد ياكوب المُتغاير من النجاة لحوالي 18 شهرًا عادةً،ويكون الالتهابُ الرئويّ سببَ الوفاة غالبًا.
قد لا تظهر عند المرضى أيَّة أعراض لمدة تتراوح بين 10 إلى 20 عامًا من بعد اكتسابهم داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير.
تشخيص داء كروتزفيلد-ياكوب
التصوير بالرنين المغناطيسي
تحليل السَّائِل الدماغي الشوكي (يجري الحصول عليه عن طريق البزل النخاعيّ)
تخطيط كهربية الدِّماغ
يأخذ الأطباءُ في اعتبارهم الإصابة بداء كروتزفيلد ياكوب عند كبار السنّ عندما تكون جميعُ المشاكل التالية موجودةً:
تدهور سريع في الوظيفة الذهنيَّة.
نفضان لاإراديّ في العضلات.
عدم الثبات عند المشي أو الترنُّح.
جرى استبعادُ الأنواع الأخرى من الخَرف عن طريق الفحوصات الروتينيَّة.
قد يشتبه الأطباءُ في داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير عند الأشخاص الأصغر سناً الذين لديهم أعراض نموذجيَّة، والذين تناولوا لحوم بقر مصنَّعةً في المملكة المتحدة أو في بلدان أخرى حدث فيها مرض جنون البقر أو حيث يَجرِي استيراد لحوم البقر من المملكة المتحدة.قد يشتبهون في داء كروتزفيلد ياكوب العائليّ عندما يكون عند الأشخاص أقارب يعانون من داء كروتزفيلد ياكوب.
قد يكون تشخيص داء كروتزفيلد - ياكوب صعبًاحيث تُسبب اضطرابات أخرى أعراضًا مماثلة، لذلك يقوم الأطباء بالتحقُّق من مثل هذه الاضطرابات، خُصوصًا التي يمكن مُعالجتها.
يُعدُّ التصويرُ بالرنين المغناطيسي اختبارًا مفيدًا.حيث يُمكن من خلاله التحرِّي عن التغيُّرات المميزة في الدِّماغ، ومن ضمنها التغيرات التي تحدث فقط عند أشخاص داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير.
قد يستخدمُ الأطباء البزل النخاعي لأخذ عيِّنة من السائل النخاعي بهدف تفحصها للتحري عن البريونات،حيث يُمكن من خلال هذا الفحص التحرِّي عن كميات صغيرةٍ جدًا من البريون في السائل النخاعي وبذلك يكون التحري عن داء كروتزفيلد ياكوب أفضل من الفحوصات الأخرى.يُمكن التحري عن داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير من خلال اختبار للبول مُشابه
يستخدم الأطباء تخطيط كهربية الدماغ للتحري عن الشذوذات المميزة في النشاط الكهربائيّ للدماغ عادةً، وهي تحدث عند 70% من أشخاص داء كروتزفيلد ياكوب،ولكن تحدث هذه التغيُّرات في مرحلة متأخرة من المرض، وقد لا تكُون موجودةً طوالَ الوقت.
لا تحتاج عَيِّنَة من نسيج الدِّمَاغ إلى تفحصها تحت المجهر (خزعة) عند الأشخاص الذين هُم على قيد الحياة عادةً،ولكن يكون الفحص بعد الوفاة (تشريح الجثة) أمرًا مهمًا جدًا لأنه الوسيلة الوحيدة لتأكيد التشخيص ونوع المرض البريوني.
الوقاية من داء كروتزفيلد-ياكوب
نظرًا إلى أنَّه لا تُوجَد مُعالَجَة فعالة لِداء كروتزفيلد ياكوب، تُعدُّ الوِقاية من انتشاره مسألة جوهرية،ويُمكن الوقاية من داء كروتزفيلد ياكوب المكتسب فقط.
يقُوم ممارسو الرعاية الصحيَّة بالتدابير التالية للوقاية من انتشار داء كروتزفيلد ياكوب أو داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير:
بالنسبة إلى ممارسي الرعاية الصحية الذين يتعاملون مع السوائل والنسج من أشخاص مُصابين أو من المحتمل أن يكونوا مُصابين، ينبغي ارتداء القفازات وأقنعة الوجه
بالنسبة إلى المواد (مثل الأدوات الجراحية) التي تُلامس نُسج مُصابة بالعدوى أو ربما تكون مصابة بالعدوى، ينبغي التخلُّصُ منها أو اتباع طرق صارمة لتطهيرها (لا تُؤدِّي إجراءات التنظيف والتعقيم الروتينية إلى تخريب البريونات)
ينبغي استخدامُ هرمون النمو البشري التركيبيّ فقط بدلًا من هرمون النموّ المشتقّ من الغدد النخامية للجثث
ينبغي عدمُ قبول التبرع بالدم أو زرع القرنية أو نسج أخرى من أشخاص تعرَّضوا أو ربما تعرَّضوا إلى داء كروتزفيلد ياكوب أو داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير
يقوم مسؤولو الصحة العامة بالإجراءات التالية للوِقاية من انتشار داء كروتزفيلد ياكوب المتغاير الذي جرى اكتسابه من تناول لحم البقر الملوَّث:
فحوصات دورية على الماشية للتحري عن اعتلال الدماغ الإسفنجيّ البقريّ (مرض جنون البقر)
ذبح الماشية المصابة
اتباع طرق مُحكَمة لتنظيم ما يدخل في علف الحيوانات التي يأكلها البشر، مثل الماشية والغنم والخراف
تقوم وزارة الزراعة الأمريكية حاليًا بتفحُّص عينة من الماشية شهرياً للتحري عن اعتلال الدماغ البقري الإسفنجي الشكل.
علاج داء كروتزفيلد-ياكوب
أدوية لتخفيف شدَّة الأعراض
لا يُوجد شفاء من داء كروتزفيلد ياكوب حاليًا، ولا يُمكن إبطاء استفحاله،وهو يُؤدِّي إلى الوفاة خلال أشهر أو بضع سنوات عادةً،ولكن قد يجري استخدام أدوية مُعيَّنة لتخفيف الأَعرَاض.فعلى سبيل المثال، قد يُقلل دواء فالبروات المُضادّ للاختلاج ودواء كلونازيبام المُضادّ للقلق من نفضان العضلات.يُمكن أن تُساعد الأدوية المُسكِّنَة أو المُضادَّة للذهان على تهدئة الأشخاص الذين يشعرون بالقلق أحيانًا.
ومن المهم تقديم الدعم العام والرعاية للشخص وأفراد عائلته،وقد تكون رعاية المحتضرين، والرعاية قصيرة الأمد، والرعاية طويلة الأمد مفيدةً.توفر مؤسَّسة داء كروتزفيلد ياكوب الدعمَ والمعلومات (انظُر مؤسَّسة داء كروتزفيلد ياكوب Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).
للمزيد مِن المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة داء كروتزفيلد - ياكوب: يوفر هذا الموقع معلومات حول داء كروتزفيلد - ياكوب، ونصائح لمُقدمي الرعاية، والدعم عن طريق الهاتف، والتحدث عن بعد.
