داء هنتنغتون Huntington disease هو داء وراثي يبدأ بنفضان لاإرادي عرضيّ أو تشنجات، ثم يستفحل ليصبح حركات لاإرادية أكثر وضوحًا (الرقص والكنع) وتدهوراً ذهنياً والوفاة.
عند الإصابة بداء هنتنغتون، تتدهو أجزاء الدماغ التي يعمل على انسجام وتنسيق الحركات.
تصبح الحركات نفضيَّة وغير متناسقة، وتتدهور الوظيفة العقلية، بما في ذلك ضبط النفس والذاكرة.
يقوم الأطباء بتشخيص المرض استنادًا إلى الأعراض والتاريخ العائلي وتصوير الدماغ واختبار جينيّ.
يمكن أن تُساعد الأدوية على تخفيف الأعراض، لكن هذا الاضطراب مستفحل وينتهي إلى الوفاة في نهاية المطاف.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الحركة).
يُصيبُ داء هنتنغتون من 1 إلى 10 من كل 100000 شخص،ويختلف عدد المُصابين استنادًا إلى أي جزء من العالم يعيشون فيه.وهو يُصيبُ الذكور والإناث معًا بشكلٍ متساوٍ.
يكون جين داء هنتنغتون مسيطرًا.يعني ذلك وجود نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي الذي تجري وراثته من أحد الوالدين، كافياً للتسبب في الداء.ولذلك تصل فرصة أن يُصاب أطفال المصابين بداء هنتيغتون إلى 50%.
ينجُم داء هنتنغتون عن تدهور تدريجيّ في أجزاء من العقدة القاعدية تُسمى النواة المذنبة caudate nucleus والبَطامة،والعقد القاعدية هي مجموعات من الخلايا العصبية الموجودة في قاعدة المُخ، في عُمق الدماغ،وهي تُساعد على انسجام وتنسيق الحركات.
تحديد موضع العقد القاعدية
العقد القاعدية هي مجموعات من الخلايا العصبية المتموضعة في عمق الدماغ،وهي تنطوي على الآتي:
تُساعد العقد القاعدية على البدء بالحركات العضلية الإرادية وتنظيمها، وكبح الحركات اللاإراديَّة، وتنسيق التغيرات في الوضعية. |
أعرَاض داء هنتغتون
عادةً ما تحدُث أعرَاض داء هنتغتون بشكلٍ مخاتل، حيث تبدأ عادةً بين سن 35 و40 عامًا، ولكنها تبدأ قبل البلوغ أحيانًا.
في أثناء المراحل المبكرة لداء هنتنغتون، قد يتحرك الوجه والجذع والأطراف بشكل لاإرادي وبسرعة،وفي البداية، يُمكن أن تندمج هذه الحركات اللاإرادية غير الطبيعية مع الحركات الهادفة بحيث يصبح من الصعب ملاحظتها،ولكن مع مرور الزمن، تُصبح الحركات أكثر وضوحًا.
قد تتقلص العضلات لفترة وجيزة وبسرعة، مما يؤدي إلى نفضان مفاجئ للذراعين أو جزء آخر من الجسم، وأحيانًا لمرَّات عديدة على التوالي.
قد يمشي المرضى بطريقة إيقاعية أو فيها شيء من التبختُر المبالغ فيه، وذلك مثل الدمية،وقد يُكشرون وينفضون أطرافهم ويقومون برمش العينين بشكلٍ متكررٍ،وتصبح الحركات غير منسقة وبطيئة.في نهاية المطاف، يتأثر الجسم بأكمله مما يجعل المشي، والجلوس بثبات، وتناول الطعام، والتحدث، والبلع، وارتداء الملابس من الأمور الصعبة جداً.
تحدث تغيُّرات نفسية في أغلب الأوقات قبل حدُوث الحركات غير الطبيعية أو مع حدوثها،وتكون هذه التغييرات مخاتلةً في البداية،وقد يصبح المرضى مهتاجين ومنفعلين بشكلٍ تدريجي، وعصبيين.وقد يفقدون اهتمامهم في نشاطاتهم المعتادة،وقد يكونون غير قادرين على ضبط اندفاعاتهم أو يفقدون أعصابهم أو تتملكهم نوبات من الإحباط أو يصبحون منحلين أخلاقياً.
مع استفحال داء هنتغتون، قد يتصرف الأشخاص بشكلٍ غير مسؤول وغالبًا ما يهيمُون على وجوههم.ومع مرور الأعوام، يفقدون الذاكرة والقُدرَة على التفكير العقلاني،وقد يعانون من الاكتئاب الشديد ويحاولون الانتحار.وقد يصبحون أيضًا قلقين أو يتطور لديهم اضطراب الوسواس القهري.
في المراحل المتقدمة من المرض، يكون الخرف شديدًا ويُصبِحُ الأشخاص طريحي الفراش،ويحتاجون إلى المساعدة على مدار الساعة أو إلى الرعاية في دُور المسنين.تحدُث الوفاة بعد 13 إلى 15 سنة من بدء الأعراض عادةً.
تَشخيصُ داء هنتغتون
تَقيِيم الطَّبيب الذي تُؤكِّده الاختبارات الجينية
التصوير المقطعي المُحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي
قد يكون من الصعب التعرف إلى داء هنتنغتون في المراحل المبكرة، وذلك لأن الأَعرَاض تكون مُخاتلةً،وقد يُشتبه بالمرض استنادًا إلى الأَعرَاض والتاريخ العائلي.ينبغي إخبار الأطباء حول الأقارب الذين عانوا من مشاكل نفسية أو جرى تشخيص إصابتهم باضطراب عصبي (مثل داء باركنسون) أو اضطراب نفسي (مثل الفصام)، وذلك لأنهم ربَّما أصيبوا بداء هنتنغتون ولكن لم يجرِ تشخيص هذا الدَّاء.
يستخدِمُ الأطباءُ التصوير المقطعي المُحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من تنكُّس العقد القاعدية والمناطق الأخرى من الدماغ التي تتأثر عادةً بهذا الداء، ولاستبعاد الاضطرابات الأخرى.
يُجرى الاختبار الجيني لتأكيد التَّشخيص،وتعد الاختبارات والاستشارات الجينية مهمة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للداء ولكن من دون أعراض، وذلك لأنه من المرجح أن يرزق هؤلاء الأشخاص بأطفال قبل ظهور الأعراض.بالنسبة إلى مثل هؤلاء الأشخاص، ينبغي أن تسبق الاستشارة الوراثيَّة الاختبارات الجينية،وتجري إحالتهم إلى مراكز لديها خبرة في التعامل مع القضايا الأخلاقية والنفسية المعقدة ذات الصلة.
علاج داء هنتغتو
مُضادَّات الذهان وأدوية أخرى لتخفيف الأَعرَاض
في أقرب وقت ممكن بعد إجراء التشخيص، ينبغي على أشخاص داء هنتنغتون وضع توجيهات مسبقة تشير إلى نوع الرعاية الطبية التي يريدونها في نهاية الحياة.
لا يوجد شفاء من هنتنغتون،ولكن، يمكن لبعض الأدوية، بما في ذلك الأدوية المُضادَّة للذهان (مثل الكلوربرومازين chlorpromazine وهالوبيريدول haloperidol وريسبيريدون risperidone وأولانزابين olanzapine) أن تساعد على السيطرة على الهياج.يمكن للأدوية التي تقلل من كمية الدوبامين (مثل تيترابينازين tetrabenazine، وديوتيترابينازين deutetrabenazine، وريزيربين reserpine الخافض للضغط)، أن تساعد على إيقاف (كبح) الحركات غير الطبيعية.
يمكن استخدام مضادَّات الاكتئاب لعلاج الاكتئاب إذا كان موجودًا.
يقدم الأطباء الاستشارة الوراثية والاختبارات الجينية للأشخاص الذين لديهم آباء أو أشقاء مصابون بداء هنتنغتون.ينبغي تقديم المشورة الجينية قبل إجراء الاختبارات الجينية، لأن عواقب داء هنتنغتون خطيرة جدًا.تُعد الاستشارة مهمة بشكل خاص للنساء في سن الإنجاب وللرجال الذين يخططون لأن يصبحوا آباء.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
Genetics Home Reference: داء هنتغتون: يصف هذا الموقع داء هنتغتون، ويناقش أسبابه وطريقة توريثه، كما يقدم روابط لتشخيصه وعلاجه.
