عوز نازعة هيدروجين الغلوكوز -6- فسفات (G6DP): هو اضطراب وراثي جيني قد يؤدي إلى تخرب كريات الدم الحمراء (انحلال دم) بعد مرض حاد أو استخدام أدوية محددة.
يحدث عوز G6DP بسبب عيب جيني في أحد الإنزيمات المشاركة في استقلاب خلايا الدَّم الحمراء.
يؤدي عوز G6DP إلى تخرب كريات الدم الحمراء كاستجابة لأمراض أو أدوية معينة.
يمكن لتخرب كريات الدم الحمراء أن يُسبب أعراضًا، مثل اصفرار البشرة وبياض العينين، ودُكنة لون البول، وفي بعض الأحيان الألم الظهري أو البطني.
يمكن للاختبارات الدموية أن تقيّم مستوى عوز G6DP.
لا تكون هناك حاجة إلى العلاج عادةً، ولكن ينبغي على الأشخاص الذين يعانون من عوز G6DP تجنب استعمال بعض الأدوية.
إن نازعة هيدروجين الغلوكوز -6- فسفات (G6DP) هو إنزيمٌ مهم للحفاظ على استقرار الهيموغلوبين.الهيموغلوبين هو بروتين موجود في كريات الدم الحمراء يجعلها قادرة على حمل الأكسجين من الرئتين وإيصاله إلى جميع أجزاء الجسم.يساعد G6PD على حماية الهيموغلوبين من الأضرار الناجمة عن الإجهاد الناجم عن العدوى أو استخدام بعض الأدوية أو المواد.يرث الأشخاص المصابون بعوز G6PD عيبًا في الجين المسؤول عن إنتاج G6PD، بحيث لا يوجد ما يكفي من الإنزيم في خلايا الدم لديهم.
يكون عوز G6PD سمة مرتبطة بالصبغي X، ويعني ذلك أنَّ الذكور يُصابون بالمرض في حين تكون الإناث حاملات للجين المَعيب.ولكن، يكون نشاطُ جين G6PD شديد التغيُّر، ولذلك لا يعمل إنزيم G6PD عند بعض الأشخاص بشكلٍ جيِّدٍ كما ينبغي، وفي بعض الحالات الأخرى لا يعمل على الإطلاق.
يكون هذا العيب شائعًا عند الذكور من أصل أفريقي أو أمريكية سوداء.كما أنه شائع أيضًا بين الأشخاص الذين لديهم أسلاف من حوض البحر الأبيض المتوسط (مثل أولئك من أصول إيطالية، ويونانية، وعربية، ويهود السفارديم) والأشخاص من أصول آسيوية.
يؤدي عوز G6PD إلى الحد من معدل بقاء خلايا الدَّم الحمراء.عندما يتوعك أشخاص عوز G6PD نتيجة عدوى فيروسية أو بكتيرية أوحُماض كيتوني سكري، تتخرب خلايا الدَّم الحمراء لديهم بسرعة.عادةً ما تتعافى هذه النوبات من تخرب خلايا الدَّم الحمراء (نوبة انحلال الدم) من تلقاء نفسها.
كما قد يحدث تخرب كريات الدم الحمراء بعد التعرض لبعض الأدوية.تشتمل هذه الأدوية والموادّ على بريماكين، والساليسيلات، والسلفوناميدات، والنيتروفوران، والفيناسيتين، والنفثالين، وبعض مشتقات فيتامين K، ودابسون، والفينازوبيريدين، وحمض الناليديكسيك، والميثيلين الأزرق، وفي بعض الحالات الفول.
الأعراض
في معظم الحالات، تكون نوبات تخرب خلايا الدم الحمراء خفيفة ولا تسبب أية أعراض.ولكن، عندما يكون عوز الإنزيم أكثر شدَّةً، فإن أعراضه تتضمن اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العينين)، والبول الدَّاكن، والتعب، وضيق التنفُّس.يعاني بعض الأشخاص من ألم ظهري و/أو ألم بطني.
التشخيص
اختبار دموي لتحري نشاط G6PD
تقييم لطاخة الدم
يشتبه الأطباء بعوز G6PD عند الأشخاص الذين يُصابون باليرقان في أثناء مرض مُعدٍ، أو بعد تناول دواء معروف بتهييج نوبة.تُجرى اختبارات دمويَّة، بما في ذلك فحص لطاخة دمويَّة، لمعرفة ما إذا كانت خلايا الدَّم الحمراء تتفكك.إذا كانت كذلك، فيمكن للأطباء قياس نشاط الإنزيم G6PD في خلايا الدم الحمراء.ويقومون بقياس نشاط G6PD في أثناء تفكك خلايا الدم، ثم مرة أخرى بعد توقفه.
يمكن إجراء اختبارات عوز G6DP عند الأشخاص الذين يواجهون خطر هذا المرض.
العلاج
الرِّعايَةُ الدَّاعمَة
التوقُّف عن استعمال الأدوية أو المواد التي قد تُسبِّب انحلال الدَّم
تجنُّب المواد المعروفة بأنها تُحرِّض الحالة
غالبًا ما لا تكون هناك حاجة إلى العلاج، ويحتاج الأشخاص فقط إلى الانتظار حتى تعود أعداد خلايا الدَّم الحمراء لديهم إلى مستوياتها الطبيعية.إذا كانت النوبة شديدة، فقد يحتاج الأشخاص إلى المكوث في المستشفى لتلقي العلاج، مثل الأكسجين أو السائل الوريدي.يتطلب الأمر نقل الدَّم أحيانًا.
ينصح الأطباء الأشخاص بالتوقف عن استعمال أي دواء أو مادة يمكن أن تكون قد تسببت في حدوث انحلال الدم، وتجنب الأدوية أو المواد التي من المحتمل أن تؤدي إلى حدوث النوبة.
