داء فون وييلبراند هو نقصٌ أو عَوَز وراثي أو شذوذ في بروتين الدَّم المسمَّى عامل فون ويليبراند، ممَّا يُؤثِّر في وظيفة الصُّفَيحات الدَّمويَّة، ويسبب النزف الغزير.
(انظُر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصفائح الدموية ونظرة عامة على قلة الصفيحات.)
يتواجد عاملُ فون ويليبراند في البلازما والصُّفَيحات الدَّمويَّة، وجدران الأوعية الدموية.الصُّفَيحاتُ الدَّمويَّة هي شظايا خلويَّة تُصنَّع في نقي العظم، وتَجول في مجرى الدَّم، وتُساعِد على تكوين الجلطة الدَّموية.عندما يكون عامل von Willebrand مفقودًا أو معيبًا، لا تستطيع الصُّفَيحات الدَّمويَّة أن تلتصق بجدار الوعاء الدموي في موضِع الإصابة.ونتيجةً لذلك، لا يتوقَّف النزفُ بالسرعةِ المطلوبة.
الصُّفَيحات الدَّمويَّة هي خلايا تَجول في مجرى الدَّم، وتُساعِد على تكوين الجلطة الدَّموية.يحتوي الدم عادة على نَحو 140,000 إلى 440,000 (140 إلى 440 × 109 لكل لتر) من الصفيحات الدموية في كل مِكروليتر.عندما يقلُّ عددُ الصُّفَيحات الدَّمويَّة عن نَحو 50000 صفيحة في كل مكروليتر من الدم (50 × 109 للتر)، يمكن أن يحدثَ النزف حتى بعدَ إصابة بسيطة نسبيًا.ولكنَّ أخطرَ أشكال خطر النزف لا يحدث عادة إلاَّ حتى ينخفض عدد الصُّفَيحات الدَّمويَّة إلى ما دون 10,000 إلى 20,000 صفيحة في كل مِكرولتر من الدم (10 إلى 20 × 109 لكل لتر).وفي هذه المستويات المنخفضة جدًّا، قد يحدث نزفٌ دون أي إصابة معروفة.
هناك ثلاثةُ أنواع رئيسية من داء فون وييلبراند، وكلُّها موروثة.تختلف الأنواعُ حسب درجة نقص أو عوز هذا العامل.يكون لدَى المرضى، الذين يعانون من أكبر مستوى من النَّقص، خطرٌ أكبر للنَّزف.
وفي حالات أقل شيوعًا، يمكن أن يُصابَ الأشخاص بداء فون ويليبراند دون أن يرثوا جينًا غير طبيعي، وتسمّى هذه الحالة بداء فون ويليبراند المُكتَسب؛فعلى سَبيل المثال، الأشخاص الذين يعانون من بعض أنواع السرطان أو اضطرابات المناعة الذاتية يُشكِّلون في بعض الأحيان أضدادًا لعامل فون ويليبراند.وبالنسبة إلى الأشخاص الآخرين الذين يعانون من بعض أمراض القلب والأوعية الدموية، يتكسّر عامل فون ويليبراند ويصبح ناقصًا.وفي كلتا الحالتين، كما هي الحال في داء فون ويليبراند الوراثي، تكون النتيجة هي زيادة النزف.
أعراض داء فون ويليبراند
في كثير من الأحيان، يكوى لدى الشخص المصاب بداء فون وييلبراند والدٌ لديه تاريخ من مشاكل النَّزف.وفي العادة، يعاني الطفلُ من سهولة حدوث الكدمات أو النزف المفرط بعد التعرُّض لجُرح أو قلع الأسنان أو الجراحة.وقد يحدث لدى المرأة الشابة نزفٌ طمثي غزير.قد يتفاقم النزفُ في بعض الأحيان.ومن ناحيةٍ أخرى، قد تحفِّز التغيراتُ الهُرمونِيَّة والحمل وحالات العَدوى والالتهاب الجسمَ لزيادة إنتاج عامل فون ويليبراند، وإحداث تحسُّن مؤقَّت في قدرة الصُّفَيحات الدَّمويَّة على الالتصاق بجدار الأوعية الدموية ووقف النَّزف.
تشخيص داء فون ويليبراند
الاختبارات الدَّموية لقياس تعداد الصُّفَيحات الدَّمويَّة والتجلّط
اختبارات أخرى لاستبعاد الاضطرابات التي تسبّب انخفاضَ عدد الصفيحات الدموية والنزف
في معظم أشكال داء فون ويليبراند، تبيِّنُ الاختبارات المعملية عادةً أنَّ تعداد الصُّفَيحات يكون طبيعيًا.ويكون أحدُ الاختبارات المعيارية لتجلط الدم (زمن البروثرومبين [PT]) طبيعيًا عادةً، بينما يكون اختبارٌ معياري آخر (زمن الثرومبوبلاستين الجزئي [PTT]) طويلَ الأمد عادةً.
يطلب الأطباءُ عادة إجراء اختبارات تقيس كمِّية عامل فون ويليبراند في الدَّم، وتحديد مدى كفاءته.بما أنَّ عاملَ فون ويليبراند هو البروتين الذي يحمل عاملَ تخثُُّّرٍ مهمًّا (العامل الثامن) في الدم، لذلك قد يكون مستوى العامل الثامن في الدَّم منخفضًا أيضًا (مما يؤدي إلى تطاول اختبار PTT).
علاج داء فون ويليبراند
دواء ديسموبريسّين في بعض الأحيان
وفي بعض الأحيان، يجري نقلُ عوامل تخثر الدم الغنيّة بعامل فون ويليبراند
ولكنَّ كثيرًا من الأشخاص المصابين بحالة خفيفة من داء فون وييلبراند لا يحتاجون إلى العِلاج.
إذا حدث نزفٌ مفرط، قد يجري نقلُ عوامل تجلط الدَّم المركَّزة التي تحتوي على عامل فون ويليبراند (رُكازات العامل الثامن المتوسّط النقاء أو عامل فون ويلبراند المؤتلف).
بالنسبة لبعض الأشكال الخفيفة من مرض فون ويلبراند ، يمكن إعطاء العلاج الدوائي مع الديسموبريسين لزيادة كمية عامل فون ويلبراند لفترة كافية لإجراء الجراحة أو إجراءات الأسنان دون عمليات نقل الدم.وفي بعض الأحيان، تُستخدم الأدوية التي تُعزِّز التخثُّر، مثل حمض إبسيلون أمينوكابرويك أو حمض ترانيكساميك، وحدها أو مع ديزموبريسين.
أمَّا بالنسبة للنساء المصابات بنزف طمثي غزير بسبب داء فون وييلبراند، قد يقلِّل العلاج القَصير الأمد من النزف، سواءً باستعمال ديسموبريسين عن طريق الأنف أو حمض الترانيكساميك عن طريق الفم.
