Xốp xơ tai

Xốp xơ tai là một trong nhiều tình trạng di truyền và mắc phải ảnh hưởng đến các cấu trúc có xương. Các tình trạng khác bao gồm xơ nhĩ, bệnh Paget, hội chứng cổ-tai-thận, tạo xương bất toàn, và hội chứng Goldenhar.

Trong bệnh xơ cứng tai, xương bị tiêu hủy và lắng đọng lại gây ra các hậu quả bệnh lý. Khu vực bị ảnh hưởng phổ biến nhất liên quan đến xương bàn đạp; kết quả là xương bàn đạp trở nên bất động và phát triển tình trạng nghe kém dẫn truyền. Xơ cứng tai cũng có thể gây nghe kém tiếp nhận, đặc biệt là khi các ổ xương xơ cứng tai nằm sát với thang giữa.

Xốp xơ tai có xu hướng di truyền, và một nửa trong số tất cả các trường hợp là do di truyền. Có 25% khả năng phát triển xốp xơ tai nếu cha/mẹ bị tình trạng này và 50% khả năng nếu cả hai cha mẹ đều bị. Xốp xơ tai là bệnh phức tạp với kiểu tính trạng trội hiếm gặp do một gen duy nhất gây ra. Bằng phân tích liên kết, vị trí của gen xốp xơ tai là nhiễm sắc thể 15q25-q26. Các nghiên cứu gần đây đã cho thấy một bức tranh di truyền phức tạp hơn, liên quan đến nhiều gen khác (1). Vi rút sởi được đưa ra giả thuyết đóng vai trò gây khởi phát ở những bệnh nhân có khuynh hướng di truyền mắc bệnh xơ cứng tai.

Mặc dù khoảng 10% số người trưởng thành da trắng mắc chứng xơ cứng tai (so với 1% số người trưởng thành da đen), nhưng chỉ có khoảng 10% số người bị ảnh hưởng bị nghe kém dẫn truyền. Hiếm khi, tình trạng nghe kém do xơ cứng tai biểu hiện sớm khi được 7 tuổi hoặc 8 tuổi, nhưng hầu hết các trường hợp không biểu hiện rõ ràng cho đến cuối tuổi thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành, khi tình trạng nghe kém tiến triển chậm được chẩn đoán. Thông thường, bệnh xơ cứng tai phát triển ở một tai, mặc dù hơn một nửa số bệnh nhân tiếp tục phát triển các triệu chứng ở cả hai tai.

Máy trợ thính có thể cải thiện thính giác. Ngoài ra, việc cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ xương bàn đạp và thay thế bằng một trụ nhân tạo có thể mang lại lợi ích, tuy nhiên cần phải xem xét những rủi ro về thính giác và chức năng tiền đình bị suy giảm.