Nhịp nhanh thất đa hình do catecholaminergic là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự điều hòa canxi nội bào trong mô tim. Bệnh nhân dễ bị loạn nhịp nhanh thất (loạn nhịp nhanh nhĩ ít phổ biến hơn) và đột tử do tim, đặc biệt là khi tăng hoạt động adrenergic (ví dụ: do tập thể dục). Chẩn đoán bằng nghiệm pháp gắng sức. Điều trị bằng cách hạn chế gắng sức, phong tỏa beta và đôi khi dùng máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD).
(Xem thêm Tổng quan về loạn nhịp tim và Tổng quan về bệnh kênh ion.)
Nhịp tim nhanh thất đa hình do catecholaminergic (CPVT) là kết quả của các đột biến ảnh hưởng đến các protein liên quan đến điều hòa canxi nội bào (đặc biệt là giải phóng canxi tâm trương bởi thụ thể ryanodine của lưới nội chất) trong tim. Những bất thường làm tăng giải phóng canxi từ mạng lưới cơ tương để đáp ứng với kích thích adrenergic. Kết quả là quá tải canxi tế bào cơ gây ra sau khử cực trễ và xu hướng loạn nhịp nhanh nhĩ và/hoặc loạn nhịp nhanh thất. Đột tử do tim có thể xảy ra.
Loạn nhịp nhanh thường được thúc đẩy bởi sự kích thích adrenergic của căng thẳng về thể chất hoặc cảm xúc. Nhịp nhanh thất đặc trưng nhất là nhịp nhanh thất hai chiều xuất hiện trên ECG dưới dạng 2 phức bộ QRS có cực đối diện theo kiểu xen kẽ. Tuy nhiên, bất kỳ nhịp nhanh thất đa hình (VT) hoặc rung thất (VF) nào cũng có thể xảy ra.
Tỷ lệ mắc CPVT chưa được biết rõ nhưng được ước tính là khoảng 1/20.000 (1) và phổ biến như nhau ở nam và nữ. Nó thường được di truyền dưới dạng đột biến trội trên nhiễm sắc thể thường của gen mã hóa thụ thể ryanodine ở tim, nhưng nó có thể được di truyền dưới dạng đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường của calsequestrin tim (CASQ2).
Tài liệu tham khảo chung
1. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm 38(4):491–553, 2022 doi: 10.1002/joa3.12717
Triệu chứng và dấu hiệu của nhịp nhanh thất đa hình do catecholaminergic
Một số bệnh nhân không có triệu chứng và chỉ được xác định khi sàng lọc gia đình. Khi xảy ra, các triệu chứng thường có ở độ tuổi trẻ (tức là thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên). Loạn nhịp tim nhanh có thể gây đánh trống ngực, ngất hoặc ngừng tim. Các biến cố thường được kích hoạt khởi phát bởi căng thẳng về cảm xúc hoặc thể chất.
Chẩn đoán nhịp nhanh thất đa hình do catecholaminergic
Nghiệm pháp gắng sức
Xét nghiệm di truyền
Sàng lọc các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một
Chẩn đoán cần phải được nghĩ đến trên những bệnh nhân bị ngừng tim hoặc ngất không rõ nguyên nhân hoặc tiền sử gia đình như vậy trong trường hợp không có bệnh tim do cấu trúc.
ECG lúc nghỉ ngơi là bình thường. Chẩn đoán được xác nhận bằng nghiệm pháp gắng sức – gây ra nhịp nhanh thất đa hình (đặc biệt là nhịp nhanh thất hai chiều) cũng tái tạo ra các triệu chứng của bệnh nhân. Sau đó nên thực hiện xét nghiệm di truyền; xét nghiệm này có năng suất khoảng 60% (1).
Các thành viên gia đình có quan hệ huyết thống bậc một của bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh đáng kể. Họ cần phải được đánh giá lâm sàng (tức là để phát hiện các triệu chứng gợi ý loạn nhịp tim) và nghiệm pháp gắng sức được thực hiện 1 đến 3 năm một lần. Nếu bệnh nhân ban đầu có đột biến nguyên nhân được xác định, các thành viên trong gia đình không có đột biến chỉ số sẽ không cần phải điều tra theo dõi.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al: European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm 38(4):491–553, 2022 doi: 10.1002/joa3.12717
Điều trị nhịp nhanh thất đa hình do catecholaminergic
Hạn chế tập thể dục
Phong bế beta
Flecainide
Đôi khi dùng máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD)
Hủy bỏ thần kinh giao cảm tim trái
Tất cả bệnh nhân nên tránh tập thể dục gắng sức (ví dụ như các môn thể thao cạnh tranh). Đặc biệt, những người không chấp nhận các hạn chế tập thể dục nên được tư vấn về việc cần phải có các biện pháp phòng ngừa thích hợp (ví dụ: khả năng sẵn có của máy khử rung tim tự động bên ngoài trong khi tập luyện và thi đấu).
Đối với những bệnh nhân đã có các triệu chứng (ví dụ: ngất, ngừng tim) hoặc những người đã chứng tỏ có rung thất hoặc nhịp nhanh thất dai dẳng, phương pháp điều trị ban đầu là liều cao của thuốc chẹn beta tác dụng kéo dài, tốt nhất là loại không có hoạt tính giao cảm nội tại (ví dụ:, nadolol, propranolol giải phóng chậm). Nếu phong tỏa beta không hiệu quả, flecainide có thể hữu ích cho cả tác dụng ngăn chặn kênh natri và thụ thể ryanodine.
Máy khử rung tim cấy ghép vào cơ thể (ICD) được sử dụng cho những bệnh nhân mắc CPVT sống sót sau khi ngừng tim hoặc những người bị VT mặc dù đã điều trị bằng thuốc chống loạn nhịp.
Các trường hợp kháng trị được điều trị bằng cắt dây thần kinh giao cảm tim trái và/hoặc triệt đốt cơ chất gây rối loạn nhịp tim.
Theo dõi thường bao gồm nghiệm pháp gắng sức lặp đi lặp lại, nhưng giá trị tiên đoán chỉ ở mức trung bình.
Những bệnh nhân không có triệu chứng (bao gồm cả người thân được xác định bằng xét nghiệm di truyền) cũng nên giảm bớt hoạt động thể chất và điều trị bằng thuốc chẹn beta.
