Hội chứng Isaacs là một rối loạn thần kinh ngoại biên tự miễn gây ra các biểu hiện thần kinh cơ, bao gồm co giật cơ liên tục.
(Xem thêm Tổng quan về bệnh lý hệ thần kinh ngoại biên.)
Hội chứng Isaacs (Bệnh lý thần kinh - trương lực cơ) là hội chứng tăng kích thích thần kinh ngoại biên tự động, thường được cho là bệnh lý kênh Kali đóng mở theo điện thế ; nó đôi khi biểu hiện như một hội chứng cận u. Nó cũng có thể đi kèm với các rối loạn khác (ví dụ, chứng nhược cơ, u tuyến ức, viêm tuyến giáp Hashimoto, thiếu vitamin B12, bệnh celiac, bệnh lý mô liên kết) hoặc có thể di truyền.
Nguyên nhân của hội chứng Isaacs là không rõ. Những bất thường được cho là có nguồn gốc từ một dây thần kinh ngoại biên bởi vì bất thường khi dùng cura nhưng thường tồn tại sau khi gây mê toàn thân.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Isaacs
Trong hội chứng Isaacs, các chi bị ảnh hưởng nhiều nhất. Một điểm quan trọng là chứng rung giật cơ tiếp diễn được mô tả là những chuyển động kiểu túi giun. Các triệu chứng khác bao gồm rung cơ cục bộ, co thắt khớp xuơng bàn tay-bàn chân, chuột rút cơ từng đợt, cứng khớp, tăng tiết mồ hôi và giả tăng trương lực cơ (giảm khả năng thư giãn sau khi co cơ mạnh nhưng không có biểu hiện bất thường trên điện cơ [EMG] tăng giảm điển hình của chứng tăng trương lực cơ thực sự).
Chẩn đoán hội chứng Isaacs
Đánh giá lâm sàng
Kết quả khảo sát sự dẫn truyền thần kinh và điện cơ
Chẩn đoán hội chứng Isaacs dựa trên các kết quả trên, và những bất thường đặc trưng trong xét nghiệm dẫn truyền thần kinh và điện cơ; những bất thường này bao gồm các kết quả thu được từ các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh, EMG, co giật sợi cơ, giật mí mắt, phóng điện kịch phát, khả năng rung và các phóng điện co thắt, nổi bật nhất ở các cơ ngọn chi.
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm nên bao gồm các xét nghiệm tìm kháng thể đối với protein liên quan đến protein liên kết 2 (Caspr2), kênh canxi điện thế nối tiếp, gliadin, glutamic acid decarboxylase (GAD), thụ thể acetylcholine cơ (AChR) và kali điện thế kênh. Khoảng 20% số bệnh nhân có kháng thể Caspr2 có u tuyến ức (1) và nhiều người có khối u đặc khác, có thể được chẩn đoán bằng CT hoặc MRI ngực.
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al: The clinical spectrum of Caspr2 antibody–associated disease. Neurology 87 (5):521–528, 2016. doi: 10.1212/WNL.0000000000002917 Xuất bản điện tử ngày 1 tháng 7 năm 2016.
Điều trị hội chứng Isaacs
Thuốc làm giảm triệu chứng
Lọc huyết tương hoặc globulin miễn dịch tĩnh mạch (IVIG)
Các loại thuốc có thể làm giảm các triệu chứng của hội chứng Isaac bao gồm thuốc chống co giật (carbamazepine, phenytoin, gabapentin, valproate, lamotrigine (1) mexiletine (kinh nghiệm còn hạn chế), clonazepam và có thể cả rituximab (2).
Thay huyết tương và ở mức độ thấp hơn, IVIG thường có lợi (3) và thường được sử dụng cùng với prednisone và azathioprine.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Ahmed A, Simmons Z: Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve 52 (1):5–12, 2015 doi: 10.1002/mus.24632 Xuất bản điện tử tháng 3 năm 2015.
2. Muacevic A, Adler JR, Horiuchi K, et al: Cureus 14 (10): e30100, 2022. doi: 10.7759/cureus.30100 Xuất bản điện tử ngày 9 tháng 10 năm 2022.
3. Newsom-Davis J, Mills KR: Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome): Report of five cases and literature review. Brain 116 ( Pt 2):453–469, 1993. doi: 10.1093/brain/116.2.453
Những điểm chính
Triệu chứng không phải của hội chứng Isaac là chứng co giật cơ liên tục được mô tả như là các cử động của giun túi, thường là ở chi.
Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, kết quả của các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh và EMG, và xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để tìm các chất chỉ điểm kháng thể đặc hiệu.
Điều trị bằng thuốc để giảm triệu chứng (ví dụ: carbamazepine, phenytoin, gabapentin), thay huyết tương và đôi khi IVIG.
