Rối loạn chuyển hóa glycerol

Thiếu glycerol kinase (307030*)

Glycerol kinase

Sinh hóa: Hyperglycerolemia

Đặc điểm lâm sàng: Ở dạng phức tạp, các triệu chứng của dạng thanh thiếu niên, ngoài các triệu chứng do mất gen hoặc nhiều gen đặc hiệu

Ở dạng thanh thiếu niên, nôn từng đợt, nhiễm toan, giảm trương lực cơ, suy nhược thần kinh trung ương, hội chứng giống Reye

Ở dạng người lớn, giả tăng triglycerid máu

Điều trị: Chế độ ăn ít béo, tránh nhịn ăn kéo dài

Hội chứng không dung nạp glycerol

—

Sinh hóa: Hạ đường huyết, keton niệu, báo cáo về hoạt động giảm của fructose-1,6-bisphosphatase và tăng độ nhạy cảm của enzyme này với sự ức chế glycerol-3-phosphate

Đặc điểm lâm sàng: Tiền sử đẻ non; sau khi tiếp xúc với glycerol, hạ đường huyết, li bì, đổ mồ hôi, co giật, hôn mê

Điều trị: Chế độ ăn uống ít chất béo