Quy trình giám sát dành cho ba nhiễm sắc thể 18

Trước khi sinh

Siêu âm khi thai được 19 tuần

Siêu âm tim thai được xem xét nếu biết chẩn đoán ba nhiễm sắc thể 18 hoặc siêu âm bất thường

Giai đoạn sau sinh

Khám thực thể để tìm các dị thường bên ngoài

Công thức máu toàn bộ với sự khác biệt

Siêu âm tim

Siêu âm toàn bộ ổ bụng, bao gồm cả hệ tiết niệu (48–72 giờ sau khi sinh)*,†

Siêu âm sọ não và/hoặc MRI

Khám sàng lọc sớm bởi bác sĩ nhãn khoa nhi

Đánh giá đường thở, có thể bao gồm cả nghiên cứu giấc ngủ

Nồng độ AFP huyết thanh ở lần khám ban đầu

0-12 tháng tuổi

Siêu âm bụng tổng thể khi 3, 6, 9 và 12 tháng tuổi

Nồng độ AFP huyết thanh khi 3, 6, 9 và 12 tháng tuổi

Đánh giá cho ăn thường xuyên

Khám thính học khi 6–8 tháng tuổi

Kiểm tra nha khoa

1–4 tuổi

Đánh giá mắt hàng năm

Sau 2 tuổi, khám chỉnh hình hàng năm và chụp X-quang cột sống.

Nồng độ AFP huyết thanh 3–4 tháng một lần

Siêu âm bụng 3 tháng một lần cho đến khi trẻ 4 tuổi

Đánh giá răng miệng 6 tháng một lần

4–7 tuổi

Đánh giá mắt hàng năm

Khám chỉnh hình và chụp X-quang cột sống hàng năm

Siêu âm bụng 6 tháng một lần

Siêu âm thận 3 tháng một lần cho đến khi trẻ 7 tuổi

Đánh giá răng miệng 6 tháng một lần

7-12 tuổi

Đánh giá mắt hàng năm

Kiểm tra chỉnh hình hàng năm

Siêu âm bụng 6 tháng một lần cho đến 12 tuổi

Tuổi dậy thì

Đánh giá lâm sàng về co giật, thay đổi hành vi và phát triển tình dục bình thường, bao gồm cả hành kinh ở phụ nữ‡

≥ 12 tuổi

Đánh giá mắt hàng năm

Kiểm tra chỉnh hình hàng năm