Bệnh não mạn tính do bilirubin (trước đây gọi là vàng da nhân) là tổn thương não do lắng đọng bilirubin không liên hợp ở hạch nền và nhân thân não.
Bình thường, bilirubin liên kết với albumin huyết thanh sẽ ở lại trong không gian nội mạch. Tuy nhiên, bilirubin có thể vượt qua hàng rào máu não và gây ra bệnh não mạn tính do bilirubin (CBE) khi xảy ra một trong những trường hợp sau:
Nồng độ bilirubin trong huyết thanh tăng cao đáng kể (tăng bilirubin máu).
Nồng độ albumin trong huyết thanh thấp đáng kể (ví dụ: ở trẻ sinh non).
Bilirubin bị thay thế khỏi albumin bởi các chất kết dính cạnh tranh (ví dụ: sulfisoxazole, ceftriaxone và aspirin; axit béo tự do và ion hydro ở trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng huyết hoặc nhiễm toan).
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh não mạn tính do bilirubin
Ở trẻ sinh non, CBE có thể không gây ra các triệu chứng hoặc dấu hiệu lâm sàng dễ nhận biết.
Các triệu chứng ban đầu của CBE ở trẻ đủ tháng là lờ đờ, bú kém và nôn. Cột sống cong phía sau, viêm mắt, động kinh và tử vong có thể xảy ra.
CBE có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ, bại não dạng múa vờn, nghe kém tiếp nhận và liệt nhìn lên trên ở giai đoạn sau của trẻ. Người ta không biết liệu mức độ nhẹ của CBE có gây ra suy giảm thần kinh ít nghiêm trọng hơn (ví dụ: các vấn đề về nhận thức-vận động, rối loạn học tập) hay không.
Chẩn đoán bệnh não mạn tính do bilirubin
Đánh giá lâm sàng
Không có kiểm tra đáng tin cậy nào có thể xác định sự hiện diện của CBE và chẩn đoán chỉ được đưa ra một cách phỏng đoán.
Chẩn đoán xác định bệnh CBE chỉ có thể được thực hiện bằng cách khám nghiệm tử thi.
Điều trị bệnh não mạn tính do bilirubin
Phòng ngừa tình trạng tăng bilirubin không an toàn
Không có cách điều trị nào khi CBE phát triển; phải ngăn ngừa bằng cách điều trị chứng tăng bilirubin máu.
