Bệnh Rubella bẩm sinh

TheoBrenda L. Tesini, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
Đã xem xét/Đã chỉnh sửa Thg 7 2022

Bệnh Rubella bẩm sinh là một bệnh nhiễm virut từ người mẹ trong thời kỳ mang thai. Dấu hiệu bao gồm các dị tật bẩm sinh, có thể gây tử vong cho thai. Chẩn đoán là do huyết thanh học và cấy virus. Không có điều trị đặc hiệu. Phòng ngừa bằng tiêm phòng thường quy.

( Xem thêm RubellaTổng quan về nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh.)

Rubella bẩm sinh thường xuất phát từ nhiễm tiên phát ở mẹ. Rubella bẩm sinh hiện nay rất hiếm ở Mỹ vì các chương trình tiêm chủng rất thành công (xem Hiệu quả và an toàn của tiêm chủng cho trẻ em).

Rubella được cho là xâm nhập vào đường hô hấp trên, virus vào máu và lây lan sang các cơ quan khác nhau, bao gồm cả nhau thai. Thai nhi có nguy cơ cao mắc các bất thường bẩm sinh khi bị nhiễm virus trong 16 tuần đầu tiên của thai kỳ, đặc biệt là trong 8 đến 10 tuần đầu tiên. Vào đầu thời kỳ mang thai, virut có nguy cơ gây nhiễm trùng tử cung mạn tính. Tác động của nó bao gồm tổn thương nội mô mạch máu, trực tiếp gây ly giải tế bào và làm gián đoạn sự phân bào tế bào.

Các triệu chứng và dấu hiệu của Rubella bẩm sinh

Ở phụ nữ có thai, rubella có thể không triệu chứng hoặc có các triệu chứng của viêm đường hô hấp trên, sốt nhẹ, viêm kết mạc, sưng hạch (đặc biệt ở vùng dưới chẩm hoặc sau tai), và ban phát đỏ trên da. Bệnh này có thể biểu hiện triệu chứng của khớp sau đó.

Ở thai nhi, có thể không có ảnh hưởng hoặc tử vong trong tử cung, hoặc bao gồm nhiều dị tật được gọi là hội chứng rubella bẩm sinh (CRS). Những bất thường thường gặp nhất bao gồm:

Các biểu hiện ít gặp hơn bao gồm giảm tiểu cầu với ban xuất huyết, hồng ban da gây ra các tổn thương da đỏ da, bệnh lý tụy, thiếu máu tán huyết và viêm phổi kẽ. Các thăm dò cần làm để phát hiện tình trạng giảm/mất thính lực, khiếm khuyết về thần kinh, hành vi bất thường, bệnh lý nội tiết (ví dụ như đái đường), hoặc viêm não tiến triển hiếm. Trẻ sơ sinh bị bệnh Rubella bẩm sinh có thể bị suy giảm miễn dịch như thiếu hụt globulin miễn dịch trong máu.

Chẩn đoán Rubella bẩm sinh

  • Kiểm tra huyết thanh mẹ

  • Phát hiện vi rút ở người mẹ thông qua nuôi cấy và/hoặc phản ứng chuỗi polymerase sao chép ngược (RT-PCR) của nước ối, mũi, họng (ưu tiên), nước tiểu, dịch não tủy (CSF) hoặc mẫu máu

  • Xét nghiệm kháng thể trẻ sơ sinh (được đo theo chu kỳ) và phát hiện virus bằng xét nghiệm như ở mẹ

Phụ nữ mang thai nên được định lượng IgG rubella trong huyết thanh trong giai đoạn sớm của thai kỳ. Xét nghiệm huyết thanh được lặp lại ở những phụ nữ có triệu chứng hoặc dấu hiệu của nhiễm rubella; chẩn đoán được thực hiện bằng xét nghiệm huyết thanh dương tính đối với kháng thể IgM, IgG đặc hiệu, hoặc tăng gấp 4 lần giữa các lần xét nghiệm cấp tính và giai đoạn hồi phục. Virus có thể được nuôi cấy từ dịch mũi họng nhưng là một xét nghiệm rất khó. Virus có thể được nuôi cấy từ dịch mũi họng nhưng là một xét nghiệm rất khó. phản ứng PCR có thể được sử dụng để xác định các kết quả nuôi cấy hoặc phát hiện RNA virut trực tiếp trong mẫu bệnh phẩm cũng như cho phép xác định kiểu gen và theo dõi dịch tễ học các bệnh nhiễm rubella hoang dại.

Nhiễm bệnh ở bào thai có thể được chẩn đoán ở một số trung tâm bằng cách phát hiện vi rút trong nước ối, phát hiện IgM đặc hiệu rubella trong máu thai nhi, hoặc áp dụng kỹ thuật RT-PCR vào máu thai nhi hoặc mẫu sinh thiết lông nhung màng đệm.

Trẻ sơ sinh nghi ngờ có hội chứng rubella bẩm sinh nên được xét nghiệm kháng thể và lấy mẫu bệnh phẩm để phát hiện virut. Sự tồn tại của IgG đặc hiệu Rubella ở trẻ sơ sinh sau 6 đến 12 tháng cho thấy nhiễm trùng bẩm sinh. Xét nghiệm kháng thể IgM đặc hiệu Rubella dương tính cũng chứng tỏ nhiễm rubella, tuy nhiên có thể có tình trạng dương tính giả. Các mẫu bệnh phẩm từ mũi họng, nước tiểu, CSF, lớp đệm và kết mạc của trẻ sơ sinh nhiễm rubella bẩm sinh thường có chứa virus; bệnh phẩm từ dịch mũi họng thường chứa nhiều virus và có tính nhạy cảm tốt nhất đối với việc nuôi cấy, và phòng thí nghiệm cần được thông báo rằng mẫu bệnh phẩm nghi ngờ nhiễm rubella.

Các xét nghiệm khác bao gồm công thức máu, dịch não tủy, chụp X-quang xương tìm dấu hiệu xương tăng sáng. Khám mắt và đánh giá các tổn thương tim mạch là cần thiết.

Điều trị Rubella bẩm sinh

  • Tư vấn

  • Tiêm phòng cho phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.

Không có liệu pháp đặc hiệu cho những bà mẹ nhiễm rubella và nhiễm rubella bẩm sinh.

Phụ nữ bị phơi nhiễm rubella trong giai đoạn sớm của thai kỳ nên được tư vấn về các nguy cơ với thai nhi.

Một số ý kiến khuyên dùng globulin miễn nhiễm không đặc hiệu (0,55 mL/kg, TB) cho những bà mẹ nhiễm rubella trong giai đoạn sớm của thai kỳ, tuy nhiên, điều trị này không ngăn chặn nhiễm virus sang thai nhi, và chỉ nên sử dụngở những phụ nữ từ chối chấm dứt thai nghén.

Phòng ngừa Rubella bẩm sinh

Rubella có thể phòng bằng tiêm chủng. Tại Hoa Kỳ, trẻ sơ sinh nên được kết hợp vắc xin tổng hợp phòng sởi, quai bị, và rubella. Liều đầu tiên được tiêm khi trẻ 12 đến 15 tháng tuổi và liều thứ hai được tiêm khi trẻ 4 đến 6 tuổi (xem Lịch tiêm chủng cho trẻ em). Phụ nữ sau dậy thì, chưa có thai mà chưa có miễn dịch với rubella nên được nhắc lại. (THẬN TRỌNG: Chống chỉ định tiêm phòng rubella cho người suy giảm miễn dịch và phụ nữ có thai.) Sau khi chủng ngừa, khuyến cáo phụ nữ không mang thai trong ít nhất 28 ngày sau tiêm.

Cần phải nỗ lực sàng lọc và chủng ngừa các nhóm có nguy cơ cao, như nhân viên bệnh viện và người chăm sóc trẻ em, tân binh, những người nhập cư và sinh viên đại học. Phụ nữ nghi ngờ nhiễm rubella quanh cuộc đẻ cần được chủng ngừa sau khi sinh, trước khi xuất viện. Về mặt lý thuyết, tiêm phòng những người không có miễn dịch với virust rubella có thể ngăn ngừa tình trạng nhiễm virus nếu được thực hiện trong vòng 3 ngày kể từ ngày phơi nhiễm, tuy nhiên, chưa có đầy đủ bằng chứng chứng minh hiệu quả của phương pháp này.

Những người có giấy chứng nhận tiêm chủng với liều ít nhất một liều vắc xin chứa virút rubella giảm độc lực sau 1 tuổi hoặc có bằng chứng huyết thanh học về miễn dịch với rubella có thể được xem là miễn nhiễm với bệnh rubella.

Những điểm chính

  • Nhiễm Rubella ở mẹ, đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ nhất, có thể gây ra tình trạng chậm tăng trưởng trong tử cung và những bất thường phát triển nghiêm trọng.

  • Nhờ tiêm phòng sởi Rubella thường qui, nhiễm rubella bẩm sinh trở thành bệnh hiếm tại Mỹ.

  • Chống chỉ định tiêm phòng Rubella cho phụ nữ mang thai. Tất cả phụ nữ mang thai nhiễm rubella hoặc tiếp xúc với rubella nên được thông báo về nguy cơ tiềm ẩn đối với thai nhi.