Bệnh giang mai bẩm sinh là một nhiễm trùng đa cơ quan gây ra bởi Treponema pallidum và truyền cho thai qua nhau thai. Dấu hiệu sớm là các tổn thương da điển hình, hạch to, gan lách to, không tăng cân, chảy máu mũi, vết loét miệng, viêm màng não, viêm sụn khớp, não úng thủy, co giật, giảm trí tuệ, viêm xương khớp, và giả bại liệt (teo đét ở trẻ sơ sinh). Các dấu hiệu muộn: loét ruột, tổn thương đầu xương, liệt, viêm tủy thần kinh, teo thị giác, viêm loét giác mạc, điếc trung ương, và dị dạng răng. Chẩn đoán lâm sàng, được khẳng định bằng xét vi khuẩn học hoặc huyết thanh học. Điều trị bằng penicillin.
( Xem thêm Bệnh giang mai ở người lớn và Tổng quan về nhiễm trùng ở trẻ sơ sinh.)
Nhìn chung, nguy cơ nhiễm trùng nhau thai sang thai nhi khoảng 60-80%, và có khả năng tăng lên trong nửa sau của thai kỳ. Giang mai sơ nhiễm không điều trị hoặc tái phát lần 2 thường khả năng lây truyền thai nhi cao, từ lần thứ 3 trở đi, khả năng lây truyền sang thai giảm còn khoảng 20%. Bệnh giang mai không được điều trị trong thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ thai lưu và tử vong sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh giang mai bẩm sinh ở Mỹ đã tăng mạnh trong những năm gần đây với số ca mắc bệnh tăng hơn 500% kể từ năm 2010. Hơn 2000 trường hợp được báo cáo vào năm 2020, bao gồm ít nhất 149 trường hợp thai chết lưu và tử vong ở trẻ sơ sinh (1). Bệnh giang mai bẩm sinh cũng trở nên phổ biến hơn về mặt địa lý ở Hoa Kỳ và ảnh hưởng không tương xứng đến trẻ sơ sinh ở một số nhóm chủng tộc và dân tộc thiểu số, đặc biệt là các nhóm người da đỏ Mỹ hoặc thổ dân Alaska, có khả năng phản ánh khả năng tiếp cận khác biệt với chăm sóc sức khỏe (1) hơn là khuynh hướng nội tại.
Ở trẻ sơ sinh nhiễm giang mai bẩm sinh, biểu hiện lâm sàng được phân loại thành 2 giai đoạn: biểu hiện sớm (từ khi sinh đến 2 tuổi) và biểu hiện muộn (sau 2 tuổi).
Tài liệu tham khảo chung
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Sexually Transmitted Disease Surveillance 2020: Preliminary 2021 Data: Bệnh giang mai.
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh giang mai bẩm sinh
Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng và nhiễm trùng có thể vẫn âm ỉ trong suốt cuộc sống của người bệnh.
Bệnh giang mai bẩm sinh sớm thường biểu hiện trong 3 tháng đầu của cuộc sống. Các hiện tượng bao gồm các mụn phỏng loét niêm mạc hoặc phát ban trên da và sẩn đỏ trên lòng bàn tay và lòng bàn chân, tổn thương dạng sẩn xung quanh mũi, miệng và trong vùng tã, và các tổn thương xuất huyết. Thường có nổi hạch toàn thân và gan lách to. Trẻ sơ sinh chậm tăng cân, chảy mủ hoặc lẫn máu vùng niêm mạc mũi gây ngạt tắc mũi. Một số trẻ sơ sinh có thể tiến triển viêm màng não, viêm sụn khớp, não úng thủy, hoặc các tổn thương khác gây khuyết tật về trí tuệ. Trong vòng 8 tháng tuổi đầu tiên, viêm xương khớp (viêm sụn quanh khớn), đặc biệt là các xương dài và xương sườn, có thể gây liệt vận động chi, những tổn thương đặc hiệu này có thể quan sát thấy trên X-quang.
Bệnh giang mai bẩm sinh muộn thường biểu hiện sau 2 năm của cuộc đời và gây ra những vết loét sâu thường gặp ở mũi, vách ngăn và vòm khẩu cái cứng và các tổn thương sụn đầu xương, dẫn đến giảm phát triển của sụn đầu xương. Giang mai thần kinhthường không triệu chứng, tuy nhiên, bệnh có thể tiến triển gây liệt và teo cơ ở lứa tuổi thiếu niên. Teo thị giác, đôi khi dẫn đến mù lòa. Viêm tổ chức kẽ sừng hóa gây tổn thương mắt phổ biến nhất, thường tái phát, đôi khi dẫn đến sẹo giác mạc. Điếc trung uowng thường tiến triển tăng dần và có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Tổn thương răng cửa Hutchinson, tổn thương dạng nhú răng hàm, vết rạn nang (rhagades), sự rối loạn phát triển xương mặt tạo bộ mặt bất thường "bulldog facies" là đặc trưng, di chứng.
Viêm xương-màng xương ở xương chày dẫn đến ống chân hình kiếm đặc trưng ở bệnh nhân giang mai bẩm sinh này.
Hình ảnh do Robert Sumpter cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Viêm giác mạc kẽ biểu hiện nhiều mức độ khác nhau của mờ giác mạc và tân sinh mạch. Các tân mạch xuất hiện dưới dạng các vùng màu hồng nhạt ở giác mạc ngoại vi từ vị trí 11 giờ đến vị trí 1 giờ.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy biến dạng hình tam giác của các răng cửa hàm dưới bên phải và bên trái do bệnh giang mai bẩm sinh gây ra.
Hình ảnh do Robert E. Sumpter cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Viêm xương-màng xương ở xương chày dẫn đến ống chân hình kiếm đặc trưng ở bệnh nhân giang mai bẩm sinh này.
Hình ảnh do Robert Sumpter cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Viêm giác mạc kẽ biểu hiện nhiều mức độ khác nhau của mờ giác mạc và tân sinh mạch. Các tân mạch xuất hiện dưới dạng các vùng màu hồng nhạt ở giác mạc ngoại vi từ vị trí 11 giờ đến vị trí 1 giờ.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy biến dạng hình tam giác của các răng cửa hàm dưới bên phải và bên trái do bệnh giang mai bẩm sinh gây ra.
Hình ảnh do Robert E. Sumpter cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Chẩn đoán bệnh giang mai bẩm sinh
Bệnh giang mai bẩm sinh sớm: Đánh giá lâm sàng; nhuộm soi vi khuẩn học tổn thương từ nhau thai hoặc dây rốn; xét nghiệm huyết thanh học của mẹ và trẻ sơ sinh; xét nghiệm dịch não tủy (CSF).
Bệnh giang mai bẩm sinh muộn: Đánh giá lâm sàng, xét nghiệm huyết thanh học của mẹ và con
Bệnh giang mai bẩm sinh sớm
Chẩn đoán bệnh giang mai bẩm sinh sớm thường dựa trên xét nghiệm huyết thanh mẹ, xét nghiệm huyết thanh mẹ thường được thực hiện sớm trong thai kỳ, lặp lại trong tam cá nguyệt thứ ba và lúc sinh. Con của bà mẹ có nhiễm giang mai cần được thăm khám kỹ lưỡng, tiến hành nhuộm soi vi khuẩn học, hoặc nhuộm miễn nhiễm huỳnh quang ở bất kỳ tổn thương da và niêm mạc nào và xét nghiệm định lượng nồng độ kháng thể theo thời gian (ví dụ như RPR - Rapid Plasma Reagin hoặc VDRL - Venereal Disease Research Laboratory); máu dây rốn không được sử dụng để xét nghiệm huyết thanh vì đọ nhay và độ đặc hiệu thấp. Lấy mẫu bệnh phẩm ở bánh rau hoặc dây rốn để nhuộm soi vi khuẩn hoặc nhuộm huỳnh quang nếu có.
Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có dấu hiệu lâm sàng bệnh hoặc kết quả xét nghiệm huyết thanh học dương tính nên được chọc dò thắt lưng để xét nghiệm dịch não tủy: cho số lượng tế bào, VDRL và protein; xét nghiệm công thức máu, tiểu cầu; Xét nghiệm về gan; X-quang xương dài; và các xét nghiệm khác theo chỉ dẫn lâm sàng (khám mắt, chụp X-quang ngực, thăm dò hình ảnh não và đo thính lực).
Bệnh giang mai có thể gây ra nhiều bất thường khác nhau trên X-quang xương dài, bao gồm
Phản ứng viêm màng xương
Viêm sụn đầu xương (khuếch tán hoặc cụ bộ)
Viêm xương khớp
Viêm xương do giang mai đôi khi được miêu tả như "sâu ăn mòn của thân cây". Viêm xương khớp thường xuất hiện dưới dạng các dải sáng dày đặc (hình ảnh bánh sandwich hay học cần tây. Dấu hiệu Wimberger là bào mòn đối xứng của đầu trên xương chày, quá trình này có thể diễn ra ở các xương dài khác. Quá trình tái cấu trúc phì đại ở phần cuối của xương dài cũng được ghi nhận. Nhiều trẻ bị bệnh có nhiều hơn một trong những dấu hiệu này.
© Springer Science+Business Media
Chẩn đoán được xác nhận bằng hình ảnh soi kính hiển vi phát hiện xoắn khuẩn trong các mẫu bệnh phẩm của trẻ sơ sinh hoặc nhau thai. Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm huyết thanh học ở trẻ sơ sinh có thể dương tính gải do kháng thể IgG ở mẹ truyền qua nhau thai mà trẻ không có nhiễm trùng. Tuy nhiên, định lượng kháng thể ở trẻ sơ sinh > 4 lần kháng thể của mẹ sẽ chứng tỏ kháng thể ở trẻ không phải là kết quả của miễn dịch thụ động từ mẹ sang, và khi đó chẩn đoán trẻ bị bệnh được coi là chắc chắn. Mẹ mắc bệnh trong giai đoạn muộn của thai kỳ có thể truyền bệnh cho trẻ mà chưa kịp sinh ra kháng thể. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh có hiệu giá kháng thể thấp nhưng biểu hiện lâm sàng điển hình,thì chẩn đoán bệnh cũng được coi là chắc chắn. Ở trẻ sơ sinh không có dấu hiệu lâm sàng, hiệu giá kháng thể trong huyết thanh thấp hoặc âm tính, chẩn đoán giang mai vẫn cần được cân nhắc, phụ thuộc vào các yếu tố của mẹ và trẻ sơ sinh (xem phần Theo dõi).
Các xét nghiệm huỳnh quang đối với kháng thể IgM (không truyền qua nhau thai) trong chẩn đoán giang mai còn nhiều tranh cãi, tuy nhiên, nếu IgM dương tính, trẻ được coi như có nhiễm trùng. Bất kỳ xét nghiệm dương tính nào cần được kiểm tra bằng một xét nghiệm đặc hiệu cho giang mai để loại trừ các kết quả dương tính giả, tuy nhiên, việc điều trị không nên trì hoãn ở trẻ sơ sinh có triệu chứng hoặc trẻ có nguy cơ cao bị nhiễm bệnh.
Bệnh giang mai bẩm sinh muộn
Chẩn đoán bệnh giang mai bẩm sinh muộn dựa vào tiển sử bệnh, các dấu hiệu lâm sàng đặc hiệu và xét nghiệm huyết thanh dương tính ( xem thêm Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh giang mai). Chẩn đoán lâm sàng dựa vào tam chứng Hutchinson: viêm kẽ sẹo hóa giác mạc, tổn thương răng cửa Hutchinson, và điếc do tổn thương thần kinh số 8. Đôi khi các xét nghiệm huyết thanh học chuẩn cho xoán khuẩn âm tính, nhưng thử nghiệm hấp thụ huỳnh quang kháng thể giang mai (FTA-ABS) có thể dương tính. Chẩn đoán nên được xem xét trong các trường hợp bị điếc không rõ nguyên nhân, suy giảm trí tuệ tiến triển, hay viêm giác mạc.
Theo sát
Tất cả trẻ có huyết thanh dương tính và những bà mẹ có huyết thanh dương tính cần được định lượng nồng độ VDRL hoặc RPR mỗi 2 đến 3 tháng cho đến khi xét nghiệm không phản ứng hoặc hiệu giá kháng thể giảm 4 lần. Ở trẻ không nhiễm và đã được điều trị thành công, định lượng kháng thể bằng 0 sau 6 tháng. Các kháng thể giang mai thụ động do truyền tự mẹ sang có thể tồn tại đến 15 tháng. Điều quan trọng là cần sử dụng cùng một xét nghiệm cụ thể để theo dõi nồng độ kháng thể ở bà mẹ, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ trong suốt quá trình.
Nếu VDRL hoặc RPR có phản ứng kéo dài 6 đến 12 tháng tuổi hoặc hiệu giá kháng thể tiếp tục tăng hơn, trẻ cần được đánh giá lại (bao gồm chọc dò thắt lưng để phân tích dịch não tủy, xét nghiệm công thức máu và số lượng tiểu cầu, X-quang xương dài và các xét nghiệm khác theo chỉ dẫn lâm sàng).
Điều trị bệnh giang mai bẩm sinh
Penixilin
Phụ nữ mang thai
Phụ nữ mang thai ở giai đoạn sớm của bệnh giang mai đượ điều trị bằng benzathine penicillin G (2,4 triệu đơn vị tiêm bắp, một liều duy nhất). Đối với các giai đoạn sau của bệnh giang mai thần kinh, phác đồ cho bệnh nhân không mang thai cần được cân nhắc. ( xem Giang mai giai đoạn muộn tiềm ẩn hoặc giai đoạn ba). (). Một số trường hợp, phản ứng Jarisch-Herxheimer trầm trọng xảy ra sau khi điều trị có thể dẫn tới xảy thai. Bệnh nhân dị ứng với penicillin cần được giải mẫn cảm, sau đó được điều trị bằng penicillin.
Sau điều trị, kết quả xét nghiệm RPR và VDRL giảm 4 lần trong 6 đến 12 tháng và trở lại âm tính sau 2 năm ở hầu hết các bệnh nhân. Điều trị bằng Erythromycin không phù hợp với cả mẹ và thai nhi và không được khuyến cáo. Tetracyclinechống chỉ định.
Bệnh giang mai bẩm sinh sớm
Trong các trường hợp được xác nhận hoặc có khả năng xảy ra cao, hướng dẫn điều trị STI của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) năm 2021 khuyến nghị dùng penicilin G kết tinh dạng nước 50.000 đơn vị/kg đường tĩnh mạch 12 giờ một lần trong 7 ngày đầu đời và 8 giờ một lần sau đó với tổng số 10 ngày hoặc procaine penicillin G 50.000 đơn vị/kg tiêm bắp một lần/ngày trong 10 ngày ( xem Bảng: Khuyến cáo liều đề nghị của một số thuốc kháng sinh dùng đường tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh). Nếu lộ trình điều trị bị bỏ ≥ 1 ngày, toàn bộ quá trình điều trị cần được lặp lại. Lộ trình điều trị này cũng được khuyến cáo cho trẻ sơ sinh có nguy cơ nhiễm giang mai nếu người mẹ có với bất kỳ tiêu chuẩn nào sau đây:
Không được điều trị
Có điều trị nhưng không chắc chắn
Điều trị ≤ 4 tuần trước khi đẻ
Điều trị không đúng (không sử dụng penicillin)
Bằng chứng mẹ tái phát hoặc tái nhiễm bệnh (hiệu giá kháng thể tăng ≥ 4 lần)
Ở những trẻ sơ sinh có nguy cơ nhiễm giang mai từ bà mẹ không được điều trị đầy đủ nhưng không có triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm đánh giá giang mai hoàn toàn âm tính có thể được điều trị một liều duy nhất của benzathine penicillin 50.000 đơn vị/kg tiêm bắp, tuy nhiên, chỉ áp dụng với những trẻ được đảm bảo theo dõi thường xuyên sau đó.
Trẻ sơ sinh con của bà mẹ nhiễm giang mai đã được điều trị đầy đủ và không có triệu chứng gì về lâm sàng vẫn có nguy cơ nhiễm giang mai và cần được điều trị bằng một liều duy nhất benzathine penicillin 50.000 đơn vị/kg tiêm bắp. Ngoài ra, nếu trẻ được theo dõi đầy đủ, một số bác sĩ lâm sàng có thể trì hoãn điều trị penicillin và làm xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán hàng tháng trong 3 tháng đầu và sau đó định lượng lại lúc 6 tháng; chỉ định kháng sinh nếu hiệu giá kháng thể tăng hoặc dương tính ở 6 tháng.
Trẻ nhỏ sau sơ sinh hoặc trẻ lớn hơn mới được chẩn đoán mắc bệnh giang mai bẩm sinh
Chọc dịch não tủy xét nghiệm cần được kiểm tra trước khi bắt đầu điều trị. Theo khuyến cáo của CDC: bất kỳ trẻ nào được giang mai bẩm sinh muộn cần được điều trị với penicillinG 50.000 đơn vị/kg tiêm tĩnh mạch, 4 đến 6 giờ một lần trong 10 ngày. Một liều benzathine penicillin G 50.000 đơn vị/kg tiêm bắp cũng có thể được chỉ định sau khi kết thúc liệu trình tiêm tĩnh mạch. Ngoài ra, nếu xét nghiệm giang mai hoàn toàn âm tính, lâm sàng trẻ không có triệu chứng, benzathine penicillin G 50.000 đơn vị/kg tiêm bắp một lần/tuần cho 3 liều có thể được chỉ định.
Nhiều bệnh nhân có phản ứng huyết thanh không trở lại âm tính hoàn toàn nhưng hiệu giá kháng thể giảm 4 lần (ví dụ VDRL). Bệnh nhân nên được đánh giá lại theo khoảng thời gian đều đặn để đảm bảo đáp ứng huyết thanh thích hợp cho liệu pháp đã xảy ra và không có dấu hiệu tái phát.
Viêm giác mạc thường được điều trị bằng corticosteroid và atropine và tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa. Bệnh nhân bị nghe kém tiếp nhận có thể cải thiện bằng điều trị với penicillin và corticosteroid như prednisone 0,5 mg/kg một lần/ngày trong 1 tuần, tiếp theo là 0,3 mg/kg một lần/ngày trong 4 tuần, sau đó liều giảm dần trong 2 đến 3 tháng.nghe kém tiếp nhận. Corticosteroid chưa được đánh giá chặt chẽ trong những trường hợp này.
Phòng ngừa bệnh giang mai bẩm sinh
Phụ nữ mang thai nên được kiểm tra bệnh giang mai định kỳ trong 3 tháng đầu thai kỳ và nếu họ sống trong cộng đồng có tỷ lệ mắc bệnh giang mai cao hoặc có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào đối với bệnh giang mai thì nên kiểm tra lại vào 3 tháng cuối thai kỳ và khi sinh nở. Tại Hoa Kỳ, hầu hết các tiểu bang yêu cầu sàng lọc trong ba tháng đầu của thai kỳ và nhiều tiểu bang cũng yêu cầu xét nghiệm sau đó (1). Trong 99% trường hợp, điều trị đầy đủ trong suốt thai kỳ sẽ chữa được cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, điều trị giang mai muộn trong quá trình thai kỳ có thể loại bỏ nhiễm trùng tuy nhiên không loại bỏ được một số triệu chứng lúc sinh. Điều trị cho người mẹ < 4 tuần trước khi sinh có thể không diệt trừ được nhiễm trùng bào thai.
Khi bệnh giang mai bẩm sinh được chẩn đoán, các thành viên khác trong gia đình nên được khám lâm sàng và xét nghiệm huyết thanh học để xác định tình trạng nhiễm trùng. Việc tái điều trị của người mẹ trong những lần mang thai kế tiếp là cần thiết chỉ khi xét nghiệm huyết thanh học gợi ý tái phát hoặc tái nhiễm. Phụ nữ vẫn còn huyết thanh dương tính sau khi hết lộ trình điều trị có thể liên quan đến tái nhiễm bệnh và cần được đánh giá lại. Người mẹ không có triệu chứng bệnh và xét nghiệm huyết thanh âm tính nhưng có quan hệ tình dục với người có nhiễm giang mai cần được điều trị như nhiễm giang mai vì có 25 đến 50% nguy cơ bị bệnh giang mai thực sự.
Tài liệu tham khảo về phòng ngừa
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Sexually Transmitted Diseases: State Statutory and Regulatory Language Regarding Prenatal Syphilis Screenings in the United States.
Những điểm chính
Các biểu hiện bệnh giang mai được phân loại là bẩm sinh sớm (từ lúc sinh đến 2 tuổi) và bẩm sinh muộn (sau 2 tuổi).
Nguy cơ lây nhiễm từ mẹ sang con ở người mẹ nhiễm giang mai tiên phát hoặc lần 2 là 60% đến 80%; nguy cơ lây truyền bệnh giang mai ở những lần nhiễm sau đó hoặc nhiễm trùng tiềm tàng là khoảng 20%.
Chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm huyết thanh học của mẹ và con; kiểm tra các tổn thương trên da và đôi khi cần xét nghiệm bệnh phẩm từ bánh rau hoặc dây rốn giúp chẩn đoán bệnh giang mai bẩm sinh sớm.
Điều trị bằng penixilin.
Thông tin thêm
Sau đây là một nguồn thông tin bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Sexually Transmitted Infections Treatment Guidelines (2021)
