Congenital Syphilis

Chẩn đoán giang mai bẩm sinh sớm thường được nghi ngờ dựa trên xét nghiệm huyết thanh của mẹ, thường được thực hiện vào đầu thai kỳ và lặp lại trong tam cá nguyệt thứ ba và khi sinh nếu có các yếu tố nguy cơ. Trẻ sơ sinh của những bà mẹ có bằng chứng huyết thanh về bệnh giang mai nên được kiểm tra kỹ lưỡng, soi kính hiển vi nền đen hoặc nhuộm miễn dịch huỳnh quang bất kỳ tổn thương da hoặc niêm mạc nào và xét nghiệm kháng thể huyết thanh không nhiễm treponema định lượng (ví dụ: phản ứng huyết tương nhanh [RPR], Phòng thí nghiệm nghiên cứu bệnh hoa liễu [VDRL]); máu dây rốn không được sử dụng để xét nghiệm huyết thanh vì kết quả kém nhạy và kém đặc hiệu hơn. Lấy mẫu bệnh phẩm ở bánh rau hoặc dây rốn để nhuộm soi vi khuẩn hoặc nhuộm huỳnh quang nếu có.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có dấu hiệu lâm sàng của bệnh hoặc kết quả xét nghiệm huyết thanh gợi ý cũng nên chọc dò tủy sống và xét nghiệm dịch não tủy để đếm số lượng tế bào, VDRL và protein; công thức máu (CBC) có đếm tiểu cầu; xét nghiệm chức năng gan; chụp X-quang xương dài; và các xét nghiệm khác theo chỉ định lâm sàng (đánh giá nhãn khoa, chụp X-quang ngực, chụp ảnh thần kinh và phản ứng thân não theo thính giác).

Bệnh giang mai có thể gây ra nhiều bất thường khác nhau trên phim chụp X-quang xương dài, bao gồm

• Phản ứng viêm màng xương

• Viêm sụn đầu xương (khuếch tán hoặc cụ bộ)

• Viêm xương khớp

Viêm xương đôi khi được mô tả là những thay đổi lan tỏa do "muỗi ăn" ở thân xương. Viêm xương khớp thường xuất hiện dưới dạng các dải sáng dày đặc (hình ảnh bánh sandwich hay học cần tây. Dấu hiệu Wimberger là tình trạng mòn đối xứng ở xương chày gần trong, nhưng cũng có thể có tình trạng mòn ở phần hành xương của các xương dài khác. Quá trình tái cấu trúc phì đại ở phần cuối của xương dài cũng được ghi nhận. Nhiều trẻ bị bệnh có nhiều hơn một trong những dấu hiệu này.

Dấu hiệu Wimberger

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

Chẩn đoán được xác nhận bằng hình ảnh soi kính hiển vi phát hiện xoắn khuẩn trong các mẫu bệnh phẩm của trẻ sơ sinh hoặc nhau thai. Chẩn đoán dựa trên xét nghiệm huyết thanh học ở trẻ sơ sinh có thể dương tính gải do kháng thể IgG ở mẹ truyền qua nhau thai mà trẻ không có nhiễm trùng. Tuy nhiên, nồng độ kháng thể không nhiễm treponema ở trẻ sơ sinh > 4 lần chuẩn độ kháng thể của mẹ thường không phải là kết quả của quá trình truyền thụ động và chẩn đoán được coi là đã xác nhận hoặc có khả năng cao. Mẹ mắc bệnh trong giai đoạn muộn của thai kỳ có thể truyền bệnh cho trẻ mà chưa kịp sinh ra kháng thể. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh có hiệu giá kháng thể thấp nhưng biểu hiện lâm sàng điển hình,thì chẩn đoán bệnh cũng được coi là chắc chắn. Ở trẻ sơ sinh không có dấu hiệu lâm sàng, hiệu giá kháng thể trong huyết thanh thấp hoặc âm tính, chẩn đoán giang mai vẫn cần được cân nhắc, phụ thuộc vào các yếu tố của mẹ và trẻ sơ sinh (xem phần Theo dõi).

Các xét nghiệm huỳnh quang đối với kháng thể IgM (không truyền qua nhau thai) trong chẩn đoán giang mai còn nhiều tranh cãi, tuy nhiên, nếu IgM dương tính, trẻ được coi như có nhiễm trùng. Bất kỳ xét nghiệm không nhiễm treponema nào có kết quả dương tính đều phải được xác nhận bằng xét nghiệm treponema cụ thể để loại trừ kết quả dương tính giả, nhưng xét nghiệm xác nhận không được làm chậm trễ việc điều trị ở trẻ sơ sinh có triệu chứng hoặc ở trẻ sơ sinh có nguy cơ cao bị nhiễm trùng.

Chẩn đoán bệnh giang mai bẩm sinh muộn dựa vào tiền sử lâm sàng, các dấu hiệu đặc biệt khi khám thực thể và xét nghiệm huyết thanh dương tính (xem thêm Xét nghiệm chẩn đoán bệnh giang mai).

Bộ ba Hutchinson gồm viêm giác mạc kẽ, răng cửa Hutchinson và điếc dây thần kinh sọ số 8 có giá trị chẩn đoán. Đôi khi các xét nghiệm huyết thanh học không nhiễm treponema tiêu chuẩn đối với bệnh giang mai (VDRL và RPR) lại âm tính, nhưng xét nghiệm hấp thụ kháng thể treponema huỳnh quang (FTA-ABS) lại dương tính. Chẩn đoán nên được xem xét trong các trường hợp bị điếc không rõ nguyên nhân, suy giảm trí tuệ tiến triển, hay viêm giác mạc.

Tất cả trẻ sơ sinh có huyết thanh dương tính và những trẻ có mẹ có huyết thanh dương tính nên được đo nồng độ kháng thể không nhiễm treponema 2 đến 3 tháng một lần cho đến khi xét nghiệm không phản ứng hoặc nồng độ kháng thể giảm 4 lần. Ở trẻ không nhiễm và đã được điều trị thành công, định lượng kháng thể bằng 0 sau 6 tháng. Các kháng thể giang mai thụ động do truyền tự mẹ sang có thể tồn tại đến 15 tháng. Điều quan trọng là cần sử dụng cùng một xét nghiệm cụ thể để theo dõi nồng độ kháng thể ở bà mẹ, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ trong suốt quá trình.

Nếu xét nghiệm không nhiễm treponema vẫn có phản ứng sau 6 tháng tuổi đến 12 tháng tuổi hoặc chuẩn độ tăng, trẻ sơ sinh cần được đánh giá lại, bao gồm chọc dịch não tủy để phân tích dịch não tủy, công thức máu có đếm tiểu cầu, chụp X-quang xương dài và các kiểm tra khác theo chỉ định lâm sàng.

Bệnh nhân mang thai trong giai đoạn đầu của bệnh giang mai được dùng một liều duy nhất benzathine penicillin G (benzathine benzylpenicillin được sử dụng ở một số quốc gia và ở Hoa Kỳ nếu không có benzathine penicillin G) (1). Đối với giai đoạn sau của bệnh giang mai hoặc giang mai thần kinh, nên tuân theo phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân không mang thai (xem Bệnh giang mai tiềm ẩn muộn hoặc giai đoạn 3). Thỉnh thoảng, phản ứng Jarisch-Herxheimer nặng xảy ra sau liệu pháp này, dẫn đến sảy thai tự nhiên. Bệnh nhân dị ứng với penicillin cần được giải mẫn cảm, sau đó được điều trị bằng penicillin.

Cần phải siêu âm khi chẩn đoán mắc bệnh giang mai vào nửa sau của thai kỳ và có thể dùng liều penicillin thứ hai nếu phát hiện bất thường ở thai nhi.

Sau khi điều trị đầy đủ, kết quả xét nghiệm không nhiễm treponema giảm 4 lần sau 6 đến 12 tháng ở hầu hết bệnh nhân và trở lại âm tính sau 2 năm ở hầu hết bệnh nhân. Thất bại điều trị hoặc tái nhiễm nên được xem xét ở những bệnh nhân có chuẩn độ kháng thể tăng ≥ 4 lần sau khi điều trị kéo dài > 2 tuần.

Điều trị bằng Erythromycin không phù hợp với cả mẹ và thai nhi và không được khuyến cáo. Tetracyclinechống chỉ định.

Điều trị được chỉ định cho trẻ sơ sinh được xác nhận hoặc có khả năng mắc bệnh giang mai cao và cho trẻ sơ sinh có khả năng mắc bệnh giang mai nếu người mẹ được xác nhận hoặc có khả năng mắc bệnh giang mai phù hợp với bất kỳ tiêu chuẩn nào sau đây:

• Không được điều trị

• Có điều trị nhưng không chắc chắn

• Được điều trị < 30 ngày trước khi sinh

• Điều trị không đúng (không sử dụng penicillin)

• Bằng chứng mẹ tái phát hoặc tái nhiễm bệnh (hiệu giá kháng thể tăng ≥ 4 lần)

• Người phối ngẫu gần đây có chẩn đoán mắc bệnh giang mai

Hướng dẫn điều trị STI 2021 của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) khuyến nghị dùng penicillin G dạng tinh thể dạng nước theo đường tĩnh mạch hoặc procaine penicillin G tiêm bắp trong 10 ngày. Nếu lộ trình điều trị bị bỏ ≥ 1 ngày, toàn bộ quá trình điều trị cần được lặp lại. Ở trẻ sơ sinh có khả năng mắc bệnh giang mai mà mẹ không được điều trị đầy đủ nhưng vẫn khỏe mạnh về mặt lâm sàng và có kết quả đánh giá toàn diện hoàn toàn âm tính, một liều benzathine penicillin IM duy nhất là lựa chọn điều trị thay thế trong những trường hợp được chọn nhưng chỉ khi tất cả các thành phần của đánh giá đều âm tính và đảm bảo theo dõi (2).

Chọc dịch não tủy xét nghiệm cần được kiểm tra trước khi bắt đầu điều trị. CDC khuyến nghị rằng bất kỳ trẻ nào mắc bệnh giang mai bẩm sinh giai đoạn muộn đều nên được điều trị bằng penicillin dạng tinh thể dạng nước GIV trong 10 ngày. Một liều duy nhất benzathine penicillin G tiêm bắp cũng có thể được dùng sau khi kết thúc điều trị theo đường tĩnh mạch. Ngoài ra, nếu đánh giá đầy đủ hoàn toàn không có kết quả và trẻ không có triệu chứng, có thể sử dụng benzathine penicillin G tiêm bắp một lần một tuần trong 3 tuần.

Nhiều bệnh nhân có phản ứng huyết thanh không trở lại âm tính hoàn toàn nhưng hiệu giá kháng thể giảm 4 lần (ví dụ VDRL). Bệnh nhân nên được theo dõi và xét nghiệm 3 tháng một lần để đảm bảo đáp ứng huyết thanh học thích hợp với liệu pháp đã xảy ra và không có dấu hiệu tái phát. Những bệnh nhân không giảm gấp 4 lần sau 12 tháng đến 18 tháng nên được đánh giá bệnh giang mai thần kinh bằng cách phân tích dịch não tủy và điều trị lại.

Viêm giác mạc thường được điều trị bằng corticosteroid và atropine và tham khảo ý kiến bác sĩ nhãn khoa. Bệnh nhân bị nghe kém tiếp nhận nên được điều trị phối hợp với bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng và có thể được hưởng lợi từ việc dùng penicillin kết hợp với corticosteroid. Corticosteroid chưa được đánh giá chặt chẽ trong những trường hợp này.

1. 1. American College of Obstetricians and Gynecologists: Screening for Syphilis in Pregnancy, Practice Advisory. Tháng 4 năm 2024.

2. 2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Sexually Transmitted Infections Treatment Guidelines 2021. Bệnh giang mai bẩm sinh.

1. 1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC): Sexually Transmitted Diseases: State Statutory and Regulatory Language Regarding Prenatal Syphilis Screenings in the United States. Truy cập ngày 12 tháng 12 năm 2024.