Dị tật Ebstein

Bất thường chính trong dị dạng Ebstein là dính các phần khác nhau của lá vách và lá van dưới của van ba lá với bề mặt nội tâm mạc của tâm thất phải. Tình trạng dính của các lá van dẫn đến dịch chuyển của lỗ van ba lá rõ ở đầu xa, làm ảnh hưởng đến kích thước chức năng của tâm thất phải với một phần tâm nhĩ của tâm thất phải gần với lỗ van. Dị dạng này có liên quan đến việc người mẹ sử dụng lithium trong thời kỳ mang thai và thường là một phần của phổ bất thường với sự chuyển vị của các động mạch lớn được điều chỉnh bẩm sinh.

Dị dạng Ebstein có liên quan đến các bất thường thường bao gồm loạn sản nặng và rối loạn chức năng không ổn định của các lá van ba lá, thông liên nhĩ, hẹp van động mạch phổi và hội chứng Wolff-Parkinson-White. Nhiều yếu tố có thể dẫn đến giãn tâm nhĩ phải và tăng áp lực tâm nhĩ phải, chẳng hạn như "tâm thất nhĩ hóa", hở van ba lá và/hoặc hẹp van ba lá, chức năng tâm trương bất thường và khả năng của tâm thất phải bị hạn chế rõ ở xa gốc van ba lá. Áp lực tâm nhĩ phải thường sẽ vượt quá áp lực tâm nhĩ trái và dẫn đến luồng thông từ phải sang trái thông qua lỗ bầu dục hoặc thông liên nhĩ và xanh tím sau đó. Trong dạng dị tật rất nặng, ở thời kỳ sơ sinh, tâm thất phải có thể không tạo được áp suất tâm thu lớn hơn áp suất động mạch phổi tăng cao, dẫn đến "không có van động mạch phổi chức năng" (không mở được van động mạch phổi bình thường trong thì tâm thu).

Có rất nhiều biểu hiện khác nhau, từ xanh tím nặng ở trẻ sơ sinh, tim to, xanh tím nhẹ ở trẻ em, không dung nạp với gắng sức ở thanh thiếu niên, đến rối loạn nhịp nhĩ hoặc nhịp nhanh kịch phát trên thất ở người lớn trước đó không có triệu chứng.

Khởi phát các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ thay đổi chức năng và giải phẫu của van ba lá và sự hiện diện của các đường dẫn truyền phụ (ví dụ: hội chứng Wolff-Parkinson-White).

Các dấu hiệu lâm sàng bao gồm tiếng tim đầu tiên tách đôi rộng (S1) do lá trước của van ba lá đóng chậm tạo ra "âm thanh cánh buồm" (một âm thanh đóng phức hợp bao gồm âm thanh dừng đột ngột sau lá van ba lá trước và/hoặc lá van ba lá khác phình ra ở thì tâm thu). Thường có nhiều dấu hiệu khác khi nghe tim, chẳng hạn như tiếng thổi tâm thu do hở van ba lá, tiếng thổi tâm trương do hẹp van ba lá và tiếng tim thứ ba hoặc tiếng tim thứ tư do giãn tâm trương thất phải bất thường. Bệnh nhân có thể bị tăng áp lực tĩnh mạch cảnh, xanh tím mạn tính và ngón tay dùi trống.

• X-quang ngực và ECG

• Siêu âm tim

• MRI

Điện tâm đồ thường bất thường với lệch trục phải, block nhánh phải điện áp thấp và block nhĩ thất cấp một. Hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW) có ở 20% số bệnh nhân.

Các dấu hiệu trên phim X-quang ngực bao gồm tim to ở nhiều mức độ khác nhau với bờ viền tâm nhĩ phải nổi bật. Một phân nhóm nhỏ trẻ sơ sinh bị dị tật Ebstein nặng có tim to, được gọi là bóng tim xuyên tường.

Siêu âm tim mô tả rõ ràng các bất thường về giải phẫu và chức năng của van ba lá và bất kỳ dị tật nào liên quan.

Chụp MRI cung cấp thêm chi tiết có giá trị liên quan đến van ba lá, rất hữu ích trong việc lập kế hoạch can thiệp bằng phẫu thuật.

• Dược phẩm

• Phẫu thuật

• Đặt ống thông can thiệp

Thuốc đóng một vai trò trong việc xử trí trẻ sơ sinh bị xanh tím nặng và lưu lượng máu phổi không đủ. Duy trì sự thông thoáng của ống động mạch bằng prostaglandin cho phép có thời gian làm giảm sức cản mạch máu phổi. Việc giảm áp lực động mạch phổi cho phép tâm thất phải bị tổn thương cung cấp đủ lưu lượng máu ở phổi. Một số trẻ sơ sinh bị dị tật Ebstein rất nặng và tổn thương chức năng của tâm thất phải cần được điều trị giảm nhẹ kéo dài hơn bằng ống dẫn lưu Blalock–Thomas–Taussig (BTT) hoặc các can thiệp phức tạp khác bằng phẫu thuật.

Sau vài tháng tuổi đầu tiên, cần phải nghĩ đến việc phẫu thuật phục hồi van ba lá khi có bất kỳ triệu chứng nào hoặc có bằng chứng về rối loạn chức năng van ba lá tiến triển hoặc giãn buồng tim phải. Phẫu thuật điều trị dị dạng này đã phát triển qua nhiều năm cùng với các phát triển như là thủ thuật tạo nón (1). Phương pháp phục hồi van ba lá này bao gồm việc tách rời và huy động các lá van ba lá, nối phần tâm nhĩ của tâm thất phải và vòng van và gắn lại "nón lá van" mới được tạo ra vào vòng van ba lá thực sự. Những tiến bộ này đã nâng cao đáng kể khả năng của bác sĩ phẫu thuật để đạt được mức phục hồi chức năng tuyệt vời ngay cả với van ba lá bị biến dạng nhất. Bất kỳ thông liên nhĩ nào được đóng lại cùng một lúc.

Kỹ thuật đặt ống thông can thiệp có thể được sử dụng để đóng thông liên nhĩ khi có xanh tím, nhưng rối loạn chức năng van ba lá chỉ ở mức độ rất nhẹ.

Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.

1. American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers

2. American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers