Các bất thường của cổ và lưng có thể được gây ra bởi các tổn thương của mô mềm hoặc xương hoặc bởi các dị tật cột sống.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh.)
Các dị tật cột sống có thể là đơn lẻ hoặc một phần của hội chứng.
Các kiểm tra hình ảnh thường được thực hiện. Cần xem xét phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Chứng vẹo cổ bẩm sinh
Đầu trở nên nghiêng lúc đẻ hoặc ngay sau khi đẻ.
Nguyên nhân phổ biến nhất là
Thương tích cổ trong lúc đẻ
Tật vẹo cổ phát triển trong vài ngày hoặc vài tuần đầu sau sinh có thể do chấn thương gây tụ máu, sau đó bị xơ hóa và co cứng cơ ức-đòn-chũm (SCM). Có thể sờ được khối mềm ở trong cơ ức - đòn - chũm, thường là ở giữa cơ. Vẹo cổ là nguyên nhân thường gặp của tật sọ nghiêng (nghiêng của một bên đầu) và mặt mất đối xứng (xem Rối loạn trương lực cổ).
Các nguyên nhân khác của chứng vẹo cổ bẩm sinh bao gồm các chứng bất thường về cột sống như hội chứng Klippel-Feil (dính liền của đốt sống cổ, cổ ngắn, và đường viền chân tóc thấp, thường có dị tật đường niệu) hoặc dính liền của giữa chẩm - đồi. Các khiếm khuyết gen cụ thể (ví dụ: đột biến ở GDF6, GDF3 và MEOX1) có thể liên quan. Các khối u thần kinh trung ương, hành não và rối loạn chức năng mắt là những nguyên nhân thần kinh phổ biến nhưng hiếm khi xuất hiện ngay khi sinh. Các vết nứt, trật khớp, hoặc trật khớp nhẹ của các đốt sống cổ (đặc biệt là C1 và C2) hoặc bất thường của mỏm răng là những nguyên nhân ít gặp nhưng nghiêm trọng; tổn thương thần kinh vĩnh viễn có thể là kết quả của chấn thương tủy sống.
Chẩn đoán Hình ảnh vùng cổ nên được thực hiện để loại trừ nguyên nhân tổn thương xương cần phải được trị liệu.
Khi chứng vẹo cổ xảy ra do chấn thương khi sanh, thì có chỉ định kéo dài thụ động cơ ức đòn chũm (xoay đầu tròn và kéo cổ về phía đối diện). Tiêm độc tố botulinum vào SCM có thể giúp trong các trường hợp tái hồi phục.
Các khuyết tật đốt sống bẩm sinh
Ví dụ là chứng vẹo cột sống tự phát, hiếm khi xảy ra khi sinh, và các khiếm khuyết đốt sống đơn lẻ (ví dụ, nửa đốt sống, đốt sống nêm hoặc đốt sống bướm), có nhiều khả năng được chẩn đoán lúc mới sinh. Cần phải nghi ngờ các khiếm khuyết ở xương sống khi có các bất thường trên da ở đường giữa, thận, hoặc bất thường ở chi dưới. Một số hội chứng hoặc tổ hợp như VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi) bao gồm các khuyết tật xương sống. Hội chứng Alagille biểu hiện với đốt sống bướm, bệnh vàng da tắc mật và dị tật tim bẩm sinh. Đốt sống trứng có trong bệnh mucopolysaccharidosis và một số rối loạn lưu trữ khác.
Khi trẻ phát triển, đường cong cột sống do khiếm khuyết hoặc khuyết tật đốt sống có thể tiến triển nhanh; do đó, cột sống cần được theo dõi chặt chẽ. Niềng hoặc mặc đai áo khoác, có thể phải đeo 18 giờ/ngày, thường là cần thiết ở giai đoạn ban đầu. Phẫu thuật có thể cần thiết nếu độ cong tiến triển. Vì những bất thường của thận thường tồn tại kèm theo, siêu âm thận được chỉ định để sàng lọc ban đầu.
