Các khuyết tật của chi dưới bẩm sinh liên quan đến không có chi dưới, chi dưới không đầy đủ, thừa chi hoặc bất thường chi biểu hiện ngay sau khi sinh.
(Xem thêm Giới thiệu về bất thường sọ mặt và cơ xương bẩm sinh.)
Thiếu hụt chi
Cụt chi hoặc khiếm khuyết bẩm sinh là tình trạng không có chi hoặc các chi không phát triển đầy đủ khi sinh. Tỷ lệ hiện mắc chung là 7,9/10.000 trẻ sống. Hầu hết là do sự ức chế tăng trưởng trong tử cung nguyên phát, hoặc những sự gián đoạn thứ phát do phá hủy trong tử cung của các mô phôi bình thường. Các chi trên bị ảnh hưởng nhiều hơn.
Sự thiếu hụt chi bẩm sinh có nhiều nguyên nhân và thường xảy ra như là một thành phần của các hội chứng bẩm sinh khác nhau. Các tác nhân gây quái thai (ví dụ thalidomide, vitamin A) là những nguyên nhân gây ra các chi khuyết thiếu/thiểu sản. Nguyên nhân phổ biến nhất gây cụt chi bẩm sinh là các khiếm khuyết đứt gãy của các mô mềm và/hoặc mạch máu, chẳng hạn như sự thiếu hụt chi liên quan đến dải sợi ối, trong đó các sợi dây chằng của ối vướng hoặc kìm hãm mô thai nhi.
Sự thiếu sót về chi có thể
Dọc (phổ biến hơn)
Ngang
Thiếu hụt dọc liên quan đến các bệnh lý dị dạng đặc hiệu (ví dụ, vắng mặt toàn bộ hoặc một phần của xương quay, xương mác, hoặc xương chày). Thiếu xương quay là sự thiếu hụt thường gặp nhất của chi trên, và thiểu sản xương mác là thường gặp nhất ở chi dưới. Khoảng 2/3 trường hợp có liên quan đến các rối loạn bẩm sinh khác, bao gồm hội chứng Adams-Oliver (hội chứng thiếu hụt da bẩm sinh với thiếu hụt một phần hộp sọ và bất thường từng phần đoạn cuối các chi), hội chứng Holt-Oram, TAR (thrombocytopenia-absent radius) (giảm tiểu cầu không có xương quay), thiếu máu Fanconi, và VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).
Ở dạng thiếu hàng xương quay nặng nhất, xương quay không có, như ở bệnh nhân này. Bàn tay bị gập góc và biến dạng.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy teo xương quay bẩm sinh ở cánh tay bên phải ở bệnh nhân có hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).
Hình ảnh do CDC/Dr. James W. Hanson cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Bức ảnh này cho thấy sự mất trương lực xuyên tâm của cánh tay phải ở một bệnh nhân có hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).
Hình ảnh do CDC/Dr. James W. Hanson cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Ở dạng thiếu hàng xương quay nặng nhất, xương quay không có, như ở bệnh nhân này. Bàn tay bị gập góc và biến dạng.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy teo xương quay bẩm sinh ở cánh tay bên phải ở bệnh nhân có hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).
Hình ảnh do CDC/Dr. James W. Hanson cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Bức ảnh này cho thấy sự mất trương lực xuyên tâm của cánh tay phải ở một bệnh nhân có hội chứng VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies) (bất thường đốt sống, teo hậu môn bẩm sinh, bất thường của tim, rò khí quản thực quản, bất thường thận, không có xương quay và bất thường ở chi).
Hình ảnh do CDC/Dr. James W. Hanson cung cấp thông qua Thư viện Hình ảnh Y tế Công cộng của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh.
Trong thiếu hụt ngang, tất cả các yếu tố thuộc về một mức độ nào đó đều vắng mặt, và chân tay giống như một gốc cây cụt. Những dải sợi ối là nguyên nhân phổ biến nhất; mức độ thiếu hụt thay đổi tùy thuộc vị trí của dải sợi, và đặc biệt nhất, không có lỗi hoặc bất thường nào khác. Các trường hợp còn lại chủ yếu là do bất thường di truyền cơ bản như hội chứng Adams-Oliver hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.
Với thiếu hụt theo chiều ngang hoặc theo chiều dọc, phụ thuộc vào nguyên nhân, trẻ nhỏ cũng có thể có thiểu sản xương hoặc xương chẻ đôi, dính liền khớp, nhân đôi, trật khớp, hoặc khuyết tật xương khác; ví dụ như khuyết thiếu đầu trên xương đùi, đầu trên xương đùi và ổ cối không phát triển. Một hoặc nhiều chi có thể bị ảnh hưởng, và loại khuyết tật có thể khác nhau ở mỗi chi. Bất thường thần kinh trung ương rất hiếm gặp.
Dị tật thừa ngón
Tật nhiều ngón là số lượng các ngón tăng lên, là biến dạng của chi bẩm sinh thường gặp nhất. Sự biến dạng này được phân loại là trước trục, trung tâm, và sau trục.
Tật nhiều ngón trước trục là một ngón tay cái hay ngón chân to. Các biểu hiện thay đổi từ dạng chỉ có phần xa ngón nhân lên hoặc nhân lên hoàn chỉnh cả ngón. Nó có thể xảy ra đơn lẻ, có thể có di truyền trội nhiễm sắc thể thường, hoặc nó có thể là một phần của các hội chứng di truyền nhất định, bao gồm hội chứng acrocallosal (cùng với chậm phát triển và khiếm khuyết của thể trai), hội chứng Carpenter và Pfeiffer (chứng dính khớp sợ), Thiếu máu Fanconi và Diamond-Blackfan, và hội chứng Holt-Oram (với tim bẩm sinh).
Tật nhiều ngón trung tâm là hiếm và liên quan đến việc sao chép của ngón đeo nhẫn, ngón giữa, ngón trỏ. Nó có thể được kết hợp với tật dính ngón và tật chẻ bàn tay. Phần lớn các trường hợp là hội chứng.
Tật thừa ngón sau trục là phổ biến nhất và bao gồm thêm một ngón ở phía xương trụ/xương quay của chi. Thông thường, ngón tay bổ sung chỉ là dấu tích, nhưng nó có thể được phát triển hoàn toàn. Ở người gốc châu Phi, tật thừa ngón này thường là một khiếm khuyết độc lập. Ở các quần thể khác, nó thường liên quan đến một hội chứng dị thường bẩm sinh hoặc khuyết tật nhiễm sắc thể. Trong số các triệu chứng được xem xét là hội chứng não - thừa ngón Greig, hội chứng Meckel, hội chứng Ellis-van Creveld, hội chứng McKusick-Kaufman, Hội chứng Down, và hội chứng Bardet-Biedl.
Dính ngón
Dính ngón là ngón tay hoặc ngón chân dính lại hoặc có đai nối. Một số loại khác nhau được xác định, và phần lớn tuân theo quy luật di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Các trường hợp dính ngón đơn giản chỉ liên quan đến sự kết hợp của mô mềm, trong khi dính ngón phức tạp có liên quan đến sự kết hợp của xương. Dính ngón phức tạp có trong hội chứng Apert (với chứng liền sọ). Tật dính ngón của ngón đeo nhẫn và ngón út thường gặp trong chứng loạn sản mắt - răng - ngón Hội chứng Smith-Lemli-Opitz biểu hiện dính ngón của ngón chân thứ 2, thứ 3 và nhiều bất thường bẩm sinh khác.
Chẩn đoán các bất thường bẩm sinh ở chi
Thường là chụp Xquang
Đôi khi xét nghiệm di truyền
Thông thường, Xquang được thực hiện để xác định xương nào có liên quan. Khi các khuyết tật xuất hiện có tính chất gia đình hoặc nghi ngờ một hội chứng di truyền, phần khám cũng nên bao gồm đánh giá kỹ lưỡng các dị tật về thể chất, nhiễm sắc thể và di truyền khác. Khi có thể, việc đánh giá của một nhà di truyền học lâm sàng là rất hữu ích.
Phân tích vi mảng nhiễm sắc thể, xét nghiệm gen cụ thể hoặc xét nghiệm bảng gen rộng hơn nên được xem xét khi đánh giá bệnh nhân có bất thường cơ xương bẩm sinh. Nếu kết quả của các xét nghiệm này không có khả năng chẩn đoán, thì nên phân tích toàn bộ trình tự exome.
Điều trị các bất thường bẩm sinh ở chi
Thủ thuật phẫu thuật
Thiết bị nhân tạo
Điều trị bao gồm các thủ tục phẫu thuật cho tật thừa ngón và tật dính ngón. Điều trị các ca bị mất hoặc thiểu sản chi chủ yếu thông qua việc sử dụng các thiết bị nhân tạo, hữu ích nhất cho thiếu hụt chi dưới và các trường hợp không có hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn của các chi trên. Nếu bất kỳ hoạt động nào ở cánh tay hoặc bàn tay còn tồn tại, thì bất kể mức độ dị tật lớn ra sao, cần đánh giá kỹ lưỡng chức năng hoạt động trước khi chỉ định làm thủ thuật hoặc phẫu thuật. Việc cắt cụt ở bất kỳ chi hoặc phần nào của chi chỉ nên được xem xét sau khi đánh giá về chức năng và tâm lý của việc cắt cụt và khi cắt bỏ là cần thiết để lắp một bộ phận giả.
Một cánh tay giả phải được thiết kế để phục vụ càng nhiều nhu cầu càng tốt nhưng số lượng thiết bị được giữ ở mức tối thiểu. Trẻ em sử dụng một bộ phận giả thành công nhất khi nó được trang bị sớm và trở thành một bộ phận không thể tách rời của cơ thể chúng trong suốt những năm phát triển. Các thiết bị được sử dụng trong thời kỳ trẻ nhũ nhi nên đơn giản và bền (ví dụ, một cái móc chứ không phải là một cánh tay điện sinh học).
Với sự hỗ trợ hiệu quả của chỉnh hình và các thiết bị phụ trợ, hầu hết trẻ em bị cụt chi bẩm sinh hướng đến cuộc sống bình thường.
