Các khiếm khuyết của con đường phân giải đường do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa của hồng cầu làm tan máu.
(Xem thêm Tổng quan về Thiếu máu tan máu.)
Con đường glycolytic là một trong những con đường chuyển hóa quan trọng của cơ thể. Nó liên quan đến một chuỗi các phản ứng enzym phân hủy glucose thành pyruvate, tạo ra các nguồn năng lượng adenosine triphosphate (ATP) và nicotinamide adenine dinucleotide (NADH). Các khiếm khuyết di truyền khác nhau trong các enzym của con đường có thể xảy ra.
Các khiếm khuyết hay gặp nhất là
Thiếu Pyruvate kinase
Các khiếm khuyết khác gây thiếu máu tán huyết bao gồm thiếu hụt
Hexokinase của hồng cầu
Glucose phosphate isomerase
Phosphofructokinase
Trong tất cả các khiếm khuyết về con dường này, thiếu máu tan máu chỉ xảy ra ở bệnh nhân đồng hợp tử về đột biến. Cơ chế chính xác của tan máu vẫn chưa rõ.
Triệu chứng có liên quan đến mức độ thiếu máu và có thể bao gồm vàng da và lách to. Không có hồng cầu tròn, nhưng cũng có thể có một lượng nhỏ các hồng cầu không đều hình cầu.
Nói chung, định lượng ATP và diphosphoglycerate giúp xác định khiếm khuyết chuyển hóa và khu trú những vị trí khiếm khuyết để phân tích thêm. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện.
Điều trị Khiếm khuyết con đường glycolytic
Axit folic trong quá trình tan máu
Truyền máu khi cần thiết
Đôi khi cắt lách
Bệnh nhân có thể cần axit folic 1 mg uống một lần/ngày hoặc truyền máu. Có thể cần thải sắt nếu có bằng chứng quá tải sắt.
Đối với thiếu hụt pyruvate kinase, mitapivat, một chất hoạt hóa đường uống của RBC pyruvate kinase, có thể được xem xét cho người lớn bị thiếu máu có triệu chứng hoặc phụ thuộc vào truyền máu (1).
Trong trường hợp nặng, bệnh nhân có thể phụ thuộc vào truyền máu, trong trường hợp đó, có thể tiến hành cắt lách. Sự tan máu và thiếu máu vẫn tồn tại sau khi cắt lách, mặc dù có thể có một số cải thiện, đặc biệt ở những bệnh nhân có thiếu pyruvate kinase.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Al-Samkari H, Galacteros F, Glenthoj A, et al. Mitapivat versus Placebo for Pyruvate Kinase Deficiency. N Engl J Med 2022;386(15):1432-1442. doi:10.1056/NEJMoa2116634
