Gen dược học liên quan đến sự khác nhau trong đáp ứng với thuốc do cấu hình gen.
Hoạt tính của các enzym chuyển hóa thuốc thường khác nhau rất nhiều giữa những người khỏe mạnh, làm cho quá trình chuyển hóa khác nhau nhiều. Tốc độ thải trừ thuốc khác nhau đến 40 lần. Các yếu tố gen và sự lão hóa dường như chiếm hầu hết các biến thể này.
Sự khác nhau về gen dược học (ví dụ như acetyl hóa, thủy phân, oxy hóa, hoặc các enzym chuyển hóa thuốc) có thể gây hậu quả lâm sàng (xem bảng Ví dụ về các biến thể di truyền dược lý). Ví dụ, nếu bệnh nhân chuyển hóa một số loại thuốc nhanh chóng, họ có thể cần liều cao hơn, thường xuyên hơn để đạt được nồng độ điều trị; nếu bệnh nhân chuyển hóa một số loại thuốc chậm, họ có thể cần liều lượng thấp hơn, ít thường xuyên hơn để tránh độc tính, đặc biệt là thuốc có độ an toàn hẹp. Ví dụ, bệnh nhân bị bệnh viêm ruột cần điều trị bằng azathioprin hiện đang được thử nghiệm thường quy về kiểu gen thiopurine methyltransferase (TPMT) để xác định liều khởi đầu thích hợp nhất để điều trị bằng thuốc. Hầu hết các sự khác nhau về gen không thể dự đoán được trước khi điều trị bằng thuốc, nhưng đối với một số lượng thuốc ngày càng gia tăng (ví dụ, carbamazepin, clopidogrel, warfarin), sự thay đổi về hiệu quả và nguy cơ độc tính liên quan cụ thể với sự khác nhau về gen nhất định. Ngoài ra, nhiều yếu tố môi trường và phát triển có thể tương tác với nhau và với các yếu tố gen để tác động đến đáp ứng với thuốc (xem hình Các yếu tố di truyền, môi trường và phát triển có thể tác động).
Các yếu tố gen, môi trường và tiến hóa có thể tương tác, gây ra sự khác nhau trong đáp ứng với thuốc giữa các bệnh nhân.
