Đối với nhiều tính trạng, biểu hiện liên quan đến nhiều gen. Nhiều đặc điểm như vậy (ví dụ, chiều cao) phân bố dưới dạng đường cong hình chuông (phân phối chuẩn). Thông thường, các gen cùng quy định một tính trạng phân ly độc lập với nhau. Trong kiểu phân bố này, phần đông tập hợp chủ yếu ở giữa, có rất ít người ở hai cực bởi vì người ta không có khả năng di truyền nhiều nhân tố cùng một hướng. Các yếu tố môi trường cũng thay đổi biểu hiện của tính trạng.
Nhiều bất thường bẩm sinh và bệnh di truyền do di truyền đa nhân tố. Ở người mắc bệnh, bất thường này tương ứng với sự tổng hòa các yếu tố môi trường và hệ gen. Nguy cơ xuất hiện kiểu tính trạng này cao hơn nhiều ở người thân trực tiếp (anh chị em ruột, cha mẹ, hoặc con, mang 50% gen của người bị ảnh hưởng) so với người thân xa hơn, những người có thể chỉ có di truyền một vài gen có nguy cơ cao.
Các rối loạn phổ biến do di truyền đa yếu tố bao gồm tăng huyết áp, bệnh động mạch vành, đái tháo đường loại 2, ung thư, hở hàm ếch và viêm khớp. Nhiều gen cụ thể góp phần tạo nên những đặc điểm này đang được xác định bằng cách sử dụng các xét nghiệm di truyền nhạy cảm nhất hiện có (giải trình tự thế hệ tiếp theo, nghiên cứu liên kết trên toàn bộ hệ gen) để kiểm tra những người có và không có các đặc điểm đột biến. Các yếu tố khung được xác định về mặt di truyền, bao gồm tiền sử gia đình và con đường sinh hóa đặc biệt thường được xác định bởi các marker phân tử (ví dụ như cholesterol cao), đôi khi có thể xác định những người có nguy cơ và có thể sử dụng các biện pháp phòng ngừa sớm hơn.
Hiếm khi các tính trạng đa gen, đa nhân tố tạo ra các mô hình di truyền rõ ràng; tuy nhiên, những đặc điểm này có xu hướng hay gặp hơn trong các nhóm dân tộc và địa lý nhất định hoặc giữa một giới tính,...
(Xem thêm Tổng quan về di truyền học.)
