Khả năng di truyền của rối loạn phổ tự kỷ ở nam và nữ khác nhau
THỨ TƯ, ngày 24 tháng Tư năm 2024 (HealthDay News) – Theo một nghiên cứu được công bố trực tuyến ngày 17 tháng Tư trên JAMA Psychiatry, khả năng di truyền của rối loạn phổ tự kỷ (ASD) khác nhau ở nam và nữ, với khả năng di truyền ở nam cao hơn ở nữ.
Tiến sĩ Sven Sandin từ Karolinska Institutet ở Stockholm và các đồng nghiệp đã ước tính khả năng di truyền đặc trưng theo giới tính của ASD trong một phân tích hồi cứu dựa trên quần thể về anh chị em không sinh đôi và anh em họ hàng từ Thụy Điển sinh từ ngày 1 tháng 1 năm 1985 đến ngày 31 tháng 12 năm 1998, có theo dõi đến 19 tuổi. Phương sai tương đối về nguy cơ xảy ra ASD do di truyền cộng hợp đặc trưng cho giới tính, tác động môi trường chung và thuật ngữ còn lại chung, về mặt khái niệm nắm bắt các yếu tố khác thúc đẩy sự thay đổi hành vi của từng cá nhân, đã được ước tính.
Mẫu bao gồm 1.047.649 người trong 456.832 gia đình. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng 1,17% toàn bộ mẫu có chẩn đoán mắc ASD, bao gồm 1,51% nam và 0,80% nữ. Đối với nam và nữ, khả năng di truyền ASD được ước tính lần lượt là 87,0% và 75,7%, với sự khác biệt về khả năng di truyền ước tính là 11,3%. Không quan sát thấy sự hỗ trợ nào cho những đóng góp chung về môi trường.
“Tỷ lệ giới tính lệch trong ASD có thể phần nào được giải thích bởi sự khác biệt về phương sai di truyền giữa hai giới”, các tác giả viết. “Khám phá này mở ra những con đường mới cho nghiên cứu sâu hơn nhằm đạt được sự hiểu biết sâu sắc hơn về mức độ phổ biến của ASD.”
Một tác giả đã nhận được trợ cấp từ BioMarin.
