U Wilms là một dạng ung thư thận, chủ yếu gặp ở trẻ em. Sinh bệnh học tìm ra được yếu tố di truyền nhưng tỉ lệ di truyền trong gia đình chỉ chiếm từ 1 đến 2% các trường hợp. Chẩn đoán bằng siêu âm, chụp CT bụng hoặc chụp MRI bụng. Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật cắt bỏ, hóa trị và xạ trị.
Khối u Wilms thường biểu hiện ở trẻ em < 5 tuổi nhưng thỉnh thoảng gặp ở trẻ lớn hơn và hiếm khi ở người lớn. Khối u Wilms chiếm khoảng 5% số ca ung thư ở trẻ em < 15 tuổi (1). Các khối u đồng bộ hai bên xảy ra ở khoảng 5% số bệnh nhân.
Đột biến gen WT1, một gen ức chế khối u Wilms, đã được xác định trong một số ca bệnh. Các bất thường di truyền liên quan khác bao gồm xóa WT2 (gen ức chế khối u Wilms thứ hai), mất trạng thái dị hợp tử (LOH) 16q và 1p, và làm bất hoạt gen WTX. Khối u Wilms chủ yếu là không có tính chất gia đình; chỉ có khoảng 2% số bệnh nhân có thành viên gia đình mắc bệnh (2).
Khoảng 10% số trường hợp có biểu hiện các bất thường bẩm sinh khác, đặc biệt là các bất thường về đường sinh dục, tiết niệu, nhưng cũng có bệnh phì đại nửa người (cơ thể không cân xứng). Hội chứng WAGR là sự kết hợp của khối u Wilms (với đột biến mất WT1), thiếu mống mắt, bất thường hệ sinh dục tiết niệu (như chứng thiểu sản thận, bệnh thận đa nang, lỗ đái thấp, tinh hoàn ẩn), và rối loạn trí tuệ.
Tài liệu tham khảo chung
1. American Cancer Society: Key Statistics for Wilms Tumors. Truy cập ngày 8 tháng 5 năm 2024.
2. Mahamdallie S, Yost S, Poyastro-Pearson E, et al. Identification of new Wilms tumour predisposition genes: an exome sequencing study. Lancet Child Adolesc Health. 2019;3(5):322-331. doi:10.1016/S2352-4642(19)30018-5
Các triệu chứng và dấu hiệu của khối u Wilms
Triệu chứng hay gặp nhất là xuất hiện khối u bụng không đau.
Những triệu chứng ít gặp hơn bao gồm đau bụng, tiểu máu, sốt, chán ăn, buồn nôn và nôn. Tiểu máu có thể vi thể hoặc đại thể.
Tăng huyết áp có thể xảy ra với mức độ nặng khác nhau.
Chẩn đoán khối u Wilms
Siêu âm, chụp CT hoặc chụp MRI bụng
Siêu âm bụng có Doppler xác định khối u là nang hay đặc và có thương tổn tĩnh mạch thận hoặc tĩnh mạch chủ hay không. CT hoặc MRI bụng là cần thiết để xác định mức độ lan rộng của khối u và kiểm tra các hạch bạch huyết khu vực, thận đối diện, hoặc gan có tổn thương hay không.
CT ngực được khuyến cáo chỉ định để phát hiện di căn phổi tại thời điểm chẩn đoán ban đầu.
Chẩn đoán khối u Wilms thường được dựa trên kết quả của các chẩn đoán hình ảnh, do đó phẫu thuật cắt thận tốt hơn sinh thiết được thực hiện ở hầu hết các bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán. Sinh thiết không được thực hiện vì nguy cơ các tế bào khối u làm ô nhiễm phúc mạc, điều này sẽ làm ung thư lan rộng và do đó thay đổi giai đoạn từ cấp độ thấp sang cấp độ cao hơn, cần điều trị tích cực hơn.
Trong quá trình phẫu thuật, các hạch bạch huyết tại chỗ và tại vùng được lấy mẫu để phân loại giai đoạn bệnh lý và phân loại giai đoạn phẫu thuật (xem thêm National Cancer Institute's Diagnostic and Staging Evaluation for Wilms Tumor).
Điều trị khối u Wilms
Phẫu thuật và Hóa trị
Xạ trị cho bệnh nhân có giai đoạn/nguy cơ cao
Phương pháp điều trị ban đầu đối với khối u Wilms một bên có thể khác nhau tùy theo quốc gia hoặc khu vực. Hầu hết các thử nghiệm lâm sàng để điều trị trẻ em có khối u Wilms đã được thực hiện bởi Nhóm Ung thư Trẻ em (COG) tại Hoa Kỳ và bởi Hiệp hội Ung thư Nhi khoa Quốc tế (SIOP) ở Châu Âu. Trong phác đồ điều trị COG, việc cắt bỏ tất cả các khối u một bên được thực hiện trước, trong khi trong phác đồ điều trị SIOP, hóa trị liệu trước phẫu thuật được thực hiện trước. Cả hai nhóm đều khuyến nghị hóa trị liệu sau phẫu thuật ngoại trừ một số trường hợp chọn lọc. (Xem thêm National Cancer Institute's Treatment of Wilms Tumor.)
Xạ trị được sử dụng để cải thiện khả năng kiểm soát tại chỗ trong một số trường hợp tùy thuộc vào việc phân tầng nguy cơ cũng như để điều trị các vị trí di căn của bệnh.
Mặc dù hiếm gặp, nhưng một số bệnh nhân trẻ tuổi (< 2 tuổi) có khối u nhỏ (< 550 g) và mô học thuận lợi ở giai đoạn 1 có thể được chữa khỏi chỉ bằng phẫu thuật (1).
Loại hóa trị và thời gian điều trị phụ thuộc vào mô học và giai đoạn của khối u. Hóa trị liệu phụ thuộc vào nhóm nguy cơ nhưng thường bao gồm actinomycin D (dactinomycin) và vincristine có hoặc không có doxorubicin. Đối với trường hợp bệnh nặng hơn cần được sử dụng phác đồ đa hóa trị.
Trẻ em có khối u rất lớn, không thể cắt bỏ hoặc khối u hai bên là ứng cử viên cho hóa trị liệu, sau đó đánh giá lại và cắt bỏ muộn.
Trẻ em bị bệnh giai đoạn cao hoặc các khối u di căn hạch bạch huyết khu vực cần được xạ trị.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Spreafico F, Fernandez CV, Brok J, et al. Wilms tumour. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):75. Xuất bản ngày 14 tháng 10 năm 2021. doi:10.1038/s41572-021-00308-8
Tiên lượng về khối u Wilms
Tiên lượng khối u Wilms phụ thuộc vào
Mô bệnh học (thuận lợi hoặc không thuận lợi)
Giai đoạn khi chẩn đoán
Tuổi của bệnh nhân (độ tuổi cao hơn thường tiên lượng xấu hơn)
Phát hiện phân tử (mất dị hợp tử ở 1p, 11p15 và 16q, và tăng 1q có liên quan đến tái phát gia tăng)
Hiệu quả điều trị cho trẻ em bị khối u Wilms thường tốt. Tỷ lệ chữa khỏi khi bệnh ở giai đoạn thấp (khu trú tại thận) dao động từ 85% đến 95%. Ngay cả trẻ em có bệnh ở giai đoạn cao hơn; tỷ lệ chữa khỏi 60% (mô học không thuận lợi) đến 90% (mô học thuận lợi).
Ung thư có thể tái phát, thường trong vòng 2 năm đầu sau chẩn đoán. Có thể chữa bệnh ở trẻ em bị ung thư tái phát. Kết quả sau tái phát tốt hơn đối với trẻ ban đầu có giai đoạn bệnh sớm, trẻ có khối u tái phát tại địa điểm chưa bị chiếu xạ, trẻ tái phát > 1 năm sau khi phát hiện bệnh và trẻ điều trị ban đầu với liệu pháp ít nặng nề hơn.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
National Cancer Institute (NCI): Diagnostic and Staging Evaluation for Wilms Tumor
